靶向藥不是對(duì)誰(shuí)都管用。就拿肺癌來(lái)說(shuō)，EGFR突變的人吃對(duì)應(yīng)的靶向藥，有效率能超過(guò)70%，但要是沒(méi)這個(gè)突變，有效率可能連5%都不到。這個(gè)差距，就是基因檢測(cè)的意義。我是腫瘤科醫(yī)生，每天在門(mén)診跟患者和家屬掰開(kāi)揉碎了講這個(gè)事。上周就有一位開(kāi)封來(lái)的老李，肺腺癌，家屬心急火燎地問(wèn)能不能直接用上某某‘神藥’。我說(shuō)，別急，咱們得先看看他‘鎖孔’長(zhǎng)什么樣，才能配對(duì)的‘鑰匙’。這個(gè)找‘鎖孔’的過(guò)程，就是NGS基因檢測(cè)。

基因檢測(cè)就像給腫瘤做“身份普查”

NGS，中文叫下一代測(cè)序，或者高通量測(cè)序。這個(gè)名字聽(tīng)著挺玄乎，其實(shí)吧，你就把它想象成一臺(tái)超級(jí)高效的“文字掃描儀”。腫瘤細(xì)胞的DNA就像一本寫(xiě)滿(mǎn)了錯(cuò)別字的書(shū)，這些錯(cuò)別字（基因突變）就是讓它瘋狂生長(zhǎng)的原因。傳統(tǒng)的檢測(cè)方法一次只能盯著一兩個(gè)“錯(cuò)別字”找，而NGS技術(shù)厲害在哪兒呢？它能同時(shí)把整本書(shū)、甚至好幾本書(shū)快速翻一遍，把里面所有關(guān)鍵的、可疑的“錯(cuò)別字”都給圈出來(lái)。這對(duì)我們醫(yī)生來(lái)說(shuō)，意義太大了。它不再是我們拿著一個(gè)猜想（比如是不是EGFR突變）去驗(yàn)證，而是直接拿到一份腫瘤的“全息身份報(bào)告”，里面可能藏著好幾種現(xiàn)有藥物的靶點(diǎn)，甚至能提示一些正在臨床試驗(yàn)的新藥機(jī)會(huì)，為治療打開(kāi)更多扇窗。

一張報(bào)告單，到底能查出些什么？

這張報(bào)告查的東西可不少。最核心的就是各種驅(qū)動(dòng)基因突變，比如肺癌里常見(jiàn)的EGFR、ALK、ROS1、KRAS，乳腺癌的HER2，腸癌的KRAS、NRAS、BRAF等等。這些都是已經(jīng)明確有靶向藥可用的靶點(diǎn)。除了這些，NGS還能查腫瘤突變負(fù)荷（TMB）、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）這些指標(biāo)，用來(lái)判斷患者適不適合用免疫治療。說(shuō)白了，它不光告訴你現(xiàn)在有什么“鑰匙”能用，還可能告訴你，哪扇“門(mén)”（免疫治療）對(duì)你敞開(kāi)的可能性更大。

是不是所有腫瘤患者都得做這個(gè)檢查？

也不是。從我的臨床經(jīng)驗(yàn)看，這幾類(lèi)患者尤其值得考慮。一是診斷時(shí)就是晚期或者已經(jīng)轉(zhuǎn)移的患者，治療選擇直接關(guān)系到生存時(shí)間和生活質(zhì)量，這個(gè)“普查”很有必要。二是標(biāo)準(zhǔn)治療失敗了的，比如化療沒(méi)效果或者又復(fù)發(fā)了，這時(shí)候需要從基因?qū)用嬲艺倚鲁雎?。三是一些罕?jiàn)的、或者病理類(lèi)型不典型的腫瘤，NGS能幫助明確診斷和分型。還有啊，就是像老李這種，準(zhǔn)備用靶向藥之前，這是必須的步驟，絕對(duì)不能跳過(guò)。你想啊，不檢測(cè)就用藥，跟蒙著眼睛開(kāi)槍有啥區(qū)別？

