“醫(yī)生說(shuō)我卵巢癌，建議做個(gè)基因檢測(cè)，這個(gè)BRCA檢測(cè)到底是什么？有必要做嗎？”在腫瘤科門(mén)診，我經(jīng)常聽(tīng)到這樣的疑問(wèn)。這個(gè)檢測(cè)確實(shí)挺關(guān)鍵的，咱們今天就來(lái)聊聊它。

BRCA檢測(cè)：揪出家族里的“隱患分子”

BRCA基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是查你身體里兩個(gè)特定基因——BRCA1和BRCA2有沒(méi)有出問(wèn)題。你可以把它們想象成身體自帶的“修理工”，專(zhuān)門(mén)負(fù)責(zé)修復(fù)細(xì)胞DNA損傷，防止細(xì)胞瘋長(zhǎng)變成癌。一旦這兩個(gè)基因本身發(fā)生了有害突變（可以理解為“修理工”自己壞了，罷工了），它們修復(fù)DNA的能力就大打折扣。這樣一來(lái)，細(xì)胞更容易積累錯(cuò)誤，發(fā)生癌變的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)顯著升高，尤其是乳腺癌和卵巢癌。這個(gè)檢測(cè)的臨床意義就在這兒，它不是診斷你現(xiàn)在有沒(méi)有癌，而是評(píng)估你未來(lái)患某些癌癥的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，并且對(duì)已經(jīng)患癌的患者來(lái)說(shuō)，能指導(dǎo)后續(xù)的精準(zhǔn)治療選擇。

檢測(cè)到底查些什么？

主要就是盯住BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因。檢測(cè)會(huì)掃描這兩個(gè)基因的全長(zhǎng)序列，看看有沒(méi)有發(fā)生特定的致病性突變。這些突變有的是從父母那里遺傳來(lái)的（胚系突變），全身細(xì)胞都帶著；也有的是后天只在腫瘤細(xì)胞里出現(xiàn)的（體細(xì)胞突變）。目前主流的檢測(cè)技術(shù)，像二代測(cè)序，能把這兩個(gè)基因里里外外查個(gè)遍，找出那些已知的、以及可能新發(fā)的有害變異。

哪些人應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

這個(gè)問(wèn)題很實(shí)際。一般來(lái)說(shuō)，以下幾類(lèi)情況需要重點(diǎn)考慮：本人罹患了乳腺癌或卵巢癌，特別是發(fā)病年齡比較早的；家族里有好幾位親屬得過(guò)乳腺癌、卵巢癌，或者有男性乳腺癌患者；同一個(gè)人先后得了乳腺癌和卵巢癌；以及直系親屬里已經(jīng)有人查出來(lái)BRCA基因是陽(yáng)性的。其實(shí)吧，滿(mǎn)足這些條件中的任何一條，都值得去和腫瘤科醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)門(mén)診的專(zhuān)家好好聊一聊，評(píng)估一下檢測(cè)的必要性。

檢測(cè)流程不復(fù)雜，關(guān)鍵在樣本

益陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】益陽(yáng)市高新區(qū)益陽(yáng)大道東1099號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近益陽(yáng)海洋城，益陽(yáng)市人民政府旁，梓山湖公園附近

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

益陽(yáng)正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

1、益陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】益陽(yáng)市高新區(qū)益陽(yáng)大道東1099號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【交通】乘坐公交39路至益陽(yáng)大道東路口站

【周邊】近益陽(yáng)海洋城，益陽(yáng)市人民政府旁，梓山湖公園附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成

2、益陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】益陽(yáng)市資陽(yáng)區(qū)廣場(chǎng)路88號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交3路至資陽(yáng)區(qū)政務(wù)中心站

【周邊】近資陽(yáng)區(qū)人民政府,益陽(yáng)市人民醫(yī)院對(duì)面,鵝羊池公園旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)

3、益陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】湖南省益陽(yáng)市赫山區(qū)益陽(yáng)大道52號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交8路至益陽(yáng)大道站

【周邊】近益陽(yáng)海洋城,赫山萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)旁,益陽(yáng)市中心醫(yī)院對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可

4、益陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】益陽(yáng)市高新區(qū)益陽(yáng)大道東1099號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交39路至益陽(yáng)大道東路口站

【周邊】近益陽(yáng)海洋城，益陽(yáng)市人民政府旁，梓山湖公園附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢(xún)，耐心解答疑問(wèn)

5、益陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】益陽(yáng)市資陽(yáng)區(qū)廣場(chǎng)路88號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交3路至資陽(yáng)區(qū)政務(wù)中心站

