PD-1抑制劑對(duì)微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定（MSI-H）的晚期腸癌患者，有效率能超過(guò)40%。這個(gè)數(shù)字，比傳統(tǒng)化療高出一大截。我父親確診腸癌那會(huì)兒，我們?nèi)叶笺铝??；熥隽舜蟀肽?，效果越?lái)越差。說(shuō)實(shí)話(huà)，當(dāng)時(shí)感覺(jué)路都快走完了。后來(lái)主治醫(yī)生建議，把當(dāng)初手術(shù)切下來(lái)的腫瘤組織，重新拿去做一次基因檢測(cè)，重點(diǎn)查一個(gè)叫‘微衛(wèi)星不穩(wěn)定’的指標(biāo)。就是這個(gè)決定，把治療方向徹底扳了過(guò)來(lái)。
微衛(wèi)星不穩(wěn)定檢測(cè)，到底查的是什么？
其實(shí)吧，你可以把微衛(wèi)星想象成我們DNA鏈條上一些特定重復(fù)的‘小序列’。正常情況下，它們復(fù)制時(shí)很穩(wěn)定。但有些腫瘤細(xì)胞的DNA修復(fù)系統(tǒng)‘失靈’了，復(fù)制起來(lái)錯(cuò)誤百出，導(dǎo)致這些‘小序列’長(zhǎng)度變了，這就是‘微衛(wèi)星不穩(wěn)定’。檢測(cè)，就是通過(guò)對(duì)比腫瘤細(xì)胞和正常細(xì)胞的這些位點(diǎn)，看是不是‘不穩(wěn)定’了。臨床意義很大，說(shuō)白了，它不只是一個(gè)預(yù)后指標(biāo)，更是打開(kāi)免疫治療大門(mén)的‘鑰匙’。MSI-H的腫瘤，往往對(duì)PD-1這類(lèi)免疫藥物反應(yīng)特別好。
檢測(cè)報(bào)告上，會(huì)盯著哪幾個(gè)靶點(diǎn)看？
這個(gè)檢測(cè)，看的不是單個(gè)基因突變，而是一組叫做‘位點(diǎn)’的標(biāo)記物。目前通用的，主要是5個(gè)單核苷酸位點(diǎn)：BAT-25, BAT-26, NR-21, NR-24, MONO-27。有些檢測(cè)panel會(huì)再多加幾個(gè)，提高準(zhǔn)確性。檢測(cè)結(jié)果會(huì)給出一個(gè)總體判斷：微衛(wèi)星高度不穩(wěn)定（MSI-H）、微衛(wèi)星低度不穩(wěn)定（MSI-L）或者微衛(wèi)星穩(wěn)定（MSS）。醫(yī)生最關(guān)注的，就是那個(gè)‘MSI-H’的結(jié)論。
哪些情況的病人，有必要做這個(gè)檢測(cè)？
你想啊，所有晚期結(jié)直腸癌患者，現(xiàn)在國(guó)內(nèi)外指南都推薦初診時(shí)就檢測(cè)MSI狀態(tài)。這是必須的。還有子宮內(nèi)膜癌、胃癌、小腸癌這些，也有不小的比例存在MSI-H。像我家這種，初始治療耐藥了，病情進(jìn)展了，重新檢測(cè)尋找新機(jī)會(huì)，也是一個(gè)很強(qiáng)的考量。另外，有林奇綜合征家族史的人，或者年紀(jì)比較輕就確診腸癌的患者，查這個(gè)意義更大，能指導(dǎo)治療，還能提示遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
檢測(cè)怎么操作？需要準(zhǔn)備什么樣本？
昆明萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程不復(fù)雜。通常是取腫瘤組織樣本，最好是手術(shù)或活檢獲取的新鮮組織，用福爾馬林固定、石蠟包埋好的那種（就是病理科常說(shuō)的FFPE樣本）。抽血查（液體活檢）也行，但組織檢測(cè)依然是金標(biāo)準(zhǔn)。樣本準(zhǔn)備好后，送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室，他們用PCR或者二代測(cè)序的方法去分析那幾個(gè)位點(diǎn)。從送檢到出報(bào)告，一般要7到10個(gè)工作日。關(guān)鍵點(diǎn)在于，腫瘤組織樣本要有足夠的腫瘤細(xì)胞含量，不然可能影響結(jié)果。
在昆明做，大概什么費(fèi)用？去哪兒能做？
昆明的三甲醫(yī)院腫瘤科或者大型綜合醫(yī)院的病理科、中心實(shí)驗(yàn)室，很多都能開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)。費(fèi)用方面，根據(jù)用的是PCR方法還是更全面的測(cè)序方法，價(jià)格會(huì)有浮動(dòng)。一般來(lái)說(shuō)，自費(fèi)的話(huà)，大概在1500元到3000元這個(gè)區(qū)間。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年可能有調(diào)整，繳費(fèi)前最好直接咨詢(xún)醫(yī)院的醫(yī)保辦或檢測(cè)科室。據(jù)我所知，昆明地區(qū)至少有3家大型醫(yī)療機(jī)構(gòu)或獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)，具體可以咨詢(xún)主治醫(yī)生，他們最清楚哪家合作更順暢、報(bào)告更權(quán)威。
報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性意味著什么？
如果報(bào)告是‘MSI-H’（陽(yáng)性），這是個(gè)很重要的好消息。意味著我父親這類(lèi)患者，有很大機(jī)會(huì)從免疫治療中獲益，可以考慮使用PD-1抑制劑等藥物，可能獲得比化療更持久的效果和更少的副作用。如果結(jié)果是‘MSS’或‘MSI-L’（陰性），那可能暗示免疫單藥治療效果有限，醫(yī)生就需要把重點(diǎn)放回化療、靶向治療或者其他組合策略上。當(dāng)然，具體怎么治，還得醫(yī)生結(jié)合全部病情來(lái)定。檢測(cè)報(bào)告只是一個(gè)關(guān)鍵的工具。
我父親后來(lái)檢測(cè)結(jié)果就是MSI-H，用上免疫藥后，腫瘤明顯縮小，現(xiàn)在狀態(tài)維持得不錯(cuò)。這條路算是走通了。所以，多了解一點(diǎn)，多和醫(yī)生溝通一個(gè)可能性，也許就能多出一個(gè)選擇。
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