“醫(yī)生建議我媽媽做那個(gè)21基因檢測(cè)，這到底是個(gè)啥？在荊州做要花多少錢(qián)？” 這是我陪父親確診肺癌后，在診室外聽(tīng)到另一位家屬焦急的詢(xún)問(wèn)。說(shuō)實(shí)話(huà)，我當(dāng)時(shí)心里也滿(mǎn)是同樣的問(wèn)號(hào)。后來(lái)父親為了吃靶向藥，真的做了這個(gè)檢測(cè)，我才慢慢弄明白。今天，我就從一個(gè)患者家屬的視角，聊聊這事兒。

這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的？

21基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是從一個(gè)肺癌患者的腫瘤組織里，一次性查21個(gè)跟肺癌治療最相關(guān)的基因有沒(méi)有發(fā)生突變。它的原理不復(fù)雜，你想啊，癌細(xì)胞之所以瘋長(zhǎng)，很多時(shí)候是因?yàn)槟承┗颉皦牡袅恕?，像開(kāi)關(guān)卡在了“打開(kāi)”的位置。這個(gè)檢測(cè)就是用精密的分子技術(shù)，把這些“壞開(kāi)關(guān)”一個(gè)個(gè)找出來(lái)。它的臨床意義太大了，直接決定了患者能不能用上靶向藥——那種像“精確制導(dǎo)導(dǎo)彈”一樣，只打癌細(xì)胞、不傷好細(xì)胞的藥。對(duì)于肺癌患者，這常常是決定治療方向的第一步。

21個(gè)基因，都盯準(zhǔn)了哪些靶子？

它查的可不是隨便21個(gè)基因，都是經(jīng)過(guò)大量研究證實(shí)、和肺癌靶向治療息息相關(guān)的“關(guān)鍵分子”。最核心的幾個(gè)，比如EGFR，這是亞洲非吸煙肺腺癌患者里最常見(jiàn)的突變靶點(diǎn)，有突變就能用上一代、二代、三代靶向藥。還有ALK、ROS1、RET這些“鉆石突變”，雖然比例不高，但一旦查出來(lái)，有對(duì)應(yīng)的特效藥，效果往往很好。另外像KRAS、BRAF、MET這些也在檢測(cè)范圍內(nèi)，有的已經(jīng)有好藥，有的則是未來(lái)新藥的潛力靶點(diǎn)。這個(gè)檢測(cè)就像一張“基因地圖”，把敵人主要的火力點(diǎn)都給標(biāo)出來(lái)了。

什么樣的患者需要做這個(gè)檢查？

并不是所有肺癌患者都需要做。一般來(lái)說(shuō)，病理類(lèi)型是肺腺癌的患者，醫(yī)生會(huì)強(qiáng)烈建議做，因?yàn)檫@類(lèi)肺癌有基因突變的概率最高。還有一部分其他非小細(xì)胞肺癌的類(lèi)型也可能需要。像我家老爺子，就是肺腺癌，醫(yī)生明確說(shuō)了，想用靶向藥，必須先做基因檢測(cè)，看看有沒(méi)有“靶子”。如果患者是鱗癌，或者小細(xì)胞肺癌，那驅(qū)動(dòng)基因突變率很低，醫(yī)生可能就不會(huì)首選這個(gè)檢測(cè)了。所以，關(guān)鍵還是聽(tīng)主治醫(yī)生的，他們會(huì)根據(jù)病理報(bào)告和病情來(lái)判斷。

檢測(cè)流程麻煩嗎？需要什么樣本？

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流程不算復(fù)雜，但樣本是關(guān)鍵。最理想的樣本是患者手術(shù)切下來(lái)的腫瘤組織，或者穿刺活檢取到的小塊組織。這些樣本里癌細(xì)胞多，檢測(cè)結(jié)果最準(zhǔn)。如果實(shí)在沒(méi)有組織樣本，用血液也可以做，就是抽一管血，檢測(cè)里面可能存在的循環(huán)腫瘤DNA，不過(guò)血液檢測(cè)的準(zhǔn)確度有時(shí)候不如組織。流程就是醫(yī)生開(kāi)單子，樣本被送到專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，大概等一到兩周，報(bào)告就出來(lái)了。等待結(jié)果的那段時(shí)間，心里確實(shí)挺煎熬的。

在荊州做，大概要花多少錢(qián)？

這是大家最關(guān)心的問(wèn)題。在荊州，能做21基因檢測(cè)的地方，主要是幾家大型三甲醫(yī)院的病理科或者合作的外檢實(shí)驗(yàn)室。費(fèi)用方面，說(shuō)實(shí)話(huà)，不同機(jī)構(gòu)、不同檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)，價(jià)格會(huì)有浮動(dòng)。整體上，全自費(fèi)的話(huà)，大概在幾千元這個(gè)范圍。有一部分項(xiàng)目，如果符合特定條件（比如晚期肺腺癌），可能有機(jī)會(huì)進(jìn)入一些醫(yī)保先行支付的試點(diǎn)或者有相關(guān)的援助政策，但這個(gè)比例不高，大部分還是需要自費(fèi)。具體多少錢(qián)，最好直接咨詢(xún)就診醫(yī)院的腫瘤科或病理科，他們能給最準(zhǔn)確的報(bào)價(jià)和流程指引。

報(bào)告拿到手，怎么看懂它？

報(bào)告出來(lái)了，上面寫(xiě)著“EGFR基因19號(hào)外顯子缺失突變，陽(yáng)性”。陽(yáng)性，在這個(gè)檢測(cè)里，其實(shí)是“好消息”，意味著找到了可以攻擊的靶點(diǎn)，我父親就是這種情況，馬上用上了對(duì)應(yīng)的靶向藥，效果很明顯。如果報(bào)告寫(xiě)“未檢測(cè)到相關(guān)基因突變”，也就是常說(shuō)的陰性，那可能就意味著暫時(shí)沒(méi)有合適的靶向藥用，治療方向會(huì)轉(zhuǎn)向化療或免疫治療這些。但陰性也不代表絕望，一方面，檢測(cè)有技術(shù)極限，可能沒(méi)測(cè)到；另一方面，醫(yī)學(xué)在發(fā)展，今天沒(méi)藥，明天可能就有了。拿到報(bào)告，一定要和主治醫(yī)生詳細(xì)討論，他們才能結(jié)合你的全部情況，給出最適合的治療方案。

陪家人看病，就像闖關(guān)，每一步都得弄明白?；驒z測(cè)只是其中一關(guān)，但它給了我們一個(gè)更精準(zhǔn)的戰(zhàn)斗方向。錢(qián)要花，但要花在刀刃上，了解清楚，心里就踏實(shí)些。好了，今天就聊到這吧。