PARP抑制劑這類(lèi)靶向藥，對(duì)攜帶BRCA基因突變的晚期卵巢癌患者，客觀(guān)緩解率能超過(guò)60%。這個(gè)數(shù)據(jù)意味著，找到這個(gè)突變，治療就可能從“地毯式轟炸”轉(zhuǎn)向“精準(zhǔn)制導(dǎo)”。

這個(gè)檢測(cè)，到底查的是什么？

BRCA基因檢測(cè)，說(shuō)白了就是查你身體里那兩個(gè)叫BRCA1和BRCA2的基因是不是“壞了”。它們本來(lái)是修D(zhuǎn)NA的“修理工”，負(fù)責(zé)維持細(xì)胞穩(wěn)定。一旦它們自己發(fā)生突變，功能喪失，細(xì)胞就容易癌變。檢測(cè)的原理，就是從你的血液或腫瘤組織里提取DNA，用高通量測(cè)序技術(shù)把這兩個(gè)基因的代碼完整地讀一遍，看看有沒(méi)有關(guān)鍵的錯(cuò)誤。臨床意義重大，它直接關(guān)聯(lián)到兩大塊：一是評(píng)估你本人和血緣親屬患乳腺癌、卵巢癌等癌癥的終身風(fēng)險(xiǎn)；二是為已經(jīng)患癌的人，尤其是卵巢癌、乳腺癌、前列腺癌、胰腺癌患者，指明一條用PARP抑制劑靶向治療的路。

檢測(cè)報(bào)告上，會(huì)列出哪些關(guān)鍵信息？

一份完整的BRCA基因檢測(cè)報(bào)告，核心靶點(diǎn)就是BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因的全外顯子序列。指標(biāo)主要看有沒(méi)有“致病性突變”或“可能致病性突變”。報(bào)告會(huì)詳細(xì)告訴你突變的具體位置、類(lèi)型（比如是無(wú)義突變、移碼突變還是大片段缺失），以及這個(gè)突變?cè)跈?quán)威數(shù)據(jù)庫(kù)中的分類(lèi)。有些檢測(cè)套餐還會(huì)包含一些與BRCA功能相關(guān)的其他基因，形成一個(gè)小的基因組合，但核心永遠(yuǎn)是BRCA1/2。

什么樣的人，該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

有幾類(lèi)情況，我會(huì)建議患者認(rèn)真考慮。一是個(gè)人病史，比如年紀(jì)輕輕就得了乳腺癌或卵巢癌，或者一個(gè)人先后得了乳腺癌和卵巢癌。二是家族史，直系血親里有多位乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌或前列腺癌患者，特別是發(fā)病年齡偏小的。三是病理類(lèi)型，得了高級(jí)別漿液性卵巢癌，基本上都應(yīng)該測(cè)一下。還有一點(diǎn)，男性乳腺癌患者或者有前列腺癌家族史的男性，其實(shí)也在這個(gè)檢測(cè)的考慮范圍內(nèi)。你想啊，基因突變是可能遺傳的，不分男女。

怎么檢測(cè)？需要提供什么樣本？

流程不復(fù)雜。通常由腫瘤科或婦科醫(yī)生根據(jù)病情評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本有兩種選擇：一是抽一管外周血（大概5-10毫升），提取血液里的白細(xì)胞DNA做胚系突變檢測(cè)，這能看出是不是遺傳來(lái)的突變；二是用手術(shù)或活檢取出的腫瘤組織石蠟切片，做腫瘤組織檢測(cè)，能同時(shí)看遺傳和腫瘤本身新發(fā)的突變。抽血方便，但組織檢測(cè)有時(shí)信息更全面。樣本采集后，由檢測(cè)機(jī)構(gòu)冷鏈運(yùn)輸?shù)綄?shí)驗(yàn)室，一般2到4周出報(bào)告。

臺(tái)州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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在臺(tái)州做，要多少錢(qián)？去哪兒能做？

臺(tái)州地區(qū)能做BRCA基因檢測(cè)的，主要是三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，以及一些與醫(yī)院有穩(wěn)定合作關(guān)系的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。說(shuō)實(shí)話(huà)，費(fèi)用波動(dòng)比較大，主要看檢測(cè)范圍。如果只測(cè)BRCA1/2兩個(gè)基因的熱點(diǎn)突變，費(fèi)用可能在兩三千元。如果是做BRCA1/2兩個(gè)基因的全外顯子測(cè)序，市場(chǎng)價(jià)普遍在三四千元上下。要是包含更多相關(guān)基因的套餐，價(jià)格會(huì)更高，可能達(dá)到五六千甚至更多。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年都在變，部分情況下，針對(duì)已確診的卵巢癌患者等特定情況，可能有條件地納入醫(yī)保，但大部分情況仍需自費(fèi)。做之前，最好直接咨詢(xún)你的主治醫(yī)生或醫(yī)院檢驗(yàn)部門(mén)，了解當(dāng)前最準(zhǔn)確的價(jià)格和報(bào)銷(xiāo)情況。

報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性怎么看？

檢測(cè)結(jié)果出來(lái)，無(wú)非三種情況。陽(yáng)性，意思是發(fā)現(xiàn)了明確的致病性突變。對(duì)你個(gè)人來(lái)說(shuō)，患相關(guān)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)顯著增高，需要和醫(yī)生一起制定嚴(yán)格的篩查計(jì)劃（比如更早開(kāi)始、更頻繁地做乳腺M(fèi)RI）。對(duì)已患癌的患者，則意味著有很大機(jī)會(huì)從PARP抑制劑靶向治療中獲益，生存期和生活質(zhì)量都可能改善。還有一點(diǎn)，陽(yáng)性結(jié)果是個(gè)重要的家族信號(hào)，你的直系親屬（父母、子女、兄弟姐妹）有50%的概率也攜帶這個(gè)突變，建議他們進(jìn)行遺傳咨詢(xún)和驗(yàn)證性檢測(cè)。陰性，就是沒(méi)發(fā)現(xiàn)已知的致病突變。這能讓人松一口氣，但也不能掉以輕心，特別是對(duì)于有強(qiáng)家族史的個(gè)人。陰性可能意味著風(fēng)險(xiǎn)是由其他未知基因引起的。最后一種情況是“意義未明”，就是發(fā)現(xiàn)了一個(gè)基因變化，但現(xiàn)有證據(jù)無(wú)法判斷它好還是壞。這種情況需要結(jié)合家族史綜合判斷，并隨著科研進(jìn)展，未來(lái)可能會(huì)被重新分類(lèi)。

我經(jīng)手過(guò)一個(gè)臺(tái)州本地的乳腺癌患者，四十出頭，家族里母親和姨媽都有乳腺癌。她手術(shù)后，我們做了BRCA檢測(cè)，結(jié)果是陽(yáng)性。這個(gè)結(jié)果直接影響了后續(xù)治療策略的選擇，除了常規(guī)化療，我們還為她后續(xù)的維持治療準(zhǔn)備了PARP抑制劑這個(gè)武器，她也因此讓直系親屬都去做了咨詢(xún)?；驒z測(cè)就像一份個(gè)人化的生命說(shuō)明書(shū)，查了，心里就有底了。

行，關(guān)于BRCA檢測(cè)的事兒，咱們就先聊到這。具體到個(gè)人該不該做、怎么做，一定要和你的主治醫(yī)生坐下來(lái)，結(jié)合你的詳細(xì)情況，好好商量。