李姐拿著最新的復(fù)查報(bào)告，眉頭緊鎖。卵巢癌術(shù)后三年，鉑類(lèi)藥物用著用著，效果越來(lái)越差。她問(wèn)我，是不是沒(méi)路可走了？我說(shuō)，先別急，咱們把腫瘤的‘底細(xì)’再摸清楚點(diǎn)，做個(gè)BRCA基因檢測(cè)看看。
BRCA檢測(cè)，查的是什么底細(xì)？
說(shuō)白了，BRCA1和BRCA2是人體里管修D(zhuǎn)NA的‘修理工’基因。它們要是出問(wèn)題了，DNA損傷修不好，細(xì)胞就容易癌變。這個(gè)檢測(cè)，就是用你的血液或者腫瘤組織，通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)，把這兩個(gè)基因的代碼從頭到尾讀一遍，看有沒(méi)有‘錯(cuò)字’（致病突變）。查出來(lái)有意義，如果是胚系突變（天生帶來(lái)的），那意味著你個(gè)人患乳腺癌、卵巢癌等癌癥的風(fēng)險(xiǎn)比別人高不少；如果是腫瘤組織里發(fā)現(xiàn)的（體細(xì)胞突變），那更直接，它能指導(dǎo)用藥，告訴你用PARP抑制劑這類(lèi)靶向藥，效果很可能不錯(cuò)。
一份報(bào)告，能看出多少門(mén)道？
你以為就單純報(bào)個(gè)‘陽(yáng)性’‘陰性’？沒(méi)那么簡(jiǎn)單。一份專(zhuān)業(yè)的BRCA檢測(cè)報(bào)告，會(huì)把這兩個(gè)基因的所有外顯子區(qū)域，連同剪切位點(diǎn)，都掃一遍。重點(diǎn)查的就是那些已經(jīng)明確和癌癥相關(guān)的致病突變和可能致病突變。還有一點(diǎn)，現(xiàn)在很多檢測(cè)會(huì)連同一些其他的同源重組修復(fù)相關(guān)基因一起查，范圍更廣，信息量更大。
誰(shuí)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？
你想啊，不是人人都需要。但有幾類(lèi)情況，我通常會(huì)建議查一下。像李姐這樣，卵巢癌、輸卵管癌或者腹膜癌的患者，尤其是高級(jí)別漿液性的，不管有沒(méi)有家族史，都推薦查，為了找靶向藥機(jī)會(huì)。乳腺癌患者，如果年紀(jì)輕、三陰性、或者有明確的家族史，也值得查。還有，直系親屬里有人查出BRCA突變的，健康家庭成員也可以考慮做遺傳咨詢(xún)和檢測(cè)，評(píng)估自身風(fēng)險(xiǎn)。
怎么查？抽血還是切組織？
常州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程不復(fù)雜。門(mén)診開(kāi)單子，簽知情同意書(shū)。樣本常用兩種：抽一管外周血，主要查胚系突變，看你天生有沒(méi)有帶這個(gè)‘雷’；用手術(shù)或活檢留下的腫瘤組織蠟塊，主要查體細(xì)胞突變，看腫瘤本身有沒(méi)有這個(gè)問(wèn)題。有時(shí)候兩者一起做，信息更全。樣本交給檢測(cè)機(jī)構(gòu)，一般等個(gè)一兩周，報(bào)告就出來(lái)了。
在常州做，要多少錢(qián)？
這是大家最關(guān)心的。在常州，能做這個(gè)檢測(cè)的地方主要有兩類(lèi)：三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，以及有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。費(fèi)用嘛，說(shuō)實(shí)話(huà)，浮動(dòng)挺大。檢測(cè)范圍（只查BRCA還是查更多基因）、技術(shù)平臺(tái)、樣本類(lèi)型都影響價(jià)格。一般來(lái)說(shuō)，只檢測(cè)BRCA兩個(gè)基因，費(fèi)用大概在三千到五千元這個(gè)區(qū)間。如果檢測(cè)的基因面板更大，費(fèi)用可能會(huì)上升到六七千甚至更高。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)方面，目前多數(shù)情況還是自費(fèi)，但有些地方醫(yī)保或商業(yè)保險(xiǎn)開(kāi)始有探索性的政策，開(kāi)單前最好具體問(wèn)清楚。
報(bào)告拿到手，怎么看？
陽(yáng)性結(jié)果，分兩種情況。要是血液里查出的胚系突變，那意味著你身體所有細(xì)胞都帶這個(gè)突變，不僅關(guān)系到當(dāng)前治療（能用PARP抑制劑），還提示其他器官（如乳腺、前列腺、胰腺）的患癌風(fēng)險(xiǎn)增高，家人也可能需要篩查。要是腫瘤組織里查出的體細(xì)胞突變，那主要對(duì)當(dāng)前腫瘤治療有意義，是使用PARP抑制劑的強(qiáng)力指征，就像給李姐多開(kāi)了一扇門(mén)。陰性結(jié)果呢，也不代表絕對(duì)安全?？赡苁钦鏇](méi)突變，也可能是現(xiàn)有技術(shù)沒(méi)找到，或者突變?cè)趧e的未知基因上。檢測(cè)結(jié)果，一定要拿給主治醫(yī)生，結(jié)合你的全部病情來(lái)解讀，它是個(gè)重要的工具，但不是唯一的判決書(shū)。
后來(lái)，李姐的檢測(cè)報(bào)告出來(lái)了，腫瘤組織里找到了BRCA2的體細(xì)胞突變。她符合條件，用上了PARP抑制劑。最近一次復(fù)查，腫瘤標(biāo)志物降了不少，人也精神了?；驒z測(cè)這事兒，有時(shí)候就是在看似沒(méi)路的地方，幫你多找到一個(gè)選項(xiàng)。
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