“醫(yī)生，我父親確診了肺癌，基因檢測(cè)到底要不要做？做了又能怎么樣？”這是我陪父親在長(zhǎng)沙看病時(shí)，問(wèn)得最多的一句話(huà)。說(shuō)實(shí)話(huà)，當(dāng)時(shí)我們一家子都懵了，只知道要治，但路該怎么走，心里完全沒(méi)底。后來(lái)，我一位患乳腺癌的阿姨給了我啟發(fā)。她當(dāng)時(shí)做了全基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)罕見(jiàn)的突變，用上了一種口服靶向藥，現(xiàn)在病情控制得挺穩(wěn)，生活質(zhì)量也高。這讓我意識(shí)到，肺癌治療，或許也該先看看“地圖”再出發(fā)。
肺癌全基因檢測(cè)，到底是個(gè)啥？
你可以把它想象成給肺癌細(xì)胞做一次“全面體檢”。從手術(shù)或者穿刺取下來(lái)的腫瘤組織，或者抽一管血，送到實(shí)驗(yàn)室去。技術(shù)人員會(huì)從里面提取出腫瘤細(xì)胞的DNA，然后用高通量測(cè)序技術(shù)，把上面關(guān)鍵的基因信息“讀”出來(lái)。這個(gè)檢查的核心目的，就是找“靶子”。癌細(xì)胞之所以瘋長(zhǎng)，往往是某些基因出了問(wèn)題，比如EGFR、ALK這些。找到了這些特定的“靶子”，醫(yī)生就能用對(duì)應(yīng)的“導(dǎo)彈”——靶向藥，去精準(zhǔn)打擊，效果可能更好，副作用也相對(duì)小一些。說(shuō)白了，這就是“一把鑰匙開(kāi)一把鎖”，避免盲目試藥。
能檢測(cè)出哪些有用的“靶點(diǎn)”？
現(xiàn)在長(zhǎng)沙這邊醫(yī)院或機(jī)構(gòu)做的全基因檢測(cè)，覆蓋的靶點(diǎn)已經(jīng)比較全了。必查的“經(jīng)典靶點(diǎn)”包括EGFR、ALK、ROS1、BRAF這些，針對(duì)它們都有已經(jīng)上市且進(jìn)了醫(yī)保的靶向藥。還有KRAS、MET、RET、NTRK等等，這些也陸續(xù)有了新藥。檢測(cè)報(bào)告上，除了告訴你有沒(méi)有這些明確的用藥靶點(diǎn)，通常還會(huì)附上腫瘤突變負(fù)荷（TMB）、微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）這些指標(biāo)。這些指標(biāo)跟免疫治療的效果有關(guān)系，能幫醫(yī)生判斷用PD-1抑制劑這類(lèi)藥，病人獲益的機(jī)會(huì)大不大。
哪些肺癌患者應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？
其實(shí)吧，并不是所有肺癌患者都非得做。目前比較明確的，是那些被診斷為晚期非小細(xì)胞肺癌（尤其是肺腺癌）的患者。你想啊，都晚期了，化療放療之外，如果基因檢測(cè)能找出可用靶向藥的機(jī)會(huì)，那肯定值得一試。另外，一些早期或中期患者手術(shù)后，如果想更全面地評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)或者尋找術(shù)后輔助治療的機(jī)會(huì)，醫(yī)生有時(shí)也會(huì)建議做。對(duì)于小細(xì)胞肺癌，目前靶向治療的機(jī)會(huì)少，做全基因檢測(cè)的臨床意義就沒(méi)那么大，這個(gè)要聽(tīng)主治醫(yī)生的具體建議。
在長(zhǎng)沙怎么做檢測(cè)？要準(zhǔn)備什么樣本？
流程不復(fù)雜。通常是主治醫(yī)生根據(jù)病情判斷需要做，然后會(huì)開(kāi)申請(qǐng)單。樣本最常見(jiàn)的是“組織標(biāo)本”，就是手術(shù)切下來(lái)的腫瘤組織，或者穿刺活檢取到的小塊組織，這是金標(biāo)準(zhǔn)。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，也可以用“液體活檢”，就是抽10毫升左右的外周血，檢測(cè)血液里循環(huán)的腫瘤DNA。血液樣本更方便，但有時(shí)候含量低，可能影響結(jié)果。樣本取好后，醫(yī)院會(huì)安排送到合作的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，等上7到14個(gè)工作日，報(bào)告就出來(lái)了。
長(zhǎng)沙萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】長(zhǎng)沙市芙蓉區(qū)五一大道510號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
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【周邊】近長(zhǎng)沙火車(chē)站，五一廣場(chǎng)地鐵站旁，阿波羅商業(yè)廣場(chǎng)對(duì)面
