“醫(yī)生，我聽(tīng)說(shuō)靶向藥之前，得先做個(gè)基因檢測(cè)？那個(gè)RAS檢測(cè)到底是個(gè)啥？” 在門(mén)診，我常常遇到患者這樣問(wèn)。說(shuō)實(shí)話(huà)，這就像打仗前得先摸清敵情，RAS檢測(cè)就是幫咱們看清楚，腫瘤這個(gè)“敵人”內(nèi)部到底藏著什么關(guān)鍵信息。
給腫瘤做個(gè)“身份調(diào)查”：RAS檢測(cè)是啥？
你可以把它想象成一次針對(duì)腫瘤細(xì)胞的精密“身份調(diào)查”。我們?nèi)∫稽c(diǎn)腫瘤組織或者抽一管血，在實(shí)驗(yàn)室里，用各種技術(shù)（比如PCR或者二代測(cè)序）去“閱讀”腫瘤細(xì)胞DNA里RAS基因的序列。這個(gè)基因啊，有點(diǎn)像細(xì)胞生長(zhǎng)開(kāi)關(guān)上的一個(gè)關(guān)鍵按鈕。正常情況下它受控制，但一旦發(fā)生突變（也就是按鈕卡在了“開(kāi)啟”狀態(tài)），就會(huì)不停地指揮細(xì)胞生長(zhǎng)、分裂，變成失控的腫瘤。檢測(cè)的目的，就是看看這個(gè)按鈕有沒(méi)有壞掉。臨床意義可大了，它直接決定了一類(lèi)很重要的靶向藥——EGFR抑制劑，比如西妥昔單抗，對(duì)你起不起作用。說(shuō)白了，檢測(cè)是為了避免盲目用藥，把錢(qián)和希望花在刀刃上。
檢測(cè)報(bào)告上，主要盯住哪幾個(gè)名字？
RAS不是單個(gè)基因，它是一個(gè)“家族”。檢測(cè)報(bào)告里，咱們主要關(guān)注的是KRAS、NRAS這兩個(gè)兄弟，尤其是KRAS。而每個(gè)基因上，又有很多具體的位點(diǎn)，比如KRAS基因的第2、3、4號(hào)外顯子，NRAS的第2、3號(hào)外顯子。這些位點(diǎn)就是突變最常發(fā)生的“事故高發(fā)地段”。檢測(cè)就是把這些地段仔仔細(xì)細(xì)檢查一遍，看有沒(méi)有出現(xiàn)特定的錯(cuò)誤（突變）。有時(shí)候報(bào)告還會(huì)包含BRAF基因，因?yàn)樗蚏AS在同一條信號(hào)通路上，一起看，判斷更全面。
哪些病友需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？
主要是結(jié)直腸癌患者。特別是確診了晚期或者轉(zhuǎn)移性結(jié)直腸癌，打算使用上面提到的西妥昔單抗這類(lèi)靶向藥的，檢測(cè)是標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作。其實(shí)吧，現(xiàn)在醫(yī)學(xué)界也建議，即便是早期患者，有條件的話(huà)也可以測(cè)一下，對(duì)預(yù)后判斷有點(diǎn)幫助。還有一點(diǎn)，如果你一開(kāi)始檢測(cè)是野生型（也就是沒(méi)突變），用了靶向藥有效，但后來(lái)耐藥了，病情又進(jìn)展了，這時(shí)候非常有必要重新做一次檢測(cè)。腫瘤很狡猾，治療壓力下可能演化出新的突變。
我印象很深的一位西安本地的阿姨，患晚期腸癌。一開(kāi)始RAS是野生型，用靶向藥效果挺好。一年后耐藥了，大家都挺沮喪。后來(lái)我們說(shuō)服她，用新的病灶組織又做了一次全面的基因檢測(cè)。你猜怎么著？發(fā)現(xiàn)了罕見(jiàn)的KRAS G12C位點(diǎn)特異性突變！這個(gè)突變?cè)谶^(guò)去沒(méi)藥治，但現(xiàn)在已經(jīng)有對(duì)應(yīng)的靶向藥臨床試驗(yàn)了。阿姨抓住機(jī)會(huì)入了組，病情再次得到了控制。這個(gè)故事就是想告訴你，基因檢測(cè)不是一勞永逸，必要時(shí)重新“偵察”，可能發(fā)現(xiàn)新的生機(jī)。
檢測(cè)怎么操作？需要我提供什么？
西安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】西安市新城區(qū)解放路145號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
西安正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、西安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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2、西安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】牡丹江市西安區(qū)通鄉(xiāng)路3436號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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3、西安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】定西市安定區(qū)解放路3131號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交3路至解放路站
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4、西安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】西安市碑林區(qū)建西街33號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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5、西安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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6、西安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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7、西安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】西安市未央?yún)^(qū)未央路122號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至大明宮西站，B出口步行約10分鐘
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8、西安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】陜西省西安市雁塔區(qū)朱雀大街青松路（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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9、西安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】西安市新城區(qū)東六路972號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至五路口站，D出口步行約5分鐘
