在煙臺(tái)，大約每60個(gè)新生兒里，就有一個(gè)是苯丙酮尿癥（PKU）致病基因的攜帶者。這個(gè)數(shù)字聽(tīng)起來(lái)有點(diǎn)距離感，但換算一下，差不多每個(gè)幼兒園班級(jí)里都可能有一個(gè)攜帶者家庭。而PKU患兒本身的發(fā)病率，在咱們國(guó)家大約是1/11000。今天，咱們就聊聊煙臺(tái)的新生兒PKU篩查，這事兒關(guān)乎孩子一輩子的健康。
扎一下腳跟，守護(hù)一輩子
這個(gè)檢測(cè)，說(shuō)白了就是在寶寶出生后滿(mǎn)72小時(shí)、吃足8次奶以后，從腳后跟采幾滴血，滴在特殊的濾紙片上晾干，然后送到實(shí)驗(yàn)室去分析。原理呢，是檢測(cè)血液里一種叫“苯丙氨酸”的氨基酸濃度。PKU寶寶身體里缺少一種酶，沒(méi)法正常代謝它，導(dǎo)致苯丙氨酸在血液里堆積，像“毒素”一樣傷害正在發(fā)育的大腦。這個(gè)篩查的意義就在這兒——在寶寶出現(xiàn)智力損傷這些不可逆的傷害之前，早早地發(fā)現(xiàn)它。你想啊，等孩子長(zhǎng)到幾個(gè)月，出現(xiàn)發(fā)育落后、頭發(fā)變黃、身上有鼠尿味這些癥狀時(shí)，大腦損傷可能已經(jīng)發(fā)生了。篩查，就是搶在傷害發(fā)生前拉響警報(bào)。
它主要揪出什么毛??？
核心目標(biāo)就是苯丙酮尿癥（PKU）。這是一種常染色體隱性遺傳病，意思是寶寶需要同時(shí)從爸爸媽媽那里各繼承一個(gè)致病基因，才會(huì)發(fā)病。這個(gè)篩查還能順帶發(fā)現(xiàn)其他一些氨基酸代謝障礙，比如四氫生物蝶呤缺乏癥（BH4缺乏癥），它和典型PKU癥狀像，但治療方法不一樣。所以，這個(gè)小小的血片，作用可不小。
我經(jīng)手過(guò)一個(gè)案例，是個(gè)胖乎乎的小男寶，篩查結(jié)果出來(lái)苯丙氨酸值特別高，我們立刻通知家長(zhǎng)復(fù)查。確診后，從滿(mǎn)月就開(kāi)始給他用特制的低苯丙氨酸奶粉，搭配嚴(yán)格的飲食管理?，F(xiàn)在孩子三歲多了，聰明活潑，生長(zhǎng)發(fā)育和同齡孩子完全沒(méi)差別。說(shuō)實(shí)話(huà)，如果沒(méi)有那幾滴血，孩子的命運(yùn)可能就是另一個(gè)故事了。
所有新生兒，一個(gè)都不能少
在煙臺(tái)，或者說(shuō)在全中國(guó)，這項(xiàng)篩查是強(qiáng)制的、免費(fèi)的公共衛(wèi)生項(xiàng)目。理論上，每一位在醫(yī)院出生的活產(chǎn)新生兒都需要接受篩查。這是國(guó)家送給寶寶的第一份健康禮物。有的家長(zhǎng)可能會(huì)覺(jué)得，我們家族里沒(méi)聽(tīng)說(shuō)有這種病，孩子看著也挺好，是不是就不用查了？其實(shí)吧，絕大多數(shù)PKU寶寶的父母都是完全健康的攜帶者，家族里往往沒(méi)有病史。所以，真的不能憑感覺(jué)，篩查是針對(duì)所有孩子的安全網(wǎng)。
篩查流程，簡(jiǎn)單幾步走
流程不復(fù)雜，但對(duì)時(shí)間點(diǎn)有要求。寶寶出生滿(mǎn)72小時(shí)后，7天之內(nèi)，并且喂奶超過(guò)8次，這個(gè)狀態(tài)下采血最準(zhǔn)。護(hù)士會(huì)在寶寶腳后跟側(cè)邊輕輕扎一下，擠出幾滴血，浸潤(rùn)在濾紙片的幾個(gè)圓圈里。血片晾干后，會(huì)統(tǒng)一送到市里的新生兒篩查中心。剩下的，就是等待結(jié)果了。如果結(jié)果正常，一般不會(huì)專(zhuān)門(mén)通知，您可以理解為“沒(méi)消息就是好消息”。萬(wàn)一初篩結(jié)果有異常，篩查中心或者您生產(chǎn)的醫(yī)院會(huì)第一時(shí)間打電話(huà)聯(lián)系您，安排寶寶回來(lái)復(fù)查。這時(shí)候千萬(wàn)別慌，初篩陽(yáng)性不代表確診，需要進(jìn)一步抽靜脈血檢查才能下定論。
煙臺(tái)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】煙臺(tái)市芝罘區(qū)興園路196號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近煙臺(tái)市口腔醫(yī)院芝罘分院，煙臺(tái)市工人文化宮南側(cè)，煙臺(tái)芝罘萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
煙臺(tái)正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、煙臺(tái)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
