“醫(yī)生說(shuō)我免疫組化結(jié)果是2+，建議再做FISH檢測(cè)，這到底是什么檢查？”在腫瘤科門(mén)診，這個(gè)問(wèn)題幾乎每天都能聽(tīng)到。說(shuō)實(shí)話(huà)，HER2 FISH檢測(cè)對(duì)于乳腺癌、胃癌等患者的治療方案選擇，確實(shí)是個(gè)關(guān)鍵環(huán)節(jié)。
搞懂HER2 FISH：它到底在看什么？
這個(gè)檢測(cè)的全稱(chēng)是“熒光原位雜交”。你想啊，我們的細(xì)胞核里，HER2基因就像一份設(shè)計(jì)圖紙。免疫組化看的是根據(jù)圖紙生產(chǎn)出來(lái)的“HER2蛋白”多不多，而FISH更直接，它用帶熒光標(biāo)記的探針，跑到細(xì)胞核里去數(shù)那份“圖紙”本身——也就是HER2基因的拷貝數(shù)有沒(méi)有異常增多。如果基因擴(kuò)增了，蛋白通常會(huì)過(guò)表達(dá)，這就叫HER2陽(yáng)性。這個(gè)結(jié)果直接決定患者能否用上像曲妥珠單抗、帕妥珠單抗這類(lèi)靶向藥，這是治療格局的改變。
檢測(cè)報(bào)告上的數(shù)字和比值
一份FISH報(bào)告，核心看兩個(gè)指標(biāo)：HER2基因的拷貝數(shù)和HER2/CEP17的比值。CEP17是17號(hào)染色體的著絲粒，常作為內(nèi)參。其實(shí)吧，檢測(cè)還可能附帶提供其他信息，比如17號(hào)染色體是否多體，這有時(shí)會(huì)影響比值解讀。但靶點(diǎn)核心始終是HER2基因的狀態(tài)。
哪些情況需要做這個(gè)檢測(cè)？
最常見(jiàn)的是乳腺癌或胃癌組織標(biāo)本，免疫組化（IHC）檢查結(jié)果是2+。這個(gè)區(qū)間有點(diǎn)模糊，需要FISH來(lái)一錘定音。另外，如果IHC是0或1+，但臨床特征高度懷疑，醫(yī)生也可能建議檢測(cè)。還有一點(diǎn)很關(guān)鍵，就是初診時(shí)陰性，但后續(xù)治療出現(xiàn)耐藥或進(jìn)展的患者。我遇到過(guò)一位阿姨，初治時(shí)HER2陰性，化療后進(jìn)展，重新穿刺做了FISH，竟然發(fā)現(xiàn)了HER2低表達(dá)甚至極低擴(kuò)增，這就為后續(xù)使用新型ADC藥物（抗體偶聯(lián)藥物）提供了機(jī)會(huì)。這個(gè)檢測(cè)，有時(shí)是絕境里透出的一道光。
檢測(cè)流程與送檢樣本
南通萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南通市通州開(kāi)發(fā)區(qū)世紀(jì)大道976號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
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流程上，需要由臨床醫(yī)生開(kāi)具申請(qǐng)，病理科從存檔的石蠟包埋組織塊中切出白片。樣本要求就是確診時(shí)的腫瘤組織，最好是手術(shù)或穿刺獲取的，并且經(jīng)過(guò)福爾馬林固定、石蠟包埋的標(biāo)準(zhǔn)處理。新鮮組織或細(xì)胞學(xué)標(biāo)本有時(shí)也可行，但石蠟樣本最穩(wěn)定。檢測(cè)本身在實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行，患者只需要等待結(jié)果即可，一般需要5-7個(gè)工作日。
南通本地的檢測(cè)選擇與花費(fèi)
在南通，具備相關(guān)資質(zhì)和能力開(kāi)展此項(xiàng)檢測(cè)的機(jī)構(gòu)，主要分布在一些大型三甲醫(yī)院的病理科或與醫(yī)院有穩(wěn)定合作的獨(dú)立檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室。據(jù)我所知，本地大概有三家機(jī)構(gòu)能提供這項(xiàng)服務(wù)。費(fèi)用方面，受試劑品牌、技術(shù)平臺(tái)和是否納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍影響，價(jià)格會(huì)有浮動(dòng)。一般來(lái)說(shuō)，自費(fèi)部分大概在1000元到2000多元這個(gè)區(qū)間。具體去哪家做、花多少錢(qián)，主治醫(yī)生通常會(huì)根據(jù)醫(yī)院合作渠道和患者情況給出最直接的建議。
看懂報(bào)告：陽(yáng)性陰性的不同道路
報(bào)告解讀有明確標(biāo)準(zhǔn)。陽(yáng)性，通常意味著HER2/CEP17比值≥2.0，且平均每個(gè)細(xì)胞核的HER2拷貝數(shù)≥4.0；或者比值<2.0，但拷貝數(shù)≥6.0。這個(gè)結(jié)果提示患者從HER2靶向治療中獲益的可能性大。陰性，就是比值<2.0且拷貝數(shù)<4.0。這意味著常規(guī)的HER2靶向藥可能無(wú)效，治療策略會(huì)轉(zhuǎn)向化療、內(nèi)分泌治療或其他靶點(diǎn)藥物。但陰性不等于無(wú)藥可醫(yī)，現(xiàn)在HER2低表達(dá)也有了新藥選擇。說(shuō)白了，這份報(bào)告就是一份精準(zhǔn)的“用藥說(shuō)明書(shū)”，醫(yī)生和患者都得仔細(xì)看。
拿到報(bào)告后，務(wù)必和主治醫(yī)生深入溝通。檢測(cè)只是工具，如何將冷冰冰的數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為溫暖而有效的治療方案，才是最終目的。聊到這里，你應(yīng)該對(duì)HER2 FISH檢測(cè)有個(gè)基本輪廓了。
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