今天咱們聊聊安康這邊不少腫瘤患者和家屬關(guān)心的RAS基因檢測(cè)。我是您的主治醫(yī)生，也是做分子病理研究的，在門(mén)診經(jīng)常被問(wèn)到這事兒，咱們就好好說(shuō)道說(shuō)道。

RAS基因檢測(cè)，到底查的是什么？

說(shuō)白了，這就是從您的腫瘤組織或者血液里，找找看RAS基因有沒(méi)有發(fā)生特定的突變。這個(gè)基因啊，有點(diǎn)像細(xì)胞生長(zhǎng)信號(hào)通路上的一個(gè)“開(kāi)關(guān)”。正常的開(kāi)關(guān)，按一下，信號(hào)傳過(guò)去，細(xì)胞該長(zhǎng)長(zhǎng)，該停停。可一旦這個(gè)基因突變了，開(kāi)關(guān)就卡在“開(kāi)”的位置上了，細(xì)胞就容易不受控制地生長(zhǎng)，這跟很多腫瘤的發(fā)生發(fā)展，特別是結(jié)直腸癌、肺癌這些，關(guān)系挺密切的。查它，就是為了看您身體里的腫瘤是不是由這個(gè)“壞開(kāi)關(guān)”驅(qū)動(dòng)的，這直接關(guān)系到后續(xù)用藥的選擇。

檢測(cè)報(bào)告上，會(huì)列出哪些具體指標(biāo)？

您拿到檢測(cè)報(bào)告，可能會(huì)看到KRAS、NRAS這些英文縮寫(xiě)，其實(shí)它們都是RAS基因家族的成員。目前檢測(cè)的重點(diǎn)，主要是KRAS基因的第2、3、4號(hào)外顯子，以及NRAS基因的第2、3、4號(hào)外顯子上的一些特定位點(diǎn)。比如KRAS G12、G13這些位置，是突變的熱點(diǎn)。檢測(cè)就是把這些關(guān)鍵位置都“掃描”一遍，看看氨基酸編碼有沒(méi)有出錯(cuò)。

什么樣的情況，醫(yī)生會(huì)建議做這個(gè)檢測(cè)？

其實(shí)吧，最典型的就是確診了晚期結(jié)直腸癌，準(zhǔn)備開(kāi)始用靶向藥物的時(shí)候。你想啊，有一類(lèi)很重要的靶向藥叫抗EGFR單抗（比如西妥昔單抗），它對(duì)腫瘤的效果，就跟RAS基因的狀態(tài)直接掛鉤。如果RAS基因是野生型，也就是沒(méi)突變，用這個(gè)藥效果可能就挺好；但如果檢測(cè)出有突變，那用這類(lèi)藥基本就無(wú)效了。所以，為了不花冤枉錢(qián)、不受不必要的罪，用藥前查清楚這個(gè)基因的狀態(tài)，就成了標(biāo)準(zhǔn)動(dòng)作。除了結(jié)直腸癌，一些肺癌、胰腺癌的患者，也可能需要查，具體得聽(tīng)您的主治醫(yī)生根據(jù)病情來(lái)判斷。

檢測(cè)怎么操作？需要我提供什么樣本？

安康萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】安康市漢濱區(qū)恒口鎮(zhèn)中心街36號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近恒口鎮(zhèn)人民政府,恒口鎮(zhèn)中心衛(wèi)生院旁,恒口鎮(zhèn)中心幼兒園對(duì)面

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

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2、安康萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】安康市漢濱區(qū)西大街金銀巷64號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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【周邊】近安康中心醫(yī)院, 近安康中學(xué), 金州國(guó)際城旁

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流程上不復(fù)雜。最理想的樣本是您手術(shù)或者活檢取出來(lái)的腫瘤組織蠟塊，這里面腫瘤細(xì)胞集中，DNA質(zhì)量好，結(jié)果最準(zhǔn)。萬(wàn)一組織樣本不夠或者取不到，現(xiàn)在也可以用外周血來(lái)做，也就是抽一管血，檢測(cè)里面可能存在的循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA），這個(gè)辦法創(chuàng)傷小，但靈敏度可能略低一點(diǎn)，適合沒(méi)法再次取組織的朋友。樣本取好后，會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室，用像二代測(cè)序（NGS）或者PCR這類(lèi)技術(shù)，把基因序列讀出來(lái)分析。

在安康做這個(gè)檢測(cè)，方便嗎？大概什么花費(fèi)？

在安康，目前有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。一家是依托大型三甲醫(yī)院病理科建立的分子檢測(cè)中心，權(quán)威性高，樣本流轉(zhuǎn)也方便。另一家是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室，檢測(cè)項(xiàng)目通常比較全面。還有一家是腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院的合作平臺(tái)。具體選哪家，您可以和主治醫(yī)生商量，他們會(huì)根據(jù)檢測(cè)的急迫性、項(xiàng)目需求來(lái)推薦。費(fèi)用方面，因?yàn)闄z測(cè)技術(shù)（比如是用PCR法還是更全面的NGS大套餐）和檢測(cè)位點(diǎn)數(shù)量不同，差別挺大的。一般來(lái)說(shuō)，基礎(chǔ)的重點(diǎn)位點(diǎn)檢測(cè)大概在兩千元上下，如果是覆蓋基因更多、信息量更大的NGS檢測(cè)面板，費(fèi)用可能會(huì)達(dá)到四五千甚至更高。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年都在變，您可以具體咨詢(xún)醫(yī)院的醫(yī)保辦。

報(bào)告出來(lái)了，“陽(yáng)性”或“陰性”意味著什么？

這是最關(guān)鍵的。檢測(cè)結(jié)果一般不會(huì)直接寫(xiě)“陽(yáng)性”“陰性”，更常看到的是“檢出KRAS第12號(hào)密碼子突變”或者“未檢出KRAS/NRAS相關(guān)突變”。如果報(bào)告說(shuō)“檢出突變”，也就是咱們常說(shuō)的“陽(yáng)性”，那意味著您腫瘤的生長(zhǎng)很可能依賴(lài)于這條信號(hào)通路，前面提到的那類(lèi)抗EGFR靶向藥就不適合用了，醫(yī)生得避開(kāi)這個(gè)選項(xiàng)，為您選擇其他有效的治療方案，比如抗血管生成的靶向藥或者化療方案。如果報(bào)告是“未檢出突變”，也就是“陰性”或“野生型”，那恭喜您，這意味著使用抗EGFR靶向藥的大門(mén)是敞開(kāi)的，聯(lián)合化療往往能取得不錯(cuò)的效果，給了醫(yī)生一個(gè)非常重要的武器。當(dāng)然啦，治療是綜合性的，基因狀態(tài)只是其中一塊關(guān)鍵拼圖，最終方案還得醫(yī)生結(jié)合您的整體情況來(lái)定。

好了，關(guān)于RAS基因檢測(cè)，咱們今天就聊這么多。您心里大概有個(gè)譜了吧？如果還有不清楚的，下次門(mén)診帶上報(bào)告，咱們?cè)偌?xì)聊。