我陪姐姐去拿報(bào)告那天，她手心全是汗。醫(yī)生指著紙上的一個(gè)數(shù)字說(shuō)，這個(gè)BRCA基因突變陽(yáng)性，得好好聊聊后續(xù)方案。姐姐得了乳腺癌，剛做完手術(shù)，接下來(lái)怎么治，全家人都沒(méi)主意。醫(yī)生說(shuō)，做個(gè)基因檢測(cè)吧，看看有沒(méi)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)，也能幫選藥。我們當(dāng)時(shí)就懵了，這檢測(cè)是啥？在衡陽(yáng)做要花多少錢(qián)？心里一堆問(wèn)號(hào)。
這檢測(cè)到底是查啥的，為啥重要
說(shuō)白了，BRCA基因就是個(gè)修理工，專(zhuān)門(mén)在細(xì)胞里修補(bǔ)DNA損傷，防止細(xì)胞亂長(zhǎng)。要是這基因自己壞了，修理工罷工，DNA損傷越積越多，細(xì)胞就容易癌變。檢測(cè)就是通過(guò)抽血或者用手術(shù)切下來(lái)的腫瘤組織，用高通量測(cè)序這類(lèi)技術(shù)，把BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因的代碼從頭到尾讀一遍，看看有沒(méi)有出錯(cuò)的地方。查出來(lái)有意義，要是發(fā)現(xiàn)是遺傳性的突變，那不光關(guān)系到姐姐自己的治療選擇，還意味著我們其他直系親屬，比如我媽、我，甚至我姐姐的女兒，患乳腺癌、卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)都可能比別人高。這就不再是她一個(gè)人的事了。
一份報(bào)告里，到底看了哪些東西
你以為就查兩個(gè)基因名字？其實(shí)吧，里面的門(mén)道多了。一份全面的BRCA基因檢測(cè)報(bào)告，看的可是這兩個(gè)基因上所有可能出問(wèn)題的位點(diǎn)，包括那些已經(jīng)明確和癌癥高度相關(guān)的致病突變，也包括一些意義還不明確的基因變化。有些檢測(cè)套餐還會(huì)一起查查其他和乳腺癌、卵巢癌相關(guān)的基因，像PALB2、ATM這些，算是個(gè)小組合拳。檢測(cè)的深度也不一樣，有的只查熱點(diǎn)突變，有的做全外顯子組測(cè)序，查得越全，價(jià)格自然也不一樣。
什么樣的人，醫(yī)生會(huì)建議做這個(gè)檢查
不是每個(gè)乳腺癌患者都需要做。你想啊，我姐姐這種情況就比較典型：她發(fā)病年齡比較輕，還不到45歲；家里呢，我姨媽以前也得過(guò)卵巢癌，這就叫有家族史。另外，如果是三陰性乳腺癌，或者一個(gè)人同時(shí)得了乳腺癌和卵巢癌，醫(yī)生也大概率會(huì)推薦查一下。男性乳腺癌患者就更別說(shuō)了，非常建議查。說(shuō)白了，但凡個(gè)人或家族病史里有點(diǎn)“不尋?！钡男盘?hào)，做一下這個(gè)檢測(cè)，就能把遺傳風(fēng)險(xiǎn)這塊搞明白，指導(dǎo)全家人的健康管理。
做檢測(cè)麻煩嗎，要準(zhǔn)備什么
衡陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】衡陽(yáng)市珠暉區(qū)衡州路街道279號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近衡陽(yáng)師范學(xué)院, 衡陽(yáng)體育中心旁, 酃湖萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
衡陽(yáng)正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、衡陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【地址】衡陽(yáng)市珠暉區(qū)湖北路61號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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3、衡陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【地址】衡陽(yáng)市石鼓區(qū)解放路610號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài) | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理
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13、衡陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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14、衡陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程倒不復(fù)雜。一般是主治醫(yī)生開(kāi)單子，然后要么抽一管外周血，大概10毫升吧；要么直接用手術(shù)或活檢時(shí)取出的腫瘤組織蠟塊。血樣對(duì)所有人通用，能查胚系突變（也就是天生帶來(lái)的）；組織樣本主要查腫瘤本身的突變。樣本取了之后，醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)處理好，送到實(shí)驗(yàn)室去分析。等結(jié)果的時(shí)間有長(zhǎng)有短，一般要兩三周。這期間該進(jìn)行的常規(guī)治療不會(huì)耽誤。
在衡陽(yáng)做，大概什么價(jià)錢(qián)，去哪兒做
這是我們當(dāng)時(shí)最關(guān)心的。在衡陽(yáng)，能做這個(gè)檢測(cè)的地方主要有三類(lèi)。一類(lèi)是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們往往自己開(kāi)展或者合作開(kāi)展項(xiàng)目。另一類(lèi)是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，在衡陽(yáng)也有設(shè)點(diǎn)。還有一類(lèi)是通過(guò)大型醫(yī)院的腫瘤科或婦科，直接對(duì)接外送的檢測(cè)服務(wù)。說(shuō)實(shí)話(huà)，價(jià)格波動(dòng)挺大的，從兩三千塊錢(qián)到六七千都有可能。價(jià)差主要看檢測(cè)的范圍，是只查BRCA兩個(gè)基因，還是查包含幾十個(gè)基因的套餐；也看用的是國(guó)產(chǎn)還是進(jìn)口的測(cè)序平臺(tái)。單純問(wèn)“BRCA基因檢測(cè)多少錢(qián)”很難有固定答案，最好拿著醫(yī)生的申請(qǐng)單，去具體機(jī)構(gòu)問(wèn)清楚報(bào)價(jià)和包含的項(xiàng)目。
報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性和陰性怎么看
拿到報(bào)告那天，醫(yī)生解釋了很久。陽(yáng)性，就像我姐姐這樣，意味著確實(shí)發(fā)現(xiàn)了有害的BRCA基因突變。這對(duì)她自己的治療來(lái)說(shuō)，其實(shí)多了一個(gè)武器——可以使用PARP抑制劑這類(lèi)靶向藥，這是很大的優(yōu)勢(shì)。但同時(shí)，也敲響了家族風(fēng)險(xiǎn)的警鐘，我們其他親屬需要考慮進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和預(yù)防性篩查。陰性呢，分兩種情況。一種是真陰性，沒(méi)發(fā)現(xiàn)突變，那遺傳風(fēng)險(xiǎn)就低，親屬們可以稍微松口氣。另一種是意義未明，就是發(fā)現(xiàn)了基因變化，但現(xiàn)有證據(jù)說(shuō)不清它好壞，這種情況就需要定期關(guān)注科研進(jìn)展，也許未來(lái)會(huì)有新結(jié)論。不管結(jié)果如何，這份報(bào)告都得和醫(yī)生坐下來(lái)好好聊透，它只是一份重要的參考資料，不是最終的判決書(shū)。
后來(lái)，姐姐根據(jù)檢測(cè)結(jié)果用上了靶向藥，效果還不錯(cuò)。我也去做了咨詢(xún)，心里踏實(shí)多了。錢(qián)是花了一些，但覺(jué)得這錢(qián)花在了刀刃上，把未來(lái)一些模糊的風(fēng)險(xiǎn)，變成了可以管理和應(yīng)對(duì)的具體事項(xiàng)。這件事給我的感覺(jué)是，現(xiàn)代醫(yī)學(xué)的工具越來(lái)越多了，關(guān)鍵是要知道什么時(shí)候、用什么工具。
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