2、煙臺(tái)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】煙臺(tái)市福山區(qū)金沙江路155號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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3、煙臺(tái)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】煙臺(tái)市牟平區(qū)正陽(yáng)路373號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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4、煙臺(tái)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】煙臺(tái)市萊山區(qū)觀(guān)海路163號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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5、煙臺(tái)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】山東省煙臺(tái)市蓬萊區(qū)海濱西路206號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài) | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理
6、煙臺(tái)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】煙臺(tái)市芝罘區(qū)南大街1168號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交1路/2路/5路/45路/52路至振華購(gòu)物中心站
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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù) | 正規(guī)備案機(jī)構(gòu)，報(bào)告全國(guó)通用
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【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約
【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足
【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
在煙臺(tái)，去哪兒查？花多少錢(qián)？
在煙臺(tái)，這項(xiàng)篩查的采血工作，通常在您分娩的醫(yī)院就完成了。比如在煙臺(tái)毓璜頂醫(yī)院、煙臺(tái)市婦幼保健院、煙臺(tái)山醫(yī)院這些有產(chǎn)科的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，寶寶出生后，病房的護(hù)士就會(huì)在合適的時(shí)間來(lái)操作。血片則會(huì)集中送至煙臺(tái)市的新生兒疾病篩查中心進(jìn)行檢測(cè)。
費(fèi)用方面，家長(zhǎng)完全可以放心。PKU篩查屬于煙臺(tái)市新生兒疾病篩查的常規(guī)項(xiàng)目，由政府財(cái)政補(bǔ)助，對(duì)家長(zhǎng)是免費(fèi)的。您不需要為這個(gè)檢測(cè)額外付費(fèi)。萬(wàn)一需要復(fù)查，復(fù)查的相關(guān)血液檢查可能需要自費(fèi)，但費(fèi)用也不高，醫(yī)保通常也能報(bào)銷(xiāo)一部分。
報(bào)告單上的數(shù)字，怎么看？
收到通知說(shuō)篩查結(jié)果異常，先深呼吸。篩查報(bào)告一般會(huì)給出苯丙氨酸的濃度值。正常寶寶的濃度通常小于120 μmol/L（這個(gè)單位您不用記，看參考范圍就行）。如果數(shù)值明顯升高，比如超過(guò)120，甚至幾百上千，那就提示需要緊急復(fù)查了。
但務(wù)必記住，初篩陽(yáng)性≠確診。很多因素可能導(dǎo)致初篩值偏高，比如寶寶早產(chǎn)、體重低、喂奶不夠足，或者血片采集、運(yùn)輸有點(diǎn)小狀況。所以，接到復(fù)查電話(huà)，一定要積極配合，盡快帶寶寶去指定地點(diǎn)抽靜脈血復(fù)查。這是對(duì)孩子最負(fù)責(zé)的做法。如果復(fù)查確診了，也別絕望。PKU是目前少數(shù)幾種可以通過(guò)飲食治療有效控制的遺傳病。從新生兒期開(kāi)始堅(jiān)持低苯丙氨酸飲食，孩子完全可以正常長(zhǎng)大、上學(xué)、工作。咱們煙臺(tái)也有成熟的管理網(wǎng)絡(luò)，醫(yī)生和營(yíng)養(yǎng)師會(huì)一路陪著你們。
好了，關(guān)于煙臺(tái)新生兒PKU篩查的事兒，咱們就先聊這么多。這事兒關(guān)鍵就是“早”，早篩查、早診斷、早治療。這份來(lái)自生命最初幾天的守護(hù)，能換來(lái)孩子一路明亮的未來(lái)。要是還有不清楚的，隨時(shí)可以再聊聊。
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