【周邊】近資陽(yáng)區(qū)人民政府,益陽(yáng)市人民醫(yī)院對(duì)面,鵝羊池公園旁

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài) | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理

6、益陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】湖南省益陽(yáng)市赫山區(qū)益陽(yáng)大道52號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交8路至益陽(yáng)大道站

【周邊】近益陽(yáng)海洋城,赫山萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)旁,益陽(yáng)市中心醫(yī)院對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù) | 正規(guī)備案機(jī)構(gòu)，報(bào)告全國(guó)通用

7、益陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】益陽(yáng)市高新區(qū)益陽(yáng)大道東1099號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交39路至益陽(yáng)大道東路口站

【周邊】近益陽(yáng)海洋城，益陽(yáng)市人民政府旁，梓山湖公園附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚

【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款

【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約

【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足

【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

流程上，通常是醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，然后采集樣本送檢。樣本類(lèi)型最常見(jiàn)的是外周血，抽幾毫升靜脈血就行，這個(gè)主要用于檢測(cè)胚系突變，看你是不是天生就帶著這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)。還有一點(diǎn)，如果是已經(jīng)手術(shù)切下來(lái)的腫瘤組織樣本（石蠟切片或新鮮組織），也可以用來(lái)檢測(cè)，這個(gè)更多是看腫瘤細(xì)胞自身的突變情況，對(duì)用藥指導(dǎo)意義很大。樣本采集后，會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行基因測(cè)序和數(shù)據(jù)分析，這個(gè)過(guò)程需要一些時(shí)間，通常幾周內(nèi)會(huì)出報(bào)告。

在益陽(yáng)做檢測(cè)，選擇與花費(fèi)

在益陽(yáng)，具備相關(guān)資質(zhì)和檢測(cè)能力的機(jī)構(gòu)主要集中在幾家大型三甲醫(yī)院或與其合作的獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室?；颊咄ǔ２恍枰约核奶帉ふ遥愕闹髦吾t(yī)生會(huì)根據(jù)情況推薦有資質(zhì)的檢測(cè)渠道。費(fèi)用方面，BRCA基因檢測(cè)屬于自費(fèi)項(xiàng)目，價(jià)格受檢測(cè)范圍、技術(shù)平臺(tái)等因素影響。在益陽(yáng)，做一個(gè)BRCA1/2兩個(gè)基因的檢測(cè)，費(fèi)用大概在幾千元人民幣的范圍內(nèi)。具體到哪家機(jī)構(gòu)、確切多少錢(qián)，最好是在就診時(shí)直接向醫(yī)院的相關(guān)科室或檢測(cè)機(jī)構(gòu)咨詢(xún)，獲取最準(zhǔn)確的信息。

報(bào)告拿到手，怎么看懂它？

檢測(cè)結(jié)果一般會(huì)明確寫(xiě)著“陽(yáng)性”、“陰性”或“意義未明”。陽(yáng)性結(jié)果，意味著確實(shí)檢測(cè)到了已知的致病性或可能致病性的BRCA基因突變。這對(duì)患者本人意味著患癌風(fēng)險(xiǎn)增高，需要和醫(yī)生一起制定嚴(yán)格的監(jiān)測(cè)計(jì)劃，比如更早、更頻繁地進(jìn)行乳腺和卵巢的專(zhuān)項(xiàng)檢查。對(duì)于已經(jīng)患癌的患者，陽(yáng)性結(jié)果可能意味著可以使用一類(lèi)叫“PARP抑制劑”的靶向藥物，這是非常重要的治療機(jī)會(huì)。陰性結(jié)果，就是沒(méi)發(fā)現(xiàn)明確的致病突變，但這不表示絕對(duì)沒(méi)有風(fēng)險(xiǎn)，其他基因或因素也可能起作用，常規(guī)的健康篩查依然不能放松。還有一種情況是“意義未明”，就是發(fā)現(xiàn)了基因變化，但現(xiàn)有知識(shí)還無(wú)法確定它是不是有害，這種情況需要結(jié)合家族史綜合判斷，并關(guān)注未來(lái)的研究進(jìn)展。

你看，這個(gè)檢測(cè)就像給自己的身體做一次深度的遺傳背景調(diào)查，目的是為了更主動(dòng)地管理健康。如果有相關(guān)疑慮，最踏實(shí)的做法就是帶著家族史和個(gè)人病史，去和專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生面對(duì)面聊一聊。