【周邊】近西安火車(chē)站，解放路萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)旁，西安市第四醫(yī)院對(duì)面
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10、西安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】西安市閻良區(qū)公園南街西側(cè)魔方公寓33號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交901路至公園南街站
【周邊】近閻良區(qū)人民醫(yī)院，閻良公園南門(mén)旁，千禧廣場(chǎng)對(duì)面
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11、西安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】西安市臨潼區(qū)人民北路76號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵9號(hào)線(xiàn)至西花園站，C出口步行約10分鐘
【周邊】近華清池景區(qū)，臨潼區(qū)人民醫(yī)院旁，人民路地鐵站附近
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12、西安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】西安市高陵區(qū)鹿苑街道北街255號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵10號(hào)線(xiàn)至昭慧站，C出口步行約15分鐘
【周邊】近高陵區(qū)醫(yī)院，鹿苑大道與北街交匯處，高陵區(qū)第一中學(xué)附近
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13、西安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】西安市鄠邑區(qū)人民路中段（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交928路至人民路站
【周邊】近鄠邑區(qū)中醫(yī)醫(yī)院，鄠邑區(qū)市民之家旁，人民路廣場(chǎng)對(duì)面
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14、西安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】西安市新城區(qū)東六路972號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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15、西安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
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流程不復(fù)雜。一般是你的主治醫(yī)生評(píng)估后，認(rèn)為需要檢測(cè)，就會(huì)開(kāi)具申請(qǐng)單。樣本嘛，首選是腫瘤組織，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”，比如手術(shù)切下來(lái)的標(biāo)本，或者穿刺取得的小塊組織。如果實(shí)在取不到組織，也可以用外周血做“液體活檢”，抽血就行，方便無(wú)創(chuàng)，特別適合監(jiān)測(cè)耐藥和復(fù)發(fā)。樣本取出后，醫(yī)院會(huì)按標(biāo)準(zhǔn)處理好，送到有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室去分析。等結(jié)果的時(shí)間，大概需要7到10個(gè)工作日。
在西安，去哪兒做？大概要花多少錢(qián)？
在西安，能做這個(gè)檢測(cè)的地方主要有三類(lèi)。一個(gè)是大型三甲醫(yī)院的病理科或者中心實(shí)驗(yàn)室，他們很多都自己開(kāi)展了這項(xiàng)檢測(cè)。另一個(gè)是這些醫(yī)院合作的第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，技術(shù)通常也很成熟。目前西安地區(qū)大概有三家左右規(guī)模較大、資質(zhì)齊全的機(jī)構(gòu)提供這類(lèi)服務(wù)。具體名字我就不提了，你的主治醫(yī)生通常會(huì)有推薦的合作方。費(fèi)用方面，差別不小。單做RAS這幾個(gè)基因的檢測(cè)，可能三四千元。如果做包含RAS在內(nèi)的、基因數(shù)量更多的套餐（比如幾十甚至幾百個(gè)基因的二代測(cè)序），費(fèi)用就會(huì)上升到七八千甚至上萬(wàn)。這個(gè)得根據(jù)你的病情需要和經(jīng)濟(jì)情況，和醫(yī)生商量著選。
報(bào)告拿到手，怎么看懂它？
結(jié)果解讀，核心就看“突變”二字。如果報(bào)告說(shuō)RAS基因（主要是KRAS/NRAS特定外顯子）是“野生型”或“未檢測(cè)到突變”，這就是陰性結(jié)果。恭喜你，這意味著你從RAS這個(gè)角度看，有很大概率能從西妥昔單抗這類(lèi)靶向藥中獲益，醫(yī)生通常會(huì)推薦使用。如果報(bào)告明確寫(xiě)著在某個(gè)基因的某個(gè)位點(diǎn)（比如KRAS exon2 G12D）檢測(cè)到“突變”，這就是陽(yáng)性結(jié)果。這可不是個(gè)好消息，它強(qiáng)烈提示，你對(duì)傳統(tǒng)的抗EGFR靶向藥原發(fā)性耐藥，用了很可能沒(méi)效果，白花錢(qián)還耽誤時(shí)間。醫(yī)生就會(huì)避開(kāi)這類(lèi)藥，為你選擇其他治療方案，比如化療聯(lián)合貝伐珠單抗，或者去尋找其他罕見(jiàn)的突變靶點(diǎn)有沒(méi)有對(duì)應(yīng)藥物。你看，一份報(bào)告，直接指引了完全不同的治療道路。
好了，關(guān)于RAS檢測(cè)的事兒，今天就跟您聊這么多。它就是個(gè)工具，幫咱們?cè)谥尾〉穆飞峡吹酶?，走得更穩(wěn)。具體到您個(gè)人該不該做、怎么做，一定多和您的主治醫(yī)生溝通。他們最了解你的全面情況。
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