診室里，一對(duì)年輕夫妻拿著報(bào)告單，神情有些緊張。妻子小陳先開(kāi)口了：‘醫(yī)生，我們倆體檢都正常，但聽(tīng)說(shuō)有個(gè)孕前遺傳病篩查，還是想來(lái)問(wèn)問(wèn)?！?我接過(guò)他們手里的常規(guī)報(bào)告，點(diǎn)了點(diǎn)頭。‘其實(shí)吧，很多看著健康的夫妻，體內(nèi)可能攜帶著某些遺傳病的基因，自己完全不知道。這個(gè)篩查，查的就是這個(gè)?！?/p>

這個(gè)檢測(cè)到底查什么

孕前遺傳病篩查，說(shuō)白了就是在懷孕前，通過(guò)抽血分析夫妻雙方的基因，看看是不是某些隱性遺傳病的攜帶者。它的原理不復(fù)雜：我們每個(gè)人身上都帶著來(lái)自父母的兩套基因，一套顯性，一套隱性。只有當(dāng)夫妻雙方恰好在同一個(gè)致病基因上都是隱性攜帶者時(shí)，孩子才有四分之一的概率患病。這個(gè)檢測(cè)的意義就在這兒——把風(fēng)險(xiǎn)提前到懷孕之前看清楚，給你充分的時(shí)間和信息去做選擇、做計(jì)劃。它不是診斷疾病，而是評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。

能查出的問(wèn)題比想象中多

很多人以為遺傳病都很罕見(jiàn)，其實(shí)不然。篩查通常覆蓋幾十種到上百種相對(duì)常見(jiàn)的單基因隱性遺傳病。比如南方地區(qū)多見(jiàn)的地中海貧血、G6PD缺乏癥（也就是蠶豆病），還有像脊髓性肌萎縮癥（SMA）、遺傳性耳聾這些，雖然單個(gè)病種發(fā)病率不高，但加在一起，攜帶者其實(shí)挺常見(jiàn)的。你想啊，如果兩個(gè)健康人都是同一種病的攜帶者，每次懷孕就像一次‘抽簽’。這個(gè)檢測(cè)就是把‘簽筒’里的情況提前告訴你。

誰(shuí)該考慮做這個(gè)篩查

說(shuō)實(shí)話(huà)，理論上所有準(zhǔn)備生育的夫婦都值得做。但有幾類(lèi)情況我會(huì)特別建議：一方有家族遺傳病史的；或者夫妻是血緣關(guān)系較近的親屬；還有已經(jīng)生育過(guò)有遺傳病孩子的家庭。其實(shí)吧，現(xiàn)在很多沒(méi)有家族史、完全健康的年輕夫妻也選擇做。畢竟基因攜帶狀態(tài)不挑人，查一下，圖個(gè)心安，或者提前了解情況，總比事后面對(duì)要主動(dòng)得多。

檢測(cè)流程簡(jiǎn)單，沒(méi)什么負(fù)擔(dān)

流程上不復(fù)雜。一般先掛號(hào)咨詢(xún)，像我們今天這樣聊清楚。然后雙方各抽一管血，送到實(shí)驗(yàn)室做基因檢測(cè)。等上幾周，報(bào)告就出來(lái)了。關(guān)鍵的一步是解讀報(bào)告，必須由醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師來(lái)。萬(wàn)一雙方查出是同一疾病的攜帶者，我們還會(huì)深入討論后續(xù)的生育選擇，比如做試管嬰兒結(jié)合胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)。

在運(yùn)城做，地點(diǎn)和花費(fèi)

運(yùn)城目前能做正規(guī)孕前遺傳病篩查的機(jī)構(gòu)，主要有三家。費(fèi)用根據(jù)檢測(cè)的基因數(shù)量和技術(shù)平臺(tái)，從一千多到三四千元不等。這個(gè)花費(fèi)，比起孩子出生后可能面臨的醫(yī)療負(fù)擔(dān)和家庭壓力，很多夫妻覺(jué)得是值得的。具體選哪家、做哪種套餐，可以詳細(xì)咨詢(xún)后根據(jù)自身情況定。

怎么看懂你的報(bào)告單

結(jié)果出來(lái)，一般分幾種情況。最好的是雙方在常見(jiàn)致病基因上都沒(méi)有攜帶，風(fēng)險(xiǎn)很低。比較常見(jiàn)的一種是，一方或雙方是不同疾病的攜帶者，但夫妻倆攜帶的致病基因不重合，那孩子也不會(huì)患病。需要重點(diǎn)關(guān)注的，是雙方恰好是同一隱性遺傳病的攜帶者。這時(shí)候也不用慌，我們會(huì)把所有的選擇、各自的利弊、下一步能做的輔助生殖技術(shù)，都攤開(kāi)講明白。知識(shí)就是力量，提前知道，你就掌握了主動(dòng)權(quán)。

聊到這兒，小陳夫婦的神情明顯放松了些。他們決定去做個(gè)基礎(chǔ)套餐的篩查?！橐幌?，心里有底，規(guī)劃起來(lái)也踏實(shí)。’ 丈夫最后這么說(shuō)。是啊，孕前準(zhǔn)備，不就是求個(gè)踏實(shí)和明白嘛。你們要是還有什么具體的顧慮，咱們下次可以再細(xì)聊。

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