家里有人得了肺癌，醫(yī)生建議做個(gè)EGFR突變檢測(cè)。這個(gè)檢測(cè)到底是什么，有什么用，在茂名怎么做，今天咱們就聊聊這個(gè)。

基因檢測(cè)到底查什么

說(shuō)白了，EGFR突變檢測(cè)就是看看肺癌細(xì)胞里，那個(gè)叫EGFR的基因是不是“壞”了，長(zhǎng)歪了。這個(gè)基因本來(lái)管著細(xì)胞正常生長(zhǎng)，可它一旦突變，就像剎車(chē)失靈，讓癌細(xì)胞瘋長(zhǎng)。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把細(xì)胞的DNA抽出來(lái)，用精密的儀器去找那個(gè)“壞掉”的片段。查出來(lái)有意義嗎？太有了。這直接決定了你能不能吃上靶向藥。靶向藥就像精確制導(dǎo)的導(dǎo)彈，專(zhuān)門(mén)打那些帶突變的癌細(xì)胞，效果好，副作用也比化療小不少。

能查出的靶點(diǎn)有哪些

這個(gè)檢測(cè)不是只查一個(gè)點(diǎn)。它像一張網(wǎng)，能把常見(jiàn)的、重要的突變都撈出來(lái)。最主要的是19號(hào)外顯子缺失和21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)是“經(jīng)典突變”，對(duì)應(yīng)的靶向藥效果最好。還有T790M突變，這個(gè)一般是吃第一代靶向藥耐藥后才出現(xiàn)的“新壞蛋”。另外像20號(hào)外顯子插入突變這些不太常見(jiàn)但也很重要的，現(xiàn)在很多檢測(cè)也能覆蓋。檢測(cè)的范圍越廣，找到用藥機(jī)會(huì)的可能性就越大。

哪些人需要做這個(gè)檢查

并不是所有肺癌病人都要做。目前，醫(yī)生主要推薦晚期非小細(xì)胞肺癌的患者去做，特別是肺腺癌、從不吸煙的女性，這些人群里EGFR突變的比例比較高。但我想強(qiáng)調(diào)一點(diǎn)，就算一開(kāi)始檢測(cè)是陰性，或者吃藥一段時(shí)間后效果不好了，也值得重新測(cè)一次。我認(rèn)識(shí)一位病友，在茂名治療的，吃一代藥一年后耐藥了，進(jìn)展很快。當(dāng)時(shí)都快沒(méi)信心了，醫(yī)生建議他再用原來(lái)的腫瘤標(biāo)本，或者重新取個(gè)血，做個(gè)更全面的基因檢測(cè)。結(jié)果一查，發(fā)現(xiàn)了新的T790M突變！立馬換上了三代靶向藥，病情又穩(wěn)穩(wěn)地控制住了。你看，耐藥后的再次檢測(cè)，可能就是新的生機(jī)。

檢測(cè)流程和樣本要求

茂名萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】茂名市迎賓路43號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近茂名市人民醫(yī)院, 茂名東匯城旁, 文化廣場(chǎng)對(duì)面

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

茂名正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

1、茂名萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】茂名市迎賓路43號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【交通】乘坐公交303路至迎賓一路站

【周邊】近茂名市人民醫(yī)院, 茂名東匯城旁, 文化廣場(chǎng)對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成

2、茂名萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】茂名市迎賓路43號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交303路至迎賓一路站

【周邊】近茂名市人民醫(yī)院, 茂名東匯城旁, 文化廣場(chǎng)對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)

3、茂名萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】茂名市迎賓路43號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交303路至迎賓一路站

【周邊】近茂名市人民醫(yī)院, 茂名東匯城旁, 文化廣場(chǎng)對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可

4、茂名萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】茂名市茂南區(qū)光華南路123號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交303路至光華南路站

【周邊】近華僑城購(gòu)物廣場(chǎng)，光華南路公交站旁，南香公園對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢(xún)，耐心解答疑問(wèn)

5、茂名萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】茂名市電白區(qū)高地大道12號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交313路至高地站

【周邊】近茂名市電白區(qū)高地小學(xué)，高地農(nóng)貿(mào)市場(chǎng)旁，高地派出所附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài) | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理

6、茂名萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】茂名市茂南區(qū)光華南路123號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交303路至光華南路站

【周邊】近華僑城購(gòu)物廣場(chǎng)，光華南路公交站旁，南香公園對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù) | 正規(guī)備案機(jī)構(gòu)，報(bào)告全國(guó)通用

7、茂名萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】茂名市電白區(qū)高地大道12號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交313路至高地站

【周邊】近茂名市電白區(qū)高地小學(xué)，高地農(nóng)貿(mào)市場(chǎng)旁，高地派出所附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚

【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款

【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約

【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足

【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

流程不復(fù)雜。一般是醫(yī)生開(kāi)單子，然后你需要提供樣本。最好的樣本是當(dāng)初手術(shù)或穿刺取出的腫瘤組織，這叫組織樣本，最準(zhǔn)。如果組織樣本實(shí)在拿不到，或者病人身體情況不允許再次穿刺，也可以用抽血來(lái)代替，查血液里的循環(huán)腫瘤DNA，這叫液體活檢，方便無(wú)創(chuàng)，但靈敏度可能稍低一點(diǎn)。樣本準(zhǔn)備好后，醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)收走，送到實(shí)驗(yàn)室去分析，等上一周到兩周左右，報(bào)告就出來(lái)了。

茂名哪里能做，費(fèi)用多少

在茂名，能做這個(gè)檢測(cè)的地方主要有三類(lèi)。一個(gè)是茂名市內(nèi)幾家大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們通常可以開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)。另一個(gè)是這些醫(yī)院合作的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心。據(jù)我了解，茂名地區(qū)大概有三家主要的機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)服務(wù)。費(fèi)用方面，差別挺大的。如果只檢測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)熱點(diǎn)突變，費(fèi)用可能在一兩千元。如果是用組織做更全面的多基因檢測(cè)，或者用血液做，費(fèi)用會(huì)高一些，大概在三千到六七千不等。這個(gè)錢(qián)很多地方還不能直接醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)，但有些商業(yè)保險(xiǎn)或者后續(xù)如果用了靶向藥，可能會(huì)有相關(guān)的援助政策。具體選哪家、做哪種，一定要和主治醫(yī)生詳細(xì)商量。

報(bào)告怎么看，陽(yáng)性陰性啥意思

報(bào)告拿到手，關(guān)鍵看結(jié)論。如果寫(xiě)“檢測(cè)到EGFR基因突變”，特別是前面說(shuō)的19缺失或21號(hào)L858R突變，那就是陽(yáng)性。這是個(gè)好消息，意味著有很大機(jī)會(huì)使用對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥，比如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼這些，效果通常不錯(cuò)。如果報(bào)告寫(xiě)“未檢測(cè)到EGFR基因突變”，那就是陰性。陰性不代表沒(méi)救了，只是說(shuō)可能不適合用上面這些靶向藥，但還有化療、免疫治療等其他選擇。也有可能突變水平太低，現(xiàn)有方法沒(méi)查到。所以啊，結(jié)果一定要拿給主治醫(yī)生看，他會(huì)結(jié)合你的具體病情，告訴你下一步最適合怎么走。

聊了這么多，其實(shí)就是想讓大家對(duì)這個(gè)檢測(cè)有個(gè)基本的了解?？拱┞飞闲畔⒍啵睦锊拍芨?shí)。具體到自家的情況，多和茂名本地的醫(yī)生溝通，他們最清楚你的病情和本地有哪些資源。