老陳拿著那張基因檢測(cè)報(bào)告，手有點(diǎn)抖。他是汕頭本地人，確診肺腺癌快三年了，一直吃著第一代靶向藥，效果挺好?？勺罱鼜?fù)查，CT片子上的影子又悄悄冒了頭。主治醫(yī)生看了看片子，又看看老陳，說(shuō)：“咱們得查查，是不是那個(gè)‘T790M’出來(lái)了?！崩详惵?tīng)得云里霧里，只知道這檢測(cè)可能關(guān)系到接下來(lái)還能不能有藥吃。
這個(gè)T790M檢測(cè)，到底查的是啥？
說(shuō)白了，這就是在腫瘤細(xì)胞的基因里找“叛徒”。肺癌里有一部分是“驅(qū)動(dòng)基因”突變引起的，像EGFR突變就是個(gè)典型。一開(kāi)始，用針對(duì)它的靶向藥，效果立竿見(jiàn)影。但腫瘤很狡猾，吃久了藥，它自己會(huì)“進(jìn)化”，在原來(lái)的基因上再額外多出一個(gè)叫T790M的突變。這個(gè)新突變就像給癌細(xì)胞穿了件防彈衣，讓原來(lái)的靶向藥打不進(jìn)去了，這就叫“耐藥”。檢測(cè)T790M，就是用各種技術(shù)手段，在病人的組織或血液樣本里，把這個(gè)“防彈衣”找出來(lái)。查到了，臨床意義就大了——意味著病人很可能適合換用第三代靶向藥，這條路就又通了。
檢測(cè)報(bào)告上，不會(huì)只寫(xiě)一個(gè)T790M
你可能會(huì)想，不是只查這一個(gè)嗎？其實(shí)吧，一份規(guī)范的檢測(cè)報(bào)告，信息量比這個(gè)大多了。T790M是核心目標(biāo)，但檢測(cè)時(shí)通常會(huì)連同EGFR基因的其他常見(jiàn)突變位點(diǎn)一起查，比如19號(hào)外顯子缺失、21號(hào)外顯子L858R突變這些。為啥呢？因?yàn)榈孟却_認(rèn)你是EGFR突變類(lèi)型的肺癌，討論T790M才有意義。有些檢測(cè)范圍更廣的套餐，還會(huì)包含和耐藥相關(guān)的其他基因，像MET擴(kuò)增、HER2突變什么的。不過(guò)，對(duì)于老陳這種吃一代藥后耐藥的情況，盯緊T790M就是最關(guān)鍵的那一步。
什么樣的人，需要做這個(gè)檢測(cè)？
主要就是像老陳這樣的肺癌病友。如果你一開(kāi)始就是EGFR突變，吃著第一代或第二代EGFR靶向藥（比如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼這些），吃了挺長(zhǎng)時(shí)間（通常超過(guò)半年），一開(kāi)始效果很好，但后來(lái)發(fā)現(xiàn)不管用了——影像檢查看到腫瘤又長(zhǎng)了，或者出現(xiàn)了新的轉(zhuǎn)移灶。這時(shí)候，醫(yī)生十有八九會(huì)建議你去查T(mén)790M。這是標(biāo)準(zhǔn)治療路徑里非常重要的一環(huán)，直接決定下一步的治療方向。當(dāng)然，也有極少部分病人，一開(kāi)始沒(méi)用過(guò)靶向藥，但檢測(cè)就發(fā)現(xiàn)了T790M突變，這種情況比較少見(jiàn)。
在汕頭做檢測(cè)，具體怎么操作？
流程不復(fù)雜。醫(yī)生開(kāi)了檢測(cè)申請(qǐng)，你就需要提供樣本。最好的樣本是新鮮的腫瘤組織，比如從新取的活檢標(biāo)本，或者以前手術(shù)存下來(lái)的蠟塊。組織樣本里的腫瘤細(xì)胞多，結(jié)果最準(zhǔn)。但你想啊，有些病人身體情況不好，或者腫瘤位置難穿刺，再取組織有風(fēng)險(xiǎn)。這時(shí)候，抽血也行——這就是“液體活檢”，抽一管血，捕捉里面游離的腫瘤DNA。血液檢測(cè)方便、沒(méi)創(chuàng)傷，特別適合老陳這種需要?jiǎng)討B(tài)監(jiān)測(cè)的病人。樣本取好后，醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)會(huì)安排冷鏈送到實(shí)驗(yàn)室，剩下的就是等結(jié)果，一般需要7到10個(gè)工作日。
汕頭萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】汕頭市金砂路７3號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
汕頭正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
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說(shuō)到這個(gè)，在汕頭本地，目前能做這項(xiàng)檢測(cè)的地方主要有三類(lèi)。一類(lèi)是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們自己有檢測(cè)平臺(tái)；另一類(lèi)是這些醫(yī)院合作的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心；還有一類(lèi)就是專(zhuān)業(yè)的基因檢測(cè)公司設(shè)在本地的服務(wù)點(diǎn)。具體有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)服務(wù)。檢測(cè)費(fèi)用這塊，受檢測(cè)方法、范圍影響，價(jià)格有浮動(dòng)。用血液檢測(cè)，費(fèi)用大概在三千到五千元；用組織檢測(cè)，可能會(huì)稍貴一些，范圍在四千到七千元。醫(yī)保通常不能報(bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。
報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看？
這才是最牽動(dòng)人心的部分。假如報(bào)告上寫(xiě)著“T790M突變陽(yáng)性”，這其實(shí)是個(gè)“好消息”。聽(tīng)起來(lái)別扭是吧？耐藥了還是好消息？其實(shí)吧，在醫(yī)生眼里，這等于明確指了一條路：病人有很高的概率能從第三代EGFR靶向藥（比如奧希替尼）里獲益。疾病再次被控制住的希望非常大。
如果報(bào)告是“陰性”，意味著沒(méi)找到這個(gè)突變。那可能就需要和醫(yī)生一起探討其他耐藥機(jī)制了，比如是不是其他旁路激活了，治療方案可能要轉(zhuǎn)向化療，或者聯(lián)合抗血管生成藥物，或者去檢測(cè)其他更罕見(jiàn)的靶點(diǎn)。不過(guò)這里得提一嘴，血液檢測(cè)有“假陰性”的可能，就是血液里沒(méi)逮到，但腫瘤組織里其實(shí)有。所以如果血液檢測(cè)陰性但臨床高度懷疑，醫(yī)生有時(shí)會(huì)建議想辦法再取一次組織驗(yàn)證。
老陳后來(lái)做了血液檢測(cè)，結(jié)果是陽(yáng)性。他很快用上了三代藥，咳嗽氣短的癥狀又慢慢緩解了。他現(xiàn)在常跟病友說(shuō)，耐藥了別慌，查清楚再說(shuō)。路，總比困難多。
好了，關(guān)于T790M檢測(cè)的事兒，咱們就先聊到這。要是你或家人也遇到類(lèi)似情況，拿著這篇文章去和主治醫(yī)生聊聊，心里能有個(gè)底。
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