產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)異常一定要引產(chǎn)嗎？

產(chǎn)前診斷報(bào)告上出現(xiàn)“異?！眱蓚€(gè)字，對(duì)任何家庭來(lái)說(shuō)都像晴天霹靂。那一刻，腦子里是不是只剩下一個(gè)聲音：“這孩子是不是不能要了？是不是必須引產(chǎn)？”

先深呼吸。我是山東大學(xué)齊魯醫(yī)院遺傳咨詢(xún)科的鄧璐醫(yī)生，每天都會(huì)遇到和你們一樣焦慮、無(wú)助的準(zhǔn)父母。今天，我想以一個(gè)醫(yī)生的身份，更想以一個(gè)陪伴者的身份，和你們好好聊聊這件事。產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)異常一定要引產(chǎn)嗎？ 請(qǐng)一定記住，這個(gè)問(wèn)題的答案，絕大多數(shù)時(shí)候都不是簡(jiǎn)單的“必須”。

第一個(gè)問(wèn)題：報(bào)告上寫(xiě)著“異?！?，到底是什么意思？

“異?！边@個(gè)詞，范圍太廣了。它就像天氣預(yù)報(bào)里的“有雨”，可能是毛毛細(xì)雨，也可能是傾盆暴雨，不弄清楚具體是什么雨，你沒(méi)法決定是帶把傘還是干脆不出門(mén)。

產(chǎn)前診斷，比如羊水穿刺、絨毛穿刺，查的是胎兒的染色體和基因。發(fā)現(xiàn)的“異?！敝饕謳状箢?lèi)：
染色體數(shù)目異常：最常見(jiàn)的就是唐氏綜合征（21三體）、愛(ài)德華氏綜合征（18三體）等。這些是大家相對(duì)熟悉的。
染色體結(jié)構(gòu)異常：比如片段缺失或重復(fù)。這就有意思了，有的缺失幾百萬(wàn)個(gè)堿基可能啥事沒(méi)有，有的缺失幾十萬(wàn)個(gè)卻可能導(dǎo)致嚴(yán)重問(wèn)題。關(guān)鍵看缺失的是不是“關(guān)鍵基因”。

• 單基因病：比如地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥（SMA）等。這類(lèi)疾病嚴(yán)重程度差異巨大，有的出生后需要終身治療，有的則干預(yù)效果很好。

你看，光是類(lèi)型就五花八門(mén)。更關(guān)鍵的是，同樣的診斷，在不同孩子身上的表現(xiàn)可能天差地別。醫(yī)學(xué)上有個(gè)詞叫“表型譜”，意思是同一種基因問(wèn)題，有人癥狀很輕，正常生活學(xué)習(xí)，有人則比較嚴(yán)重。所以，光看到“異?！苯Y(jié)論就崩潰，真的太早了。我們得先搞清楚：這到底是什么性質(zhì)的“異常”？它的“譜系”有多寬？

關(guān)鍵問(wèn)題：是不是所有異常，寶寶都不能要？

這是所有家庭最核心的拷問(wèn)。我的回答是：絕對(duì)不是。是否考慮繼續(xù)妊娠，取決于好幾個(gè)維度的綜合評(píng)估，絕不是一張報(bào)告單就能拍板的。

第一，看醫(yī)學(xué)嚴(yán)重程度。 這是最重要的基礎(chǔ)。我們會(huì)評(píng)估這個(gè)異常是否是“致死性”的，或者是否會(huì)導(dǎo)致胎兒出生后無(wú)法存活。比如一些嚴(yán)重的染色體畸形，胎兒可能無(wú)法存活至出生或出生后很快夭折。反之，很多異常并不影響生命，只是可能帶來(lái)一些健康或發(fā)育上的挑戰(zhàn)。

第二，看預(yù)后與生活質(zhì)量。 現(xiàn)在醫(yī)學(xué)進(jìn)步了，我們不光看“能不能活”，更看“活得好不好”。很多遺傳病，比如某些代謝病、SMA，現(xiàn)在都有藥物或治療方法，可以極大改善孩子的生活質(zhì)量。預(yù)后怎么樣？未來(lái)需要怎樣的醫(yī)療支持？家庭能否承擔(dān)？這些問(wèn)題都需要擺上臺(tái)面，仔細(xì)衡量。

第三，有沒(méi)有治療或干預(yù)的辦法？ 這一點(diǎn)越來(lái)越重要！以前可能束手無(wú)策，現(xiàn)在局面不同了。有些問(wèn)題可以在宮內(nèi)治療；更多的問(wèn)題可以在出生后早期干預(yù)、藥物治療甚至基因治療。比如，確診了SMA，現(xiàn)在有特效藥，越早用效果越好。知道“有辦法”和“沒(méi)辦法”，給家庭帶來(lái)的希望是完全不同的。

第四，也是至關(guān)重要的一點(diǎn)：家庭的意愿與支持。 醫(yī)學(xué)是冰冷的，但家庭是溫暖的。每個(gè)家庭的文化背景、經(jīng)濟(jì)狀況、心理承受力、對(duì)未來(lái)生活的期待都不同。同樣的診斷，A家庭可能覺(jué)得可以共同面對(duì)，B家庭可能覺(jué)得無(wú)力承擔(dān)。沒(méi)有哪一種選擇更高尚，只有哪一種選擇更適合你們自己。

