“醫(yī)生，我家人確診了肺癌，聽(tīng)說(shuō)要做個(gè)什么基因檢測(cè)，在阿勒泰做這個(gè)EGFR檢測(cè)得花多少錢(qián)？” 這是我作為腫瘤科醫(yī)生，在門(mén)診經(jīng)常被問(wèn)到的問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，費(fèi)用確實(shí)是大家最關(guān)心的現(xiàn)實(shí)問(wèn)題之一，但在這之前，我們得先搞清楚這個(gè)檢測(cè)到底是什么，為什么非做不可。

這個(gè)檢測(cè)是啥，為啥肺癌患者得做

EGFR基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是看看你肺部的腫瘤細(xì)胞里，EGFR這個(gè)基因有沒(méi)有“壞掉”——發(fā)生特定的突變。這個(gè)基因像是一個(gè)控制細(xì)胞生長(zhǎng)的“開(kāi)關(guān)”，一旦突變，開(kāi)關(guān)就卡在“開(kāi)”的位置，導(dǎo)致細(xì)胞瘋狂生長(zhǎng)，形成腫瘤。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把細(xì)胞的DNA提取出來(lái)，用精密的儀器去“讀”EGFR基因的序列，看看關(guān)鍵位置有沒(méi)有出錯(cuò)。它的臨床意義太重要了，直接決定了后續(xù)的治療路線(xiàn)。如果檢測(cè)出有突變，就意味著有極大機(jī)會(huì)能用上效果好、副作用相對(duì)小的靶向藥，這比傳統(tǒng)化療往往更精準(zhǔn)。

一份報(bào)告里，到底查了些什么

你可能會(huì)想，EGFR不就是一個(gè)基因嗎？其實(shí)吧，它上面有好幾個(gè)關(guān)鍵的“靶點(diǎn)”，也就是容易出錯(cuò)的位點(diǎn)。目前常規(guī)的檢測(cè)，主要覆蓋最常見(jiàn)的幾種突變類(lèi)型。比如19號(hào)外顯子缺失和21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)是經(jīng)典的“敏感突變”，對(duì)一代、二代、三代靶向藥反應(yīng)很好。還有T790M突變，這個(gè)常常是服用一代靶向藥后出現(xiàn)耐藥的原因，檢測(cè)到它，就能換用三代藥。另外，一些相對(duì)少見(jiàn)的突變點(diǎn)位，比如G719X、S768I等，也在檢測(cè)范圍內(nèi)。一份全面的檢測(cè)報(bào)告，會(huì)把這些關(guān)鍵位點(diǎn)都篩查一遍，給出一個(gè)完整的“基因畫(huà)像”。

哪些情況，醫(yī)生會(huì)建議你做這個(gè)檢查

并不是所有肺癌患者都需要做。目前，醫(yī)學(xué)界的共識(shí)是，對(duì)于病理類(lèi)型確診為“非小細(xì)胞肺癌”，尤其是“肺腺癌”的患者，無(wú)論分期早晚，都強(qiáng)烈推薦進(jìn)行EGFR基因檢測(cè)。你想啊，即便是晚期患者，如果有敏感突變，吃上靶向藥可能就像治療慢性病一樣，長(zhǎng)期高質(zhì)量地帶瘤生存。對(duì)于鱗癌等其他類(lèi)型，如果患者有不吸煙、女性等特征，醫(yī)生也可能根據(jù)情況建議檢測(cè)。還有一點(diǎn)，如果一開(kāi)始沒(méi)測(cè)，或者用的是舊方法沒(méi)測(cè)出來(lái)，在治療過(guò)程中病情進(jìn)展了，重新檢測(cè)尋找新的耐藥突變，也是很有必要的。

怎么做檢測(cè)，需要提供什么樣本

阿勒泰萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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4、阿勒泰萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程不復(fù)雜。通常，醫(yī)生會(huì)先評(píng)估你的情況。最理想的樣本是腫瘤組織，來(lái)自手術(shù)切除的標(biāo)本，或者穿刺活檢取得的小塊組織。這是“金標(biāo)準(zhǔn)”，結(jié)果最準(zhǔn)確。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體條件不允許穿刺，那么“液體活檢”就是一個(gè)很好的補(bǔ)充選擇，也就是抽一管血，檢測(cè)血液中循環(huán)的腫瘤DNA。樣本采集后，會(huì)由醫(yī)院或合作的檢測(cè)機(jī)構(gòu)，用專(zhuān)業(yè)的設(shè)備進(jìn)行基因測(cè)序和分析，一般需要5到10個(gè)工作日才能出結(jié)果。

在阿勒泰做，大概要花多少錢(qián)

這是核心問(wèn)題。在阿勒泰地區(qū)，能夠開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)的，主要是具備病理科和分子診斷能力的大型綜合醫(yī)院，或者是與第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所有穩(wěn)定合作關(guān)系的醫(yī)療機(jī)構(gòu)。據(jù)我所知，本地大概有三家左右的機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)服務(wù)。費(fèi)用方面，波動(dòng)比較大。檢測(cè)的價(jià)格，跟你選擇的檢測(cè)技術(shù)、覆蓋的基因位點(diǎn)數(shù)量直接相關(guān)。用傳統(tǒng)的ARMS-PCR方法測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)，費(fèi)用會(huì)低一些；如果用更先進(jìn)的二代測(cè)序技術(shù)，一次性能測(cè)幾十甚至幾百個(gè)基因，費(fèi)用自然就上去了。在阿勒泰，做一個(gè)基礎(chǔ)版的EGFR熱點(diǎn)突變檢測(cè)，費(fèi)用大概在兩千元到四千元這個(gè)區(qū)間。如果做更全面的肺癌基因套餐，價(jià)格可能會(huì)達(dá)到五六千甚至更高。這個(gè)錢(qián)，有一部分地區(qū)的醫(yī)保政策可以按比例報(bào)銷(xiāo)一部分，具體一定要咨詢(xún)當(dāng)?shù)氐尼t(yī)保部門(mén)和就診醫(yī)院。

報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性怎么看

報(bào)告出來(lái)了，怎么看？很簡(jiǎn)單。如果報(bào)告上寫(xiě)“檢測(cè)到EGFR基因突變”，并且后面標(biāo)明了具體類(lèi)型，比如“19外顯子缺失”，這就是“陽(yáng)性結(jié)果”。這是個(gè)好消息，意味著你可以從對(duì)應(yīng)的靶向藥物治療中顯著獲益，醫(yī)生會(huì)據(jù)此為你制定治療方案。如果報(bào)告寫(xiě)“未檢測(cè)到EGFR基因突變”，這就是“陰性結(jié)果”。這并不完全是壞消息，它只是說(shuō)明，針對(duì)EGFR這個(gè)靶點(diǎn)的靶向藥可能不適合你，但醫(yī)生會(huì)轉(zhuǎn)而尋找其他可能的治療靶點(diǎn)，比如ALK、ROS1等，或者考慮免疫治療、化療等其他有效手段。最后提一嘴，基因檢測(cè)報(bào)告專(zhuān)業(yè)性很強(qiáng)，一定要交給你的主治醫(yī)生來(lái)結(jié)合你的全部病情進(jìn)行綜合解讀，千萬(wàn)別自己瞎琢磨。

好了，關(guān)于阿勒泰做EGFR基因檢測(cè)的這些事，咱們就聊到這里。有什么不清楚的，下次復(fù)診時(shí)咱們?cè)偌?xì)說(shuō)。