“醫(yī)生，我確診了肺癌，聽(tīng)說(shuō)有靶向藥，是不是得先做個(gè)什么基因檢測(cè)？在濟(jì)南做這個(gè)EGFR檢測(cè)，大概得花多少錢(qián)？” 在門(mén)診，我?guī)缀趺刻於紩?huì)遇到患者或家屬問(wèn)類(lèi)似的問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，這錢(qián)該不該花、花在哪兒、花了能換來(lái)什么，確實(shí)是大家最關(guān)心的。今天，我就從一個(gè)腫瘤科醫(yī)生的角度，跟你聊聊這件事。
這個(gè)檢測(cè)是干嘛的，為啥這么重要
EGFR基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是看看你肺上的癌細(xì)胞，有沒(méi)有一個(gè)叫“表皮生長(zhǎng)因子受體”的基因發(fā)生了突變。你可以把它想象成癌細(xì)胞的一個(gè)“開(kāi)關(guān)”或者“油門(mén)”。如果這個(gè)開(kāi)關(guān)壞了（發(fā)生了特定突變），癌細(xì)胞就會(huì)瘋長(zhǎng)。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把癌細(xì)胞的DNA找出來(lái)，用精密的設(shè)備去“讀”一下EGFR這個(gè)基因的序列，看看它是不是正常的。它的臨床意義太大了，直接決定了治療方向。如果是陽(yáng)性，意味著這個(gè)“油門(mén)”卡住了，那我們就有對(duì)應(yīng)的“剎車(chē)”——靶向藥，能精準(zhǔn)地踩下去，效果往往比化療好，副作用也小得多。
一次檢測(cè)，能查清哪些關(guān)鍵信息
現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)很成熟，一次檢測(cè)，通常不會(huì)只盯著一個(gè)點(diǎn)看。常規(guī)的EGFR檢測(cè)，會(huì)覆蓋最常見(jiàn)的幾種突變類(lèi)型，比如19號(hào)外顯子缺失突變、21號(hào)外顯子L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)是“經(jīng)典突變”，也是靶向藥效果最好的。還有像T790M突變，這個(gè)常常是服用一代靶向藥后出現(xiàn)耐藥的原因。另外，一些少見(jiàn)的突變點(diǎn)位，比如G719X、S768I、L861Q等，也會(huì)包含在檢測(cè)范圍內(nèi)。檢測(cè)的面越廣，對(duì)治療方案的指導(dǎo)就越精準(zhǔn)，避免遺漏掉能用上藥的機(jī)會(huì)。
哪些肺癌患者建議做這個(gè)檢查
并不是所有肺癌患者都需要做。目前，國(guó)內(nèi)的專(zhuān)家共識(shí)強(qiáng)烈推薦，所有確診的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，尤其是肺腺癌患者，在開(kāi)始治療前，都應(yīng)該盡量做一次EGFR基因檢測(cè)。你想啊，如果檢測(cè)結(jié)果是陽(yáng)性，可能直接就能用上口服的靶向藥，免去化療的辛苦，生活質(zhì)量完全不一樣。另外，以前用過(guò)靶向藥，后來(lái)病情又進(jìn)展了，這時(shí)候也需要再次檢測(cè)，看看是不是出現(xiàn)了新的耐藥突變，好更換下一代的藥物。對(duì)于早期肺癌，雖然術(shù)后治療以化療為主，但有些情況下檢測(cè)也能提供預(yù)后信息。
檢測(cè)怎么操作，需要我提供什么
濟(jì)南萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
濟(jì)南正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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流程不復(fù)雜，但對(duì)樣本有要求。最理想的樣本是腫瘤組織，就是你做穿刺活檢或者手術(shù)切下來(lái)的那塊病變組織。這是“金標(biāo)準(zhǔn)”，結(jié)果最準(zhǔn)。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，也可以用血液來(lái)做，也就是“液體活檢”。抽一管血，檢測(cè)里面可能存在的癌細(xì)胞DNA碎片。血液檢測(cè)的好處是無(wú)創(chuàng)、方便，能反復(fù)抽，特別適合監(jiān)測(cè)耐藥情況。樣本取好后，醫(yī)院會(huì)送到專(zhuān)門(mén)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室去分析，一般等上一周到十天左右，報(bào)告就出來(lái)了。
在濟(jì)南做，大概多少錢(qián)，去哪兒做
費(fèi)用是大家最關(guān)心的。在濟(jì)南，做一次EGFR基因檢測(cè)，價(jià)格不是固定的，它跟檢測(cè)的技術(shù)方法、覆蓋的基因位點(diǎn)數(shù)量有很大關(guān)系。如果只檢測(cè)最常見(jiàn)的幾個(gè)EGFR熱點(diǎn)突變，費(fèi)用相對(duì)低一些，大概在兩千到三千元。如果做的是包含EGFR、ALK、ROS1等多個(gè)肺癌相關(guān)基因的“小套餐”，費(fèi)用可能在三四千元。要是做覆蓋幾十甚至上百個(gè)基因的“大套餐”（二代測(cè)序），那費(fèi)用就高了，通常要七八千甚至上萬(wàn)元。說(shuō)到這個(gè)，濟(jì)南能做這類(lèi)檢測(cè)的地方主要有三類(lèi)：一是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，比如腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院或綜合醫(yī)院的腫瘤中心；二是這些醫(yī)院合作的第三方獨(dú)立醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室；三是部分大型連鎖體檢或檢驗(yàn)中心。具體選擇哪里，你可以和主治醫(yī)生商量，他們會(huì)根據(jù)你的病情和經(jīng)濟(jì)情況，給出最合適的建議。
報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性怎么看
報(bào)告出來(lái)了，別自己瞎琢磨，一定要找醫(yī)生解讀。如果結(jié)果是“陽(yáng)性”或“檢測(cè)到突變”，那是個(gè)好消息，說(shuō)明你有很大機(jī)會(huì)能從對(duì)應(yīng)的靶向藥中獲益。醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體的突變類(lèi)型，給你推薦一代、二代或三代的靶向藥物。如果是“陰性”或“未檢測(cè)到突變”，也別灰心，這不代表無(wú)藥可治。只是說(shuō)，EGFR這條通路可能不適合你，我們就要換條路走，比如看看有沒(méi)有其他基因突變，或者考慮化療、免疫治療等，同樣有很多有效的方案。其實(shí)吧，檢測(cè)的目的就是為了“找對(duì)路”，避免無(wú)效治療，把錢(qián)和精力用在刀刃上。
好了，關(guān)于濟(jì)南做EGFR基因檢測(cè)的事兒，咱們就先聊這么多。每個(gè)患者的情況都不一樣，最終做不做、怎么做，還是得和你的主治醫(yī)生面對(duì)面詳細(xì)溝通后決定。有什么不清楚的，下次復(fù)診的時(shí)候，咱們?cè)偌?xì)說(shuō)。
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