今天咱們聊聊肺癌全基因檢測(cè)。在門(mén)診，經(jīng)常有患者和家屬問(wèn)我，醫(yī)生，這個(gè)檢查到底是個(gè)啥？是不是做了就能用上靶向藥？說(shuō)實(shí)話(huà)，這事兒關(guān)系到治療方向，得弄明白。

基因檢測(cè)，就是給肺癌做個(gè)“身份調(diào)查”

這個(gè)檢查的原理，說(shuō)白了就是從你的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA找出來(lái)，用高通量測(cè)序技術(shù)把它“讀”一遍?？纯打?qū)動(dòng)肺癌發(fā)生、發(fā)展的關(guān)鍵基因有沒(méi)有出問(wèn)題，比如發(fā)生了突變、融合或者擴(kuò)增。它的臨床意義很直接，就是找靶子。找到了特定的基因突變，就意味著可能找到了對(duì)應(yīng)的靶向藥物，治療就能從“狂轟濫炸”的化療，轉(zhuǎn)向“精準(zhǔn)制導(dǎo)”的靶向治療。療效可能更好，副作用通常更小。你想啊，打仗得先知道敵人在哪，一個(gè)道理。

檢測(cè)報(bào)告上，主要盯住這幾類(lèi)靶點(diǎn)

目前常規(guī)的肺癌全基因檢測(cè)套餐，覆蓋的靶點(diǎn)不少。最主要的是EGFR、ALK、ROS1、BRAF V600E、MET、RET、KRAS、NTRK、HER2這些有明確靶向藥可用的驅(qū)動(dòng)基因。還有像PD-L1表達(dá)水平這個(gè)指標(biāo)，用來(lái)判斷是否適合用免疫治療。其實(shí)吧，檢測(cè)panel（檢測(cè)組合）有大有小，有的幾十個(gè)基因，有的幾百個(gè)甚至更多。對(duì)于大多數(shù)初治的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，檢測(cè)那些有藥可用的關(guān)鍵基因就夠用了。

誰(shuí)最應(yīng)該考慮做這個(gè)檢查？

不是所有肺癌患者都需要。最核心的人群是確診為晚期（IV期）的非小細(xì)胞肺癌患者，尤其是肺腺癌患者。這部分患者通過(guò)檢測(cè)，找到靶向藥機(jī)會(huì)最大。還有一點(diǎn)，早期患者手術(shù)后，如果想知道復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)或者有沒(méi)有術(shù)后輔助靶向治療的機(jī)會(huì)，也可能需要檢測(cè)。另外，如果患者一開(kāi)始用了靶向藥，后來(lái)耐藥了，那再做一次基因檢測(cè)就非常必要，目的是找出耐藥的原因，看有沒(méi)有新一代的靶向藥可以接上。

上個(gè)月有個(gè)從縣里來(lái)的患者，老張，確診了晚期肺腺癌。家屬很著急，想直接上最貴的藥。我建議他先做個(gè)全基因檢測(cè)。結(jié)果出來(lái)了，是EGFR 19號(hào)外顯子缺失突變。這個(gè)結(jié)果讓他用上了針對(duì)性的靶向藥，現(xiàn)在癥狀控制得不錯(cuò)，在家口服藥就行，免去了化療的奔波和辛苦。這個(gè)檢測(cè)，幫他走了條更合適的路。

檢測(cè)流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是樣本合格

克孜勒蘇萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程一般是醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，然后采集樣本。最理想的樣本是手術(shù)或穿刺取到的腫瘤組織，這是金標(biāo)準(zhǔn)。如果組織樣本實(shí)在取不到或者量不夠，用外周血做液體活檢也是個(gè)不錯(cuò)的替代選擇，抽管血就行，但靈敏度可能略低一點(diǎn)。樣本采集后，會(huì)由醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)送到實(shí)驗(yàn)室去分析，一般等一到兩周出報(bào)告。這里提一嘴，樣本的質(zhì)量直接決定檢測(cè)成敗，所以取組織的時(shí)候，病理科醫(yī)生會(huì)盡量取腫瘤細(xì)胞豐富的部分。

在克孜勒蘇，檢測(cè)的選擇和花費(fèi)

據(jù)我了解，目前克孜勒蘇本地有一家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。通常，患者不需要把樣本送到外地，本地就能完成采樣和送檢流程。費(fèi)用方面，波動(dòng)比較大，主要看檢測(cè)基因的數(shù)量和范圍。檢測(cè)幾個(gè)到十幾個(gè)核心基因的套餐，大概在大幾千元；如果檢測(cè)幾百個(gè)基因的大套餐，費(fèi)用可能過(guò)萬(wàn)。這個(gè)花費(fèi)目前大部分需要自費(fèi)，但有些地方醫(yī)保政策已經(jīng)開(kāi)始探索將部分項(xiàng)目的檢測(cè)費(fèi)用納入報(bào)銷(xiāo)，可以具體咨詢(xún)一下。

報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性怎么看？

這是最后，也是最重要的一步。檢測(cè)報(bào)告上，針對(duì)每個(gè)檢測(cè)的基因，會(huì)給出“陽(yáng)性”（或“檢出突變”）、“陰性”（“未檢出突變”）的結(jié)果。陽(yáng)性，意味著找到了對(duì)應(yīng)的靶點(diǎn)。比如EGFR基因陽(yáng)性，就說(shuō)明可以使用EGFR靶向藥，這是好消息。陰性，意味著在本次檢測(cè)的范圍內(nèi)，沒(méi)有找到有明確靶向藥的驅(qū)動(dòng)基因突變。這不代表沒(méi)得治，只是意味著首選方案可能不是靶向藥，而是化療、免疫治療或者其他治療方式。報(bào)告一定要拿給主治醫(yī)生看，他會(huì)結(jié)合你的具體病情，把檢測(cè)結(jié)果和臨床治療選項(xiàng)串起來(lái)，制定最適合你的方案。千萬(wàn)別自己對(duì)著報(bào)告瞎琢磨。

好了，關(guān)于肺癌全基因檢測(cè)，咱們就先聊這么多。每個(gè)患者的情況都不一樣，最終做不做、怎么做，還得和你的主治醫(yī)生坐下來(lái)，好好商量著定。