老張拿著復(fù)查的CT報(bào)告，眉頭擰成了疙瘩。肺癌靶向藥吃了快兩年，一直挺穩(wěn)當(dāng)，最近卻感覺(jué)不對(duì)勁，咳嗽又厲害了。片子一看，果然，腫瘤又悄悄長(zhǎng)起來(lái)了。他找到我，聲音有點(diǎn)發(fā)沉：“醫(yī)生，是不是沒(méi)藥可用了？”我看了看他之前的病歷，拍了拍他肩膀：“別急，咱們做個(gè)基因檢測(cè)看看，說(shuō)不定路沒(méi)走完呢?！焙髞?lái)，檢測(cè)結(jié)果出來(lái)，還真發(fā)現(xiàn)了一個(gè)新的、可以用的靶點(diǎn)。老張換了新藥，病情又穩(wěn)住了。這個(gè)故事，我想跟你聊聊癌癥基因檢測(cè)這件事。

基因檢測(cè)，說(shuō)白了就是給腫瘤“算命”

這個(gè)檢測(cè)，不是抽血查個(gè)常規(guī)指標(biāo)那么簡(jiǎn)單。它的原理，是從你的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA給“揪”出來(lái)，然后用各種技術(shù)手段，看看這些DNA上有沒(méi)有“壞掉”的基因。這些壞掉的基因，就像腫瘤的“開(kāi)關(guān)”和“油門(mén)”，控制著它瘋狂生長(zhǎng)。找到這些特定的“壞基因”，我們就能知道，有沒(méi)有那種像“精確制導(dǎo)導(dǎo)彈”一樣的靶向藥，能專(zhuān)門(mén)去攻擊它，同時(shí)不傷及正常的細(xì)胞。這對(duì)咱們臨床醫(yī)生來(lái)說(shuō)，意義太大了。以前是“一個(gè)方案大家用”，現(xiàn)在是“看菜下飯”，給你制定最可能有效的治療方案。

能查些什么？靶點(diǎn)比你想的要多

很多人以為，基因檢測(cè)就是查幾個(gè)常見(jiàn)的靶點(diǎn)，比如肺癌的EGFR。其實(shí)吧，現(xiàn)在能查的項(xiàng)目可多了。常規(guī)的，像EGFR、ALK、ROS1這些，是肺癌里的“老熟人”。還有KRAS、BRAF、HER2這些，在腸癌、乳腺癌、黑色素瘤里也很常見(jiàn)。除了這些單個(gè)的靶點(diǎn)，現(xiàn)在更流行做“大套餐”，也就是同時(shí)檢測(cè)幾十個(gè)、幾百個(gè)甚至所有跟癌癥相關(guān)的基因。這種大套餐的好處是，一次性能把可能的路都探一探，不光能指導(dǎo)靶向治療，還能預(yù)測(cè)免疫治療的效果，甚至評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。你想啊，一份樣本，多獲取點(diǎn)信息，總歸是好的。

誰(shuí)需要做這個(gè)檢測(cè)？

這個(gè)問(wèn)題問(wèn)得好。并不是所有腫瘤患者一上來(lái)都要做。一般來(lái)說(shuō)，這幾類(lèi)情況，我們會(huì)重點(diǎn)考慮。第一，就是像老張這樣，打算用靶向藥之前，必須做！這是用藥的“通行證”，沒(méi)這個(gè)檢測(cè)結(jié)果，醫(yī)生沒(méi)法給你開(kāi)靶向藥。第二，是用靶向藥過(guò)程中，像老張后來(lái)那樣，出現(xiàn)耐藥了。腫瘤很狡猾，它會(huì)“變”，原來(lái)的靶點(diǎn)沒(méi)了，可能又冒出新的靶點(diǎn)，重新檢測(cè)就是找出新路子的關(guān)鍵。第三，是一些晚期患者，常規(guī)治療手段效果不好，想看看有沒(méi)有其他機(jī)會(huì)。第四，是有明顯癌癥家族史的人，做檢測(cè)可以看看是不是有遺傳性的基因突變，給家里人提個(gè)醒。

怎么做檢測(cè)？要準(zhǔn)備什么樣本？

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流程不復(fù)雜。通常是醫(yī)生根據(jù)你的病情，判斷需要做，然后就會(huì)跟你談，簽個(gè)知情同意書(shū)。接下來(lái)就是取樣本。最理想的樣本，是你手術(shù)或者穿刺取出來(lái)的腫瘤組織，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”，信息最全。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，也可以用外周血來(lái)測(cè)，這叫“液體活檢”。抽一管血，從里面捕捉腫瘤細(xì)胞脫落進(jìn)血液的DNA碎片。抽血方便，創(chuàng)傷小，還能動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)，但有時(shí)候信號(hào)可能弱一點(diǎn)。樣本取好后，醫(yī)院會(huì)處理好，交給有資質(zhì)的檢測(cè)公司去分析。等結(jié)果的時(shí)間，短的一周左右，長(zhǎng)的可能需要兩三周。

在瀘州，去哪兒做？大概多少錢(qián)？

瀘州本地的三甲醫(yī)院，比如西南醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院這些大醫(yī)院的腫瘤中心或者病理科，大多都能開(kāi)展這項(xiàng)業(yè)務(wù)，或者有合作的檢測(cè)渠道。你掛個(gè)腫瘤內(nèi)科的號(hào)，醫(yī)生評(píng)估后覺(jué)得需要，在醫(yī)院里就能把流程走完，很方便，不用自己東奔西跑去找公司。說(shuō)到費(fèi)用，這個(gè)浮動(dòng)就比較大了。檢測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)靶點(diǎn)，可能幾千塊錢(qián)。如果是那種涵蓋幾百個(gè)基因的大套餐，費(fèi)用可能上萬(wàn)，甚至更貴。這個(gè)錢(qián)，大部分地區(qū)還沒(méi)法用醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)，需要自費(fèi)。具體選哪種，你可以和主治醫(yī)生好好商量，根據(jù)病情需要和經(jīng)濟(jì)情況來(lái)定。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？

檢測(cè)報(bào)告拿到手，上面一堆基因名字和“+”“-”符號(hào)，別自己瞎琢磨，一定要找你的主治醫(yī)生解讀。醫(yī)生會(huì)告訴你最關(guān)鍵的信息：有沒(méi)有找到有藥可用的靶點(diǎn)。如果報(bào)告上某個(gè)靶點(diǎn)是“陽(yáng)性”（+），恭喜你，這意味著你的腫瘤有這個(gè)“壞開(kāi)關(guān)”，而且目前有對(duì)應(yīng)的靶向藥上市。醫(yī)生就能據(jù)此給你制定精準(zhǔn)的治療方案了。如果是“陰性”（-），也別灰心，這不代表治療沒(méi)路了。它只是說(shuō)，在檢測(cè)的這些基因里，沒(méi)找到目前有明確靶向藥的突變。咱們還有化療、放療、免疫治療這些武器可以用。而且，陰性結(jié)果本身也是有價(jià)值的，它幫你排除了一些不適合的方案，避免了無(wú)效治療和副作用。

老張的故事不是個(gè)例?；驒z測(cè)這把“鑰匙”，確實(shí)幫不少患者在看似無(wú)路的時(shí)候，又打開(kāi)了一扇門(mén)。醫(yī)學(xué)在進(jìn)步，我們的工具也越來(lái)越多。如果你或家人正面臨類(lèi)似的選擇，不妨和醫(yī)生深入地聊一聊，把這件事搞清楚。今天就聊到這兒吧。