對(duì)于攜帶特定基因突變的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，使用對(duì)應(yīng)的靶向藥物，有效率能超過(guò)70%，甚至更高。這個(gè)數(shù)字，比傳統(tǒng)化療時(shí)代翻了一倍還多?；驒z測(cè)，就是找到這扇“精準(zhǔn)治療”大門(mén)的鑰匙。

基因檢測(cè)：給肺癌“驗(yàn)明正身”

這個(gè)檢測(cè)，說(shuō)白了，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把癌細(xì)胞特有的DNA給“揪”出來(lái)，放到精密的儀器里做個(gè)“深度體檢”。看看控制癌細(xì)胞生長(zhǎng)增殖的那些關(guān)鍵基因，比如EGFR、ALK這些，是不是“壞”了——也就是發(fā)生了突變。

它的臨床意義太實(shí)在了。你想啊，肺癌它不是一個(gè)病，它是一大類(lèi)病。不同基因突變的肺癌，性格脾氣、治療方法天差地別。檢測(cè)就是為了“分型而治”，避免讓所有患者都吃一樣的藥、走一樣的路。找到靶點(diǎn)，就能用上針對(duì)性極強(qiáng)的靶向藥，效果好，副作用還小。沒(méi)找到特定靶點(diǎn)，也排除了一個(gè)選項(xiàng)，醫(yī)生能更快地幫你規(guī)劃其他方案，比如免疫治療或者化療，不耽誤時(shí)間。

主要查哪些“靶點(diǎn)”？

目前非小細(xì)胞肺癌的基因檢測(cè)，已經(jīng)形成了一個(gè)比較成熟的“必查清單”。

排第一位的是EGFR突變，在亞洲不吸煙的肺腺癌患者里特別常見(jiàn)，相關(guān)的靶向藥也最多、最成熟。ALK融合是另一個(gè)“鉆石靶點(diǎn)”，雖然人數(shù)比例不高，但一旦有，用藥效果往往非常好。

除了這兩個(gè)，ROSI融合、BRAF V600E突變、MET 14號(hào)外顯子跳躍突變、RET融合、KRAS G12C突變等等，也都陸續(xù)有了對(duì)應(yīng)的靶向藥物。所以，現(xiàn)在做檢測(cè)，講究一個(gè)“套餐化”，一次性把這些有藥可治的、或者有重要提示意義的靶點(diǎn)都查了，這叫“多基因聯(lián)合檢測(cè)”。

還有一點(diǎn)，現(xiàn)在免疫治療也用得很多，所以檢測(cè)套餐里常常會(huì)包含PD-L1表達(dá)水平的檢測(cè)。這個(gè)指標(biāo)能幫助預(yù)測(cè)免疫治療的效果。

哪些患者應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

其實(shí)吧，覆蓋面挺廣的。最明確的一類(lèi)，就是病理確診為非小細(xì)胞肺癌，尤其是肺腺癌，并且是晚期（IV期）或者局部晚期（III期）無(wú)法手術(shù)的患者。這類(lèi)患者，國(guó)內(nèi)外權(quán)威指南都強(qiáng)烈推薦，在治療前一定要做基因檢測(cè)，這是標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作。

早期、中期做了手術(shù)的患者呢？情況有點(diǎn)不一樣。目前，對(duì)于IB-III期術(shù)后患者，檢測(cè)主要是為了看看有沒(méi)有EGFR突變，如果有，術(shù)后可以用靶向藥做輔助治療，降低復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。這個(gè)需要主治醫(yī)生根據(jù)你的具體分期和病理情況來(lái)判斷。

另外，如果一開(kāi)始沒(méi)做檢測(cè)就用了化療或別的治療，但效果不好，病情又進(jìn)展了，這時(shí)候也完全來(lái)得及補(bǔ)做一次檢測(cè)，看看有沒(méi)有機(jī)會(huì)用上靶向藥。

