那天診室來(lái)了一對(duì)年輕夫妻，抱著剛滿(mǎn)月的小寶寶，眼神里有點(diǎn)不安。媽媽小聲說(shuō)，孩子出生時(shí)聽(tīng)力篩查沒(méi)通過(guò)，復(fù)查還是有點(diǎn)問(wèn)題，醫(yī)生建議我們來(lái)查查基因。我接過(guò)孩子，軟軟的一團(tuán)，心里也跟著軟了一下。說(shuō)實(shí)話(huà)，這種場(chǎng)景我見(jiàn)過(guò)不少，自己當(dāng)年懷老大前也悄悄查過(guò)，太懂那份忐忑了。

這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的

說(shuō)白了，就是從寶寶手指或腳后跟取幾滴血，看看DNA里有沒(méi)有藏著容易導(dǎo)致耳聾的“小問(wèn)題”。這些問(wèn)題是天生就帶著的，叫基因突變。大部分寶寶就算帶著，聽(tīng)力也可能好好的，但萬(wàn)一兩個(gè)人都帶了同一個(gè)“問(wèn)題”基因，孩子就有風(fēng)險(xiǎn)。查它，不是為了嚇唬誰(shuí)，是想早點(diǎn)知道情況，萬(wàn)一真有風(fēng)險(xiǎn)，咱們能早點(diǎn)干預(yù)，讓孩子哪怕聽(tīng)不清，也能好好學(xué)會(huì)說(shuō)話(huà)，跟上同齡孩子的步子。

能揪出哪些藏在基因里的小麻煩

這個(gè)檢測(cè)主要盯住咱們中國(guó)人里最常見(jiàn)的幾個(gè)耳聾基因，比如GJB2、SLC26A4這些。你想啊，大部分先天性耳聾，其實(shí)都和它們有關(guān)。查出來(lái)，大概能明確九成以上的遺傳原因。不光是看寶寶現(xiàn)在會(huì)不會(huì)聾，還能看出他將來(lái)長(zhǎng)大了，會(huì)不會(huì)因?yàn)橐话驼?、一次感冒發(fā)燒，或者用點(diǎn)藥，聽(tīng)力就突然往下掉。還有一點(diǎn)，能知道這“小問(wèn)題”是不是從爸媽那兒傳下來(lái)的，對(duì)家里其他孩子、甚至你們打算再要一個(gè)寶寶，都有參考價(jià)值。

哪些寶寶特別需要查一下

其實(shí)吧，所有新生兒我都建議查，就當(dāng)多一份安心。但有幾類(lèi)情況，可能更值得關(guān)注。一個(gè)是出生后聽(tīng)力篩查沒(méi)過(guò)的寶寶，就像剛才那對(duì)夫妻的孩子。還有家里有親戚，特別是近親，小時(shí)候就聽(tīng)力不好的。再就是爸媽自己查過(guò)，發(fā)現(xiàn)是某個(gè)耳聾基因的攜帶者。最后提一嘴，如果媽媽?xiě)言衅陂g感染過(guò)病毒，或者用過(guò)某些藥物，心里不踏實(shí)的話(huà)，查一下也能圖個(gè)明白。

查起來(lái)麻煩嗎？幾步走

流程挺簡(jiǎn)單的，別緊張。第一步就是像剛才那樣，來(lái)門(mén)診或者去篩查中心，醫(yī)生會(huì)簡(jiǎn)單問(wèn)問(wèn)家族史和孩子情況。第二步，采血，就在寶寶小腳跟上輕輕扎一下，取幾滴血滴在專(zhuān)用卡片上，孩子哭兩聲就好了。第三步，血樣會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室去分析，等上幾個(gè)星期結(jié)果就出來(lái)了。最后一步，就是拿著報(bào)告回來(lái)，我或者遺傳咨詢(xún)的醫(yī)生會(huì)跟你們?cè)敿?xì)講，每一步什么意思。

在克孜勒蘇哪兒能做，大概多少錢(qián)

目前咱們克孜勒蘇，有一家婦幼保健機(jī)構(gòu)可以做這個(gè)檢測(cè)。具體名字和地址我就不在這兒說(shuō)了，系統(tǒng)會(huì)提供，或者你們直接問(wèn)產(chǎn)檢醫(yī)院、社區(qū)衛(wèi)生院，他們都能指路。費(fèi)用的話(huà)，根據(jù)查的基因數(shù)量多少，一般在幾百到一千多塊錢(qián)不等。聽(tīng)說(shuō)有些地方如果有政策支持，還能減免一部分，這個(gè)你們?nèi)プ稍?xún)的時(shí)候可以具體問(wèn)問(wèn)。

報(bào)告單拿在手里，怎么看懂它

結(jié)果出來(lái)，一般分幾種情況。最常見(jiàn)的是“未檢出突變”，這說(shuō)明寶寶患遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn)非常低，你們可以大大松口氣。如果是“攜帶者”，意思是寶寶帶了一個(gè)“小問(wèn)題”基因，但另一個(gè)是好的，他聽(tīng)力通常是正常的，就是將來(lái)結(jié)婚生育時(shí)，需要留意一下配偶的基因情況。最需要重視的是“檢出致病突變”，特別是兩份基因都有問(wèn)題。這時(shí)千萬(wàn)別慌，這不等于孩子一定聾了，但意味著他是高風(fēng)險(xiǎn)，我們必須馬上行動(dòng)起來(lái)，給孩子做更全面的聽(tīng)力檢查，盡早考慮配助聽(tīng)器或者做人工耳蝸，還有開(kāi)始語(yǔ)言訓(xùn)練。這些事，咱們一步步商量著來(lái)。

那對(duì)夫妻后來(lái)帶著寶寶做了檢測(cè)，結(jié)果是SLC26A4基因的攜帶者。我跟他們解釋?zhuān)⒆勇?tīng)力目前看來(lái)影響不大，但以后要特別注意保護(hù)頭部，避免劇烈撞擊，感冒中耳炎也要趕緊治。他們臉上的愁云散了不少，媽媽拉著我說(shuō)，早知道、早放心，也知道該怎么護(hù)著孩子了。是啊，基因篩查就是這么回事，它不是判決書(shū)，是一份導(dǎo)航圖，幫咱們?cè)陴B(yǎng)娃的路上，看得更遠(yuǎn)一點(diǎn)，走得更穩(wěn)一點(diǎn)。好了，今天就聊到這兒，要是還有啥不清楚的，隨時(shí)再來(lái)問(wèn)我。

克孜勒蘇萬(wàn)核醫(yī)學(xué)檢測(cè)中心

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克孜勒蘇正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

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