門(mén)診里，小雅拿著備孕檢查單，一臉困惑地問(wèn)我：“周醫(yī)生，我和我閨蜜都在備孕，都吃葉酸。可我看她吃的是普通的那種，我婆婆非要我買(mǎi)一種特別貴的，說(shuō)是‘活性’的，說(shuō)我基因可能不一樣，得吃這個(gè)。這到底是怎么回事??？備孕吃葉酸需要根據(jù)基因加量嗎？ 這聽(tīng)起來(lái)也太玄乎了。”

看著她手里的兩種葉酸，我笑了。這可不是玄乎，而是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)越來(lái)越精準(zhǔn)的體現(xiàn)。今天，咱們就好好聊聊葉酸和基因之間的那點(diǎn)事兒。

葉酸，可不是“吃了就行”那么簡(jiǎn)單

提起備孕，幾乎所有人的第一反應(yīng)就是：該吃葉酸了。沒(méi)錯(cuò)，葉酸（也叫維生素B9）太重要了，它能大大降低寶寶發(fā)生神經(jīng)管缺陷（比如脊柱裂、無(wú)腦兒）的風(fēng)險(xiǎn)。所以，常規(guī)建議是，從孕前3個(gè)月到孕早期3個(gè)月，每天補(bǔ)充400微克。

但問(wèn)題就出在這個(gè)“常規(guī)”上。你有沒(méi)有想過(guò)，為什么同樣是吃400微克，效果可能天差地別？就像吃飯，有的人消化吸收好，吃一碗頂一頓；有的人腸胃弱，吃?xún)赏胍参幢匚盏昧俗銐虻臓I(yíng)養(yǎng)。葉酸在咱們身體里，也需要經(jīng)過(guò)一套復(fù)雜的“加工流水線(xiàn)”，才能被利用起來(lái)。而掌管這條流水線(xiàn)效率的“工程師”，就是你的基因。

你的基因，可能讓你“浪費(fèi)”葉酸！

這里要提到一個(gè)關(guān)鍵基因：MTHFR（亞甲基四氫葉酸還原酶）。名字有點(diǎn)拗口，你不用記，就把它想象成身體里一個(gè)專(zhuān)門(mén)加工葉酸的“核心工廠(chǎng)”。

大部分人的這個(gè)“工廠(chǎng)”運(yùn)轉(zhuǎn)正常，能把吃進(jìn)去的普通葉酸高效地轉(zhuǎn)化成身體能直接用的“活性葉酸”。但有一部分人，由于遺傳，這個(gè)“工廠(chǎng)”的機(jī)器（酶）工作效率比較低。這就是MTHFR基因突變。

機(jī)器效率低會(huì)怎樣？你吃進(jìn)去的400微克葉酸，可能在轉(zhuǎn)化流水線(xiàn)上就“堵車(chē)”了，真正變成能被身體利用的“成品”寥寥無(wú)幾。這就好比給一個(gè)漏水的水壺灌水，你不停地加（補(bǔ)充葉酸），但水壺一直漏（代謝障礙），壺里的水（體內(nèi)可利用的活性葉酸）永遠(yuǎn)達(dá)不到需要的量。這種情況下，你還堅(jiān)持只吃常規(guī)劑量，可能真的就是在“心理安慰”了。所以，回到那個(gè)核心問(wèn)題：備孕吃葉酸需要根據(jù)基因加量嗎？ 對(duì)于這些“工廠(chǎng)”效率低的朋友來(lái)說(shuō)，答案很可能是“需要”。

想知道自己要不要加量？關(guān)鍵看這項(xiàng)檢查

那怎么知道自己的“葉酸加工廠(chǎng)”效率高不高呢？猜是猜不出來(lái)的。這時(shí)候，一項(xiàng)叫做“葉酸代謝能力基因檢測(cè)”的檢查就派上用場(chǎng)了。

檢查很簡(jiǎn)單，抽一管血或者用唾液采集棒取點(diǎn)口腔脫落細(xì)胞就行，沒(méi)什么痛苦。它主要就是檢測(cè)你MTHFR基因上兩個(gè)關(guān)鍵位點(diǎn)（C677T和A1298C）的情況。這份報(bào)告，就是你解答“備孕吃葉酸需要根據(jù)基因加量嗎”這個(gè)疑問(wèn)最科學(xué)的“說(shuō)明書(shū)”。

別把它想得多神秘，現(xiàn)在很多醫(yī)院的婦產(chǎn)科、生殖科或檢驗(yàn)科都能做。它屬于孕前檢查里越來(lái)越被重視的“精準(zhǔn)補(bǔ)充”一環(huán)。