正因?yàn)槿绱?，在我們醫(yī)院，遇到復(fù)雜情況絕不會(huì)由一個(gè)醫(yī)生說(shuō)了算。我們會(huì)啟動(dòng) “多學(xué)科會(huì)診” ：遺傳科醫(yī)生、產(chǎn)科醫(yī)生、小兒外科醫(yī)生、新生兒科醫(yī)生、影像科醫(yī)生，甚至康復(fù)科醫(yī)生坐在一起，從各自專(zhuān)業(yè)角度分析胎兒的情況，給出一個(gè)盡可能全面的醫(yī)學(xué)評(píng)估。然后，我們遺傳咨詢(xún)醫(yī)生會(huì)花大量時(shí)間和準(zhǔn)父母溝通，把醫(yī)學(xué)信息掰開(kāi)揉碎講明白，幫助你們理解各種選擇的可能后果。產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)異常一定要引產(chǎn)嗎？ 你看，走到這一步，答案已經(jīng)慢慢從“必須”變成了“不一定”，變成了一個(gè)需要多方信息才能做出的個(gè)人化選擇。

那接下來(lái)該怎么辦？我們有哪些選擇？

信息清楚了，路該怎么走？通常，擺在面前的不外乎三條路徑，每一條都需要巨大的勇氣。

選擇一：繼續(xù)妊娠，并制定詳細(xì)計(jì)劃。 如果決定留下寶寶，那我們的工作就從“診斷”轉(zhuǎn)向了“護(hù)航”。需要做什么？可能是聯(lián)系好對(duì)口的小兒外科，準(zhǔn)備出生后的手術(shù)；可能是和新生兒科、遺傳代謝科打好招呼，制定出生后的篩查和治療方案；也可能是為父母進(jìn)行護(hù)理培訓(xùn)。把未知的恐懼，變成一步步可執(zhí)行的計(jì)劃，心里會(huì)踏實(shí)很多。

選擇二：經(jīng)過(guò)慎重考慮后，選擇終止妊娠。 這是一個(gè)痛苦但有時(shí)不得不面對(duì)的決定。如果醫(yī)學(xué)評(píng)估認(rèn)為異常極其嚴(yán)重，預(yù)后極差，或家庭經(jīng)過(guò)深思熟慮后確實(shí)無(wú)法承受，那么選擇終止妊娠也是一種負(fù)責(zé)任的體現(xiàn)。這時(shí)，醫(yī)療系統(tǒng)需要提供的是完善的終止妊娠后關(guān)懷，包括心理疏導(dǎo)和再次妊娠的指導(dǎo)。

選擇三：尋求更進(jìn)一步的檢查或會(huì)診。 有時(shí)候報(bào)告結(jié)果不典型，或者想了解更細(xì)節(jié)的信息。比如，一個(gè)微缺失，到底會(huì)影響哪些功能？可以做更精準(zhǔn)的基因分析，或者找國(guó)內(nèi)更權(quán)威的專(zhuān)家進(jìn)行二次會(huì)診。別怕麻煩，在重大決定面前，多獲取信息絕對(duì)沒(méi)錯(cuò)。

在這個(gè)過(guò)程中，千萬(wàn)別自己硬扛。除了醫(yī)生團(tuán)隊(duì)，還可以尋找一些病友家庭的支持團(tuán)體。聽(tīng)聽(tīng)那些走過(guò)同樣路的家庭怎么說(shuō)，他們的真實(shí)生活體驗(yàn)，有時(shí)比教科書(shū)上的描述更有參考價(jià)值。知道“你不是一個(gè)人”，這種支持的力量超乎想象。

最后，想對(duì)各位準(zhǔn)爸媽說(shuō)……

聊了這么多，讓我們回到最初那個(gè)讓人心碎的問(wèn)題：產(chǎn)前診斷發(fā)現(xiàn)異常一定要引產(chǎn)嗎？ 現(xiàn)在你的心里，是不是有了一些不一樣的答案？

它不再是一個(gè)非黑即是的判斷題，而是一道充滿(mǎn)變量的選擇題。這道題的答案，寫(xiě)在厚厚的醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)里，寫(xiě)在多學(xué)科醫(yī)生團(tuán)隊(duì)的討論記錄里，更寫(xiě)在你們一家人深夜長(zhǎng)談的淚水和緊握的雙手里。

作為醫(yī)生，我無(wú)法替你們做選擇，但我可以承諾，我們會(huì)盡一切努力，為你們提供最清晰的地圖、最客觀(guān)的指南。請(qǐng)一定給自己和寶寶一點(diǎn)時(shí)間，不要在最慌亂的時(shí)候做決定。把報(bào)告看懂，把問(wèn)題問(wèn)透，把所有的可能性和支持力量都擺在面前。

醫(yī)學(xué)在飛速發(fā)展，很多過(guò)去的“不治之癥”正在變成“可治之癥”。今天的一個(gè)艱難發(fā)現(xiàn)，或許在不久的將來(lái)，就能找到更完美的解決方案。無(wú)論你們最終走向哪一條路，都請(qǐng)記住，這個(gè)選擇是基于愛(ài)與責(zé)任，值得被尊重。

未來(lái)的路還長(zhǎng)，而你們，并不孤單。我們整個(gè)醫(yī)療團(tuán)隊(duì)，都會(huì)陪伴你們，走過(guò)這段最難的路，迎接屬于你們的、充滿(mǎn)希望的明天。

鄧璐 主任醫(yī)師

? 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 · 遺傳咨詢(xún)科