老張確診肺癌那會(huì)兒，全家都懵了。他老伴李阿姨急得不行，拉著我問(wèn)：“是不是只能化療了？”我告訴她，我母親前年查出乳腺癌，當(dāng)時(shí)醫(yī)生讓做了個(gè)基因檢測(cè)，結(jié)果查出來(lái)有個(gè)靶點(diǎn)，后來(lái)一直吃靶向藥，效果挺好，人也少受罪。李阿姨一聽(tīng)，趕緊去問(wèn)了腫瘤科醫(yī)生。

基因檢測(cè)到底是個(gè)啥

說(shuō)白了，就是從腫瘤組織或者血液里，把癌細(xì)胞的DNA找出來(lái)，看看它有沒(méi)有“壞掉”的基因。這些壞掉的基因，就像給癌細(xì)胞生長(zhǎng)按下了加速鍵。檢測(cè)的原理，就是通過(guò)高通量測(cè)序這類(lèi)技術(shù)，把這些關(guān)鍵基因掃一遍。臨床意義太直接了，找到了靶點(diǎn)，就可能用上靶向藥，精準(zhǔn)打擊癌細(xì)胞，副作用小，效果好。這跟過(guò)去“一刀切”的化療，路子完全不一樣。

主要查哪些靶點(diǎn)

這個(gè)檢測(cè)不是漫無(wú)目的亂查。目前非小細(xì)胞肺癌里，有幾個(gè)關(guān)鍵的驅(qū)動(dòng)基因是必查項(xiàng)。EGFR突變最常見(jiàn)，亞洲不吸煙的女性患者里尤其多，對(duì)應(yīng)的藥也多。ALK融合也是個(gè)重要靶點(diǎn)，有“鉆石突變”的說(shuō)法，雖然比例不高，但一旦有，用藥效果往往很出色。還有ROS1、RET、MET、KRAS這些，也陸續(xù)有藥了。檢測(cè)套餐通常把這些主流和新興靶點(diǎn)打包在一起查，避免遺漏。你想啊，查一個(gè)也是查，查十個(gè)也是用那份樣本，不如一次查全，給治療多鋪幾條路。

誰(shuí)需要做這個(gè)檢測(cè)

其實(shí)吧，病理確診是非小細(xì)胞肺癌的患者，尤其是腺癌，醫(yī)生基本都會(huì)建議做。不管早期晚期，都有價(jià)值。早期患者做了，手術(shù)后能更清楚復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)后續(xù)要不要用輔助靶向治療。晚期患者就更不用說(shuō)了，這是尋找一線(xiàn)治療方案的關(guān)鍵依據(jù)。就算是鱗癌，現(xiàn)在也推薦部分患者做，特別是那些不吸煙、活檢組織少的。李阿姨家老張就是晚期肺腺癌，做檢測(cè)是標(biāo)準(zhǔn)流程里的第一步。

檢測(cè)流程和樣本要求

酒泉萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】酒泉市肅州區(qū)西大街33號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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【周邊】近酒泉市人民醫(yī)院, 酒泉中學(xué)旁, 鑫利新天地購(gòu)物廣場(chǎng)附近

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酒泉正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

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【地址】酒泉市肅州區(qū)盤(pán)旋西路62號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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3、酒泉萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程不復(fù)雜。醫(yī)生覺(jué)得需要做，就會(huì)安排取樣本。最好的樣本是手術(shù)或穿刺取到的腫瘤組織，新鮮或者石蠟包埋的塊都行，這是“金標(biāo)準(zhǔn)”。如果實(shí)在取不到組織，或者患者不想再受穿刺之苦，用外周血做“液體活檢”也行，抽管血，檢測(cè)血液里游離的腫瘤DNA。組織檢測(cè)的準(zhǔn)確性通常更高一些。樣本取好后，醫(yī)院會(huì)送到合作的檢測(cè)機(jī)構(gòu)去分析，等上一周到兩周，報(bào)告就出來(lái)了。

酒泉哪里能做，花多少錢(qián)

酒泉能做這個(gè)檢測(cè)的地方，主要依托于幾家大醫(yī)院的病理科或合作實(shí)驗(yàn)室?；颊咄ǔ２挥米约和馀?，主治醫(yī)生會(huì)幫忙聯(lián)系和送檢。費(fèi)用這塊，說(shuō)實(shí)話(huà)，差別不小。查幾個(gè)常見(jiàn)靶點(diǎn)的單基因檢測(cè)，可能幾千塊。如果想查得全，用上那種涵蓋幾十上百個(gè)基因的大Panel，費(fèi)用可能上萬(wàn)。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年都在變，有些項(xiàng)目能報(bào)一部分，具體得問(wèn)醫(yī)院的醫(yī)保辦。李阿姨最后選了個(gè)覆蓋面比較廣的套餐，圖個(gè)安心。

報(bào)告怎么看，陽(yáng)性陰性啥意思

報(bào)告到手，關(guān)鍵看結(jié)論。陽(yáng)性，意味著找到了對(duì)應(yīng)的驅(qū)動(dòng)基因突變，是好事。說(shuō)明有明確的靶子，有很大機(jī)會(huì)用上對(duì)應(yīng)的靶向藥。比如EGFR陽(yáng)性，就能用上一代、三代那些EGFR靶向藥。陰性，就是這次檢測(cè)范圍內(nèi)沒(méi)找到已知的敏感突變。這不代表沒(méi)救了，只是意味著首選方案可能不是靶向藥，而是化療、免疫治療這些。也有一種可能，是樣本里腫瘤細(xì)胞太少或者質(zhì)量不好，沒(méi)測(cè)出來(lái)。醫(yī)生會(huì)結(jié)合報(bào)告和患者的具體情況，給出下一步的建議。老張的報(bào)告等了十天，結(jié)果是EGFR陽(yáng)性，一家人懸著的心放下了一半。

后來(lái)老張用上了靶向藥，咳嗽氣短的癥狀緩解了不少。李阿姨有時(shí)在病房碰到新來(lái)的病友家屬，總會(huì)多嘴提一句：“問(wèn)問(wèn)醫(yī)生，能不能做個(gè)基因檢測(cè)?！?/p>