“醫(yī)生，我聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在治肺癌要做基因檢測(cè)，我們延邊這邊做一次EGFR檢測(cè)得花多少錢(qián)？”在診室里，我?guī)缀趺刻於寄苈?tīng)到類(lèi)似的問(wèn)題。作為腫瘤科醫(yī)生，也是患者的家屬，我特別理解大家想弄清楚這件事的心情。錢(qián)是一方面，更關(guān)鍵的是，這檢測(cè)到底值不值，能不能幫上忙。今天咱們就聊聊這個(gè)。

EGFR檢測(cè)，到底查的是什么？

說(shuō)白了，EGFR就是個(gè)基因的名字。它要是“壞”了，也就是發(fā)生了突變，就可能讓細(xì)胞不受控制地瘋長(zhǎng)，變成腫瘤。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把這段基因“找”出來(lái)，看看它的“長(zhǎng)相”是不是和正常的對(duì)不上。查出來(lái)有突變，臨床意義可就大了，這意味著你可能能用上一類(lèi)叫“靶向藥”的好東西。這類(lèi)藥就像精確制導(dǎo)導(dǎo)彈，專(zhuān)門(mén)打有突變的壞細(xì)胞，效果可能比化療好，副作用還小不少。

一份報(bào)告，能看出哪些門(mén)道？

你拿到手的檢測(cè)報(bào)告，可不是簡(jiǎn)單一個(gè)“有”或“沒(méi)有”。它查的是一系列具體的突變點(diǎn)位。最常見(jiàn)的，也是最有價(jià)值的，是19號(hào)外顯子缺失和21號(hào)外顯子L858R突變，這兩個(gè)是經(jīng)典的“敏感突變”，用對(duì)應(yīng)的靶向藥效果通常很不錯(cuò)。還有像T790M、20號(hào)外顯子插入突變這些，有的和耐藥有關(guān)，有的提示用藥要更謹(jǐn)慎。檢測(cè)技術(shù)現(xiàn)在也先進(jìn)了，一次性能查好多個(gè)點(diǎn)位，信息量挺足的。

什么樣的人，有必要做這個(gè)檢查？

不是所有肺癌患者都得做。目前最明確、最推薦做的，是確診了非小細(xì)胞肺癌，尤其是肺腺癌的患者。你想啊，如果病理類(lèi)型是小細(xì)胞肺癌，那EGFR突變概率極低，查了意義不大。還有一點(diǎn)，對(duì)于晚期或者復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移的患者，這個(gè)檢測(cè)幾乎是標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作了，因?yàn)樗苯記Q定一線(xiàn)治療用什么方案。早期患者手術(shù)后要不要做，得看具體情況，比如復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高不高，醫(yī)生會(huì)綜合判斷。其實(shí)吧，有時(shí)候其他癌癥，像乳腺癌，也可能從中受益。我遇到過(guò)一位延邊本地的乳腺癌大姐，病情復(fù)雜，常規(guī)治療路子窄了，后來(lái)也查了EGFR在內(nèi)的多個(gè)基因，還真找到了一個(gè)罕見(jiàn)的突變點(diǎn)，用上對(duì)應(yīng)的靶向藥后，病情穩(wěn)定了很長(zhǎng)一段時(shí)間。這錢(qián)，她覺(jué)得花得值。

檢測(cè)怎么操作？要準(zhǔn)備什么樣本？

延邊州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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【周邊】近延邊大學(xué)附屬醫(yī)院（延邊醫(yī)院），延吉市人民公園旁，延吉百貨大樓附近

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流程不復(fù)雜。最理想的樣本是腫瘤組織，就是穿刺活檢或者手術(shù)切下來(lái)的那塊瘤子。這是“金標(biāo)準(zhǔn)”，結(jié)果最準(zhǔn)。如果取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，用血液也可以，這叫“液體活檢”，抽一管血就行，方便無(wú)創(chuàng)，特別適合復(fù)查監(jiān)測(cè)耐藥突變。醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)收到樣本后，會(huì)在實(shí)驗(yàn)室里用各種技術(shù)手段把基因信息“讀”出來(lái)，一般等上一周到兩周，報(bào)告就出來(lái)了。

在延邊做，大概什么價(jià)位？去哪兒能做？

這是大家最關(guān)心的。費(fèi)用這東西，說(shuō)實(shí)話(huà)，沒(méi)有一口價(jià)。它跟用的檢測(cè)技術(shù)、查的基因數(shù)量多少直接相關(guān)。查得越全面，技術(shù)越新，價(jià)格就越高。在延邊州，像延邊大學(xué)附屬醫(yī)院、州內(nèi)一些大型綜合醫(yī)院的病理科或檢驗(yàn)科，通常都能開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)，或者有合作的第三方檢測(cè)中心。價(jià)格范圍大概在幾千元不等。普通的、只查幾個(gè)熱點(diǎn)突變的，可能三四千；如果想查得更全，用上二代測(cè)序技術(shù)，那可能就要七八千甚至更高。具體多少錢(qián)，最好的辦法是直接咨詢(xún)你的主治醫(yī)生，或者去醫(yī)院的病理科/檢驗(yàn)科問(wèn)，他們能給你最準(zhǔn)確的報(bào)價(jià)和流程說(shuō)明。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看？

陽(yáng)性，就是找到了有意義的突變。這是好事！意味著你有很大機(jī)會(huì)從靶向治療中獲益，醫(yī)生會(huì)根據(jù)具體的突變類(lèi)型，給你推薦像吉非替尼、厄洛替尼、奧希替尼這類(lèi)藥。陰性，就是沒(méi)查到這些常見(jiàn)突變。別灰心，這不代表沒(méi)路走了，只是說(shuō)用這類(lèi)靶向藥可能無(wú)效，咱們還有化療、免疫治療等其他武器。最后提一嘴，報(bào)告一定要拿給主治醫(yī)生看，讓他結(jié)合你的全部情況來(lái)解讀，千萬(wàn)別自己對(duì)著百度瞎琢磨。

關(guān)于費(fèi)用和去哪做，心里大概有個(gè)數(shù)了吧？關(guān)鍵還是聽(tīng)醫(yī)生的，看病情是否需要。有什么不清楚的，下次復(fù)診時(shí)再細(xì)問(wèn)。