脆性X綜合征，男性發(fā)病率大概1/4000，女性1/8000。攜帶者比例更高，女性里每151個(gè)人就有一個(gè)。這個(gè)數(shù)字，我每次在門(mén)診跟孕婦聊起來(lái)，她們都會(huì)愣一下。

這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的？

說(shuō)白了，就是查你基因里一個(gè)叫FMR1的基因有沒(méi)有出問(wèn)題。這個(gè)基因里有一段CGG重復(fù)序列，正常人重復(fù)次數(shù)在55次以下。要是重復(fù)次數(shù)太多，基因就“沉默”了，不干活了，導(dǎo)致脆性X綜合征。檢測(cè)原理就是通過(guò)抽血，把DNA提出來(lái)，數(shù)清楚這段CGG到底重復(fù)了多少次。意義在哪？提前知道風(fēng)險(xiǎn)，尤其是對(duì)準(zhǔn)備懷孕或者已經(jīng)懷孕的家庭，能幫你做更周全的打算。

它能揪出什么問(wèn)題？

主要查三檔事。第一檔，全突變。重復(fù)超過(guò)200次，基因基本失活，男性會(huì)表現(xiàn)出典型的智力障礙、行為問(wèn)題、特殊面容；女性癥狀可能輕點(diǎn)，但學(xué)習(xí)困難、焦慮這些問(wèn)題也不少。第二檔，前突變。重復(fù)次數(shù)在55到200之間，本人通常沒(méi)啥癥狀，但傳給孩子時(shí)，重復(fù)序列可能不穩(wěn)定，擴(kuò)增成全突變。第三檔，中間型或灰區(qū)。這個(gè)有點(diǎn)模糊地帶，需要結(jié)合家族史看。

哪些人該考慮做個(gè)檢測(cè)？

你想啊，如果你家族里有不明原因的智力發(fā)育遲緩、自閉癥傾向，或者有卵巢早衰的病史，特別是40歲之前就絕經(jīng)的，那真得查一下。還有，計(jì)劃懷孕的夫婦，尤其是女方有相關(guān)家族史的。我上周接診一位孕婦，她表弟有自閉癥，她一直不放心，查了才發(fā)現(xiàn)自己是前突變攜帶者。其實(shí)吧，現(xiàn)在很多觀(guān)點(diǎn)認(rèn)為，把脆性X攜帶者篩查納入孕前或早孕期的常規(guī)選項(xiàng)，挺有必要的。

檢測(cè)流程不復(fù)雜

阿克蘇萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】新疆阿克蘇地區(qū)阿克蘇市新城區(qū)南大街230號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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【周邊】近阿克蘇市第三中學(xué)，阿克蘇市人民醫(yī)院旁，世紀(jì)廣場(chǎng)對(duì)面

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

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阿克蘇正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

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2、阿克蘇萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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4、阿克蘇萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程很簡(jiǎn)單。先掛號(hào)，找婦科、產(chǎn)前診斷中心或者遺傳咨詢(xún)門(mén)診都行。醫(yī)生會(huì)跟你聊家族史，評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)，然后開(kāi)單子。你就去抽一管靜脈血，大概5毫升。血樣會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室分析，等結(jié)果一般要兩三周。對(duì)了，如果是孕婦，抽血時(shí)間沒(méi)啥特殊要求，非空腹也能抽。

在阿克蘇做，地點(diǎn)和花費(fèi)

阿克蘇目前能做這個(gè)檢測(cè)的地方，主要是有資質(zhì)的醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心或第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室。具體名字我就不提了，你可以咨詢(xún)當(dāng)?shù)卮筢t(yī)院的婦產(chǎn)科。費(fèi)用這塊，因?yàn)閷儆诒容^專(zhuān)業(yè)的遺傳檢測(cè)，價(jià)格一般在1000元到2500元之間。價(jià)格浮動(dòng)看用的是國(guó)產(chǎn)試劑還是進(jìn)口試劑，以及是否包含遺傳咨詢(xún)。醫(yī)保通常不報(bào)銷(xiāo)，需要自費(fèi)。

報(bào)告拿到手，怎么看？

結(jié)果一般分幾種。正常，CGG重復(fù)次數(shù)小于45，風(fēng)險(xiǎn)極低?；覅^(qū)，45-54次，意義不明確，通常建議隨訪(fǎng)。前突變，55-200次，你是攜帶者，生孩子有風(fēng)險(xiǎn)，需要做產(chǎn)前診斷。全突變，大于200次，確診?？吹綀?bào)告別自己瞎琢磨，一定、一定要找開(kāi)單的醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師給你講明白。他們會(huì)告訴你下一步怎么辦，比如前突變攜帶者懷孕后，可以通過(guò)羊水穿刺來(lái)確認(rèn)胎兒情況。

那位查出前突變的孕婦，后來(lái)做了產(chǎn)前診斷，胎兒是正常的，她整個(gè)人都輕松了。這事吧，查了，心里就有底了。好了，今天就聊到這，還有啥不清楚的，下次門(mén)診再細(xì)說(shuō)。