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
長(zhǎng)沙正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、長(zhǎng)沙萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【地址】長(zhǎng)沙市芙蓉區(qū)芙蓉區(qū)荷花園街道萬(wàn)家麗中路一段271號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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14、長(zhǎng)沙萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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15、長(zhǎng)沙萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】長(zhǎng)沙市長(zhǎng)沙縣東十五路（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵6號(hào)線(xiàn)至龍華站，4號(hào)出口步行15分鐘
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長(zhǎng)沙能做肺癌全基因檢測(cè)的地方，主要有三類(lèi)。一類(lèi)是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們往往自己就能做或者有緊密合作的平臺(tái)。另一類(lèi)是這些醫(yī)院合作的獨(dú)立第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，技術(shù)也很成熟。還有一點(diǎn)，就是一些專(zhuān)業(yè)的基因科技公司，它們也在醫(yī)院有駐點(diǎn)服務(wù)。具體選哪家，可以多聽(tīng)聽(tīng)主治醫(yī)生的推薦，他們經(jīng)驗(yàn)多，知道哪家的檢測(cè)質(zhì)量和后續(xù)解讀服務(wù)更靠譜。
費(fèi)用方面，波動(dòng)比較大。檢測(cè)的基因數(shù)量不同、技術(shù)平臺(tái)不同、是自費(fèi)還是部分項(xiàng)目進(jìn)了醫(yī)保，價(jià)格都不一樣。在長(zhǎng)沙，做一個(gè)覆蓋幾十到幾百個(gè)基因的套餐，自費(fèi)價(jià)格大概在幾千元到一萬(wàn)多元不等。有些檢測(cè)項(xiàng)目，比如單純的EGFR、ALK幾個(gè)基因，可能已經(jīng)納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍了。做之前，最好和醫(yī)生及檢測(cè)機(jī)構(gòu)問(wèn)清楚費(fèi)用構(gòu)成和報(bào)銷(xiāo)政策。
報(bào)告拿到手，怎么看懂它？
這是最關(guān)鍵的一步，千萬(wàn)別自己瞎琢磨。報(bào)告上“陽(yáng)性”或“檢測(cè)到突變”，是個(gè)好消息，意味著找到了有對(duì)應(yīng)藥物的“靶子”。比如報(bào)告顯示“EGFR基因19號(hào)外顯子缺失突變陽(yáng)性”，那醫(yī)生很可能就會(huì)推薦使用吉非替尼、奧希替尼這類(lèi)EGFR靶向藥。如果報(bào)告是“陰性”或“未檢測(cè)到相關(guān)突變”，也別灰心。這只說(shuō)明目前檢測(cè)的這些靶點(diǎn)里，沒(méi)有找到有明確上市藥物的突變，但不代表沒(méi)藥治。醫(yī)生會(huì)根據(jù)這個(gè)結(jié)果，幫你排除掉不適合的靶向藥方案，轉(zhuǎn)而考慮化療、免疫治療或者其他治療手段。腫瘤治療是綜合性的，基因檢測(cè)是重要參考，不是唯一答案。
陪父親走過(guò)這段路，我最大的感觸是，現(xiàn)代肺癌治療已經(jīng)進(jìn)入了“精準(zhǔn)時(shí)代”?；驒z測(cè)就是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)的第一步。它不能保證百分百有效，但能讓我們?cè)诿造F中看到一條更清晰、更有希望的路。多和主治醫(yī)生溝通，把報(bào)告交給他，一起制定最適合的治療方案，這才是最重要的。
行，關(guān)于長(zhǎng)沙肺癌基因檢測(cè)的事兒，咱就先聊這么多。
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