檢測(cè)流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是樣本要合格

開(kāi)封萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程上，患者這邊其實(shí)不麻煩。通常是醫(yī)生評(píng)估后，覺(jué)得有必要做，就會(huì)開(kāi)申請(qǐng)。樣本嘛，首選是新鮮的腫瘤組織，比如穿刺或手術(shù)取出來(lái)的，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許，用外周血（抽血）做“液體活檢”也是個(gè)不錯(cuò)的替代辦法，它能捕捉到血液里游離的腫瘤DNA。樣本取好后，醫(yī)院會(huì)處理好，送到有資質(zhì)的檢測(cè)機(jī)構(gòu)去。那邊在實(shí)驗(yàn)室里完成DNA提取、建庫(kù)、上機(jī)測(cè)序和數(shù)據(jù)分析，最后生成我們醫(yī)生手里那份厚厚的報(bào)告。整個(gè)過(guò)程，從取樣到出報(bào)告，一般需要一到兩周時(shí)間。

在開(kāi)封，目前有三家機(jī)構(gòu)能夠開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)。一家是依托于大型三甲醫(yī)院的臨床檢驗(yàn)中心，優(yōu)勢(shì)是臨床結(jié)合緊，醫(yī)生溝通方便。另一家是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，檢測(cè)平臺(tái)和項(xiàng)目可能更豐富一些。還有一家是省級(jí)腫瘤防治機(jī)構(gòu)的分支。具體選哪家，你可以和主治醫(yī)生商量，他們會(huì)根據(jù)你的病情特點(diǎn)和檢測(cè)需求給出建議。費(fèi)用方面，差別主要看檢測(cè)的基因數(shù)量。只測(cè)幾十個(gè)常見(jiàn)靶點(diǎn)的“小套餐”，大概幾千元。如果想測(cè)幾百個(gè)基因的全景分析，費(fèi)用會(huì)上升到一萬(wàn)多甚至更高。這個(gè)錢(qián)不少，但很多時(shí)候，它指出的治療方向，可能比盲目試藥要節(jié)省得多，也有效得多。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看？

這是門(mén)診里最常被問(wèn)到的問(wèn)題。拿到報(bào)告別光盯著“陽(yáng)性”“陰性”這幾個(gè)字。一份專(zhuān)業(yè)的NGS報(bào)告，醫(yī)生會(huì)重點(diǎn)看三塊內(nèi)容：一是到底有沒(méi)有檢出有明確臨床意義的靶向藥敏感突變（比如EGFR 19外顯子缺失），這就是“陽(yáng)性”，意味著有對(duì)應(yīng)靶向藥可用，是好事。二是看有沒(méi)有檢出耐藥突變，這解釋了為什么之前的藥可能沒(méi)效了。三是看TMB、MSI這些免疫相關(guān)指標(biāo)高不高。所謂的“陰性”，很多時(shí)候只是說(shuō)沒(méi)找到那幾個(gè)最經(jīng)典的靶點(diǎn)，但報(bào)告里其他的信息，比如其他罕見(jiàn)突變、信號(hào)通路的變化，依然有參考價(jià)值。我們醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的全部情況，把這份報(bào)告“翻譯”成具體的治療建議。老李的運(yùn)氣不錯(cuò)，查出了EGFR敏感突變，我給他定下了口服靶向藥的方案，他心里的石頭總算落了一半。

基因檢測(cè)是個(gè)工具，是照亮治療前路的一盞燈。它能減少我們走彎路的可能，但它不是算命，不能保證百分百成功。腫瘤治療是個(gè)漫長(zhǎng)的過(guò)程，有時(shí)候需要反復(fù)檢測(cè)，動(dòng)態(tài)跟蹤。多和你的主治醫(yī)生聊聊，把報(bào)告里的信息吃透，才能做出最適合自己的選擇。好了，今天先聊到這兒。