老陳拿著肺癌的病理報(bào)告，坐在我診室里，眉頭擰成了疙瘩。他剛確診，聽(tīng)說(shuō)有靶向藥，但醫(yī)生讓他先做個(gè)HER2基因檢測(cè)。他有點(diǎn)懵，問(wèn)我：“大夫，我這肺癌，查這個(gè)干什么？”
這個(gè)HER2檢測(cè)，到底查的是什么？
說(shuō)白了，HER2是個(gè)基因，全名叫人表皮生長(zhǎng)因子受體2。它像個(gè)天線(xiàn)，長(zhǎng)在細(xì)胞表面，負(fù)責(zé)接收信號(hào)告訴細(xì)胞“該生長(zhǎng)分裂了”。檢測(cè)的原理，就是看這個(gè)“天線(xiàn)”是不是裝多了——基因復(fù)制多了，或者蛋白表達(dá)太高了。在肺癌里，要是HER2出了毛病，細(xì)胞就容易瘋長(zhǎng)，腫瘤就來(lái)了。查清楚這個(gè)，才能知道有沒(méi)有對(duì)應(yīng)的靶向藥能用上，這就是它的臨床意義。
檢測(cè)單子上那些指標(biāo)，都代表啥？
HER2檢測(cè)不是就查一個(gè)數(shù)。主要看幾個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)。一個(gè)是HER2蛋白的表達(dá)水平，病理科醫(yī)生在顯微鏡下給腫瘤細(xì)胞染色，看顏色深淺打分。另一個(gè)更準(zhǔn)的，是查HER2基因有沒(méi)有擴(kuò)增，看基因拷貝數(shù)是不是超標(biāo)了。有時(shí)候還會(huì)連帶看看有沒(méi)有特定的基因突變點(diǎn)，比如HER2基因的20號(hào)外顯子插入突變，這在肺癌里挺關(guān)鍵的。這些指標(biāo)湊一塊，才能把HER2的情況摸透。
什么樣的人，得考慮做這個(gè)檢查？
不是所有肺癌患者都得做。像老陳這種，病理類(lèi)型是非小細(xì)胞肺癌，尤其是腺癌，醫(yī)生就會(huì)建議查。還有那些用了常規(guī)治療方案，效果不太理想的晚期患者，也得查查是不是HER2在“搗亂”。其實(shí)吧，現(xiàn)在醫(yī)學(xué)界越來(lái)越傾向于讓非小細(xì)胞肺癌患者，特別是晚期初治的，做個(gè)全面的基因檢測(cè)，HER2就是里頭重要的一項(xiàng)。你想啊，萬(wàn)一有靶點(diǎn)，用藥方向就完全不一樣了。
檢測(cè)怎么操作？要準(zhǔn)備什么樣本？
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流程不復(fù)雜。最常用的樣本就是你手術(shù)或者穿刺取出來(lái)的腫瘤組織，福爾馬林固定、石蠟包埋好的那種蠟塊。這是金標(biāo)準(zhǔn)。萬(wàn)一組織樣本不夠或者取不到，現(xiàn)在也可以用外周血，也就是抽血，查里面的循環(huán)腫瘤DNA，這叫液體活檢，方便點(diǎn)，但有時(shí)候靈敏度可能稍遜一籌。樣本送到實(shí)驗(yàn)室，經(jīng)過(guò)提取DNA、擴(kuò)增、上機(jī)測(cè)序這些步驟，一般等個(gè)一周到十天，報(bào)告就出來(lái)了。
在莆田做，去哪兒？大概什么價(jià)錢(qián)？
莆田本地能做這個(gè)檢測(cè)的地方，主要是一些大型三甲醫(yī)院的病理科或者中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常自己開(kāi)展或者和第三方檢驗(yàn)中心合作。另外，市面上也有一些獨(dú)立的、有資質(zhì)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室在莆田設(shè)有接收點(diǎn)。費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。光查HER2一個(gè)靶點(diǎn)，可能幾千塊。如果是做包含HER2在內(nèi)的多基因套餐，那就要上萬(wàn)了。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年都在變，最好開(kāi)單子前具體問(wèn)問(wèn)醫(yī)院。
報(bào)告拿到手，怎么看懂結(jié)果？
陽(yáng)性結(jié)果，通常意味著HER2基因擴(kuò)增或者有特定突變。對(duì)老陳這樣的肺癌患者來(lái)說(shuō)，這是“壞消息里的好消息”。壞消息是腫瘤有這個(gè)驅(qū)動(dòng)因素，好消息是現(xiàn)在有對(duì)應(yīng)的靶向藥了，比如一些ADC藥物，能像精準(zhǔn)導(dǎo)彈一樣打擊腫瘤，給治療多了一個(gè)明確的選擇。陰性結(jié)果，就是沒(méi)發(fā)現(xiàn)HER2有這些異常，那治療上就不考慮針對(duì)HER2的靶向藥了，醫(yī)生得從其他方向想辦法。不過(guò)，基因檢測(cè)報(bào)告挺專(zhuān)業(yè)的，里頭術(shù)語(yǔ)多，一定得找主治醫(yī)生結(jié)合你的全部情況來(lái)解讀，自己千萬(wàn)別瞎猜。
老陳聽(tīng)完，點(diǎn)了點(diǎn)頭，說(shuō)心里有點(diǎn)數(shù)了，決定去把檢測(cè)做了。后來(lái)結(jié)果出來(lái)，是陰性，他反而松了口氣，說(shuō)排除了一個(gè)可能性，跟著醫(yī)生安心走下一步治療。
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