報(bào)告怎么看？3種結(jié)果對(duì)應(yīng)3種吃法

拿到報(bào)告，你可能會(huì)看到三種結(jié)果。別慌，咱們對(duì)號(hào)入座：

第一種：CC型（代謝正常型）。 恭喜你！你的“葉酸加工廠(chǎng)”運(yùn)轉(zhuǎn)優(yōu)良。常規(guī)操作就行：每天補(bǔ)充400-800微克普通葉酸片（或復(fù)合維生素），從孕前3個(gè)月堅(jiān)持到孕早期3個(gè)月。這是最省心的一種。

第二種：CT型（代謝中度障礙型）。 這是比較常見(jiàn)的情況。你的“工廠(chǎng)”效率打了折扣，大約只有正常水平的65%。常規(guī)劑量可能不夠用。通常的建議是：將葉酸補(bǔ)充劑量提高到每天800微克，并且優(yōu)先選擇“活性葉酸”（比如5-甲基四氫葉酸）。活性葉酸相當(dāng)于“預(yù)制菜”，跳過(guò)了效率低的加工環(huán)節(jié)，身體可以直接吸收利用，事半功倍。

第三種：TT型（代謝高度障礙型）。 這種情況的“工廠(chǎng)”效率最低，可能只有正常水平的30%。這時(shí)候，普通葉酸片的轉(zhuǎn)化效率非常不理想。強(qiáng)烈建議直接補(bǔ)充“活性葉酸”，并且劑量需要在醫(yī)生指導(dǎo)下確定，有時(shí)可能需要每天補(bǔ)充800微克甚至更多。單純吃普通葉酸，效果真的會(huì)大打折扣。

看，是不是清晰多了？基因檢測(cè)就是把“一刀切”的補(bǔ)充，變成了“量體裁衣”。

除了基因，這幾種情況也要考慮加量！

當(dāng)然，決定葉酸劑量的不只是基因。即使你基因檢測(cè)結(jié)果完美，如果是下面幾種情況，你也可能需要加大劑量，這跟基因無(wú)關(guān)，而是你本身的需求量更大了：

以前懷過(guò)有神經(jīng)管缺陷的寶寶。
你本人或配偶有神經(jīng)管缺陷。
你正在吃某些可能干擾葉酸代謝的藥物，比如治療癲癇的丙戊酸、卡馬西平。
患有某些疾病，比如麩質(zhì)不耐受（乳糜瀉）、炎癥性腸病、嚴(yán)重的肝病。

• 有不良生活習(xí)慣，比如長(zhǎng)期酗酒。

這些情況都會(huì)增加葉酸的需求或影響其吸收。所以，在備孕咨詢(xún)時(shí)，一定要把自己的完整情況告訴醫(yī)生。

最后總結(jié)：葉酸怎么吃，記住這2步

聊了這么多，咱們來(lái)捋一捋。關(guān)于“備孕吃葉酸需要根據(jù)基因加量嗎”，你現(xiàn)在心里有譜了吧？別再稀里糊涂跟風(fēng)吃了。

第一步，先去咨詢(xún)。備孕時(shí)，找產(chǎn)科或生殖科醫(yī)生做一次全面的孕前咨詢(xún)。主動(dòng)提一下葉酸代謝基因檢測(cè)，看看自己是否需要做。這項(xiàng)檢查能給你最個(gè)性化的指導(dǎo)基礎(chǔ)。

第二步，對(duì)“因”補(bǔ)充。根據(jù)基因檢測(cè)的結(jié)果，結(jié)合你自己的健康狀況，選擇對(duì)的葉酸種類(lèi)（普通 or 活性）和對(duì)的劑量（400、800或更多）。把這個(gè)方案，落實(shí)到每天的行動(dòng)里。

精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的時(shí)代已經(jīng)來(lái)了，備孕這件人生大事，當(dāng)然也要追求“精準(zhǔn)”。從一顆小小的葉酸開(kāi)始，用更科學(xué)、更個(gè)體化的方式，為寶寶的到來(lái)鋪好最安全、最健康的第一塊基石。未來(lái)，我們或許能根據(jù)更多的基因信息，定制出完全屬于你個(gè)人的孕期營(yíng)養(yǎng)方案，那該多棒??！現(xiàn)在，就從了解自己的MTHFR基因開(kāi)始吧。

周鑫 主治醫(yī)師

? 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 · 血液內(nèi)科