檢測(cè)流程和樣本，有啥講究？

流程不復(fù)雜。核心就兩步：取樣，送檢。

取樣是關(guān)鍵。最好的樣本是腫瘤組織本身，比如手術(shù)切下來(lái)的瘤子，或者穿刺活檢取到的小塊組織。這是“金標(biāo)準(zhǔn)”，信息最全最準(zhǔn)。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，也可以用血液來(lái)代替。抽一管血，檢測(cè)里面可能存在的、由腫瘤釋放出來(lái)的DNA片段（這叫液體活檢）。血液檢測(cè)的好處是無(wú)創(chuàng)、方便，能反復(fù)抽，但有時(shí)候會(huì)漏掉一些信息。

海東萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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樣本取好后，由醫(yī)院病理科處理，然后送到有資質(zhì)的基因檢測(cè)公司實(shí)驗(yàn)室去分析。一般等上7到14個(gè)工作日，報(bào)告就出來(lái)了。

在海東做，去哪兒？花多少錢(qián)？

海東地區(qū)能做這個(gè)檢測(cè)的地方主要有三類(lèi)。第一類(lèi)是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們往往自己就能開(kāi)展部分項(xiàng)目，或者與第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)有固定合作。第二類(lèi)是這些醫(yī)院合作的、國(guó)家認(rèn)證的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所。第三類(lèi)，一些大型的腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院或中心，內(nèi)部就有完善的基因檢測(cè)平臺(tái)。

說(shuō)實(shí)話(huà)，具體選哪家，你可以多聽(tīng)聽(tīng)主治醫(yī)生的建議，他們經(jīng)驗(yàn)多，了解各家機(jī)構(gòu)的特長(zhǎng)和報(bào)告質(zhì)量。

費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。查單個(gè)基因（比如只查EGFR）最便宜，可能一千多塊錢(qián)。但現(xiàn)在更推薦做多基因的套餐，查十幾個(gè)甚至幾百個(gè)基因，費(fèi)用就從大幾千到一萬(wàn)多不等了。這個(gè)錢(qián)，大部分地區(qū)還沒(méi)納入醫(yī)保，需要自費(fèi)。你可以詳細(xì)問(wèn)問(wèn)檢測(cè)機(jī)構(gòu)，他們通常有明確的價(jià)目表。

報(bào)告拿到手，怎么看懂它？

檢測(cè)報(bào)告看著專(zhuān)業(yè)，但核心信息就幾塊。最要緊的是看“檢測(cè)結(jié)果”和“臨床意義解讀”部分。

如果報(bào)告說(shuō)某個(gè)靶點(diǎn)“陽(yáng)性”或“檢測(cè)到突變”，恭喜你，這意味著你很可能能從對(duì)應(yīng)的靶向藥中獲益。比如EGFR陽(yáng)性，醫(yī)生就會(huì)考慮用吉非替尼、奧希替尼這類(lèi)藥。接下來(lái)就是和醫(yī)生詳細(xì)討論，選哪種藥、怎么用、要注意什么。

如果報(bào)告是“陰性”或“未檢測(cè)到”上述有藥的靶點(diǎn)，也別灰心。這不代表治療沒(méi)路了，只是說(shuō)明目前已知的、有明確靶向藥的突變?cè)谀闵砩蠜](méi)找到。醫(yī)生會(huì)結(jié)合你的PD-L1表達(dá)情況和其他指標(biāo)，為你推薦化療、免疫治療或者抗血管生成治療等方案。陰性結(jié)果同樣有價(jià)值，它幫你排除了一條不適合的路。

基因檢測(cè)報(bào)告是張重要的“作戰(zhàn)地圖”，但它不是全部。最終的治療方案，一定是你的主治醫(yī)生結(jié)合你的整體身體狀況、病理類(lèi)型、分期和這份報(bào)告，綜合制定出來(lái)的。拿報(bào)告和醫(yī)生好好聊一次，把疑問(wèn)都搞清楚，心里就踏實(shí)了。

好了，關(guān)于肺癌基因檢測(cè)的事兒，咱們就先聊這么多。有什么不明白的，隨時(shí)可以再問(wèn)你的醫(yī)生。