“醫(yī)生，我們準(zhǔn)備要孩子，聽(tīng)說(shuō)有個(gè)什么苯丙酮尿癥篩查，這個(gè)到底要不要做??？” 在咨詢(xún)室里，我?guī)缀趺恐芏紩?huì)遇到像小雅和她先生這樣的備孕夫妻，帶著一點(diǎn)緊張和滿(mǎn)滿(mǎn)的關(guān)心來(lái)問(wèn)我這個(gè)問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，我自己當(dāng)初備孕時(shí)也做過(guò)這個(gè)檢測(cè)，現(xiàn)在又作為遺傳咨詢(xún)師來(lái)解答，特別能理解大家的心情。今天咱們就好好聊聊這個(gè)檢測(cè)，希望能幫到你。
這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的？
苯丙酮尿癥檢測(cè)，說(shuō)白了就是查一種叫“苯丙酮尿癥”的遺傳病。這是一種常染色體隱性遺傳病，寶寶要是從爸爸媽媽那里各遺傳到一個(gè)有問(wèn)題的基因，自己身體里就缺少一種處理蛋白質(zhì)的酶。你想啊，酶不夠，食物里的苯丙氨酸代謝不掉，就會(huì)在身體里堆積，像毒素一樣傷害大腦，可能讓寶寶智力發(fā)育嚴(yán)重落后。這個(gè)檢測(cè)的原理，就是通過(guò)抽血查基因，看看夫妻雙方是不是這種致病基因的“攜帶者”。意義可大了，它是在寶寶到來(lái)之前，就給未來(lái)的小生命提前做一次“安全排查”。
能查出什么問(wèn)題呢？
這個(gè)檢測(cè)核心就查一件事：你和你的另一半，是不是苯丙酮尿癥致病基因的攜帶者。這里有個(gè)關(guān)鍵點(diǎn)得明白，攜帶者自己身體是健康的，沒(méi)有任何癥狀，和正常人一模一樣。問(wèn)題在于，如果夫妻倆碰巧都是攜帶者，那每次懷孕，寶寶就有25%的概率會(huì)真的患病。這個(gè)檢測(cè)就像一面鏡子，提前照出這種潛在的風(fēng)險(xiǎn)，而不是說(shuō)查你或孩子現(xiàn)在有病。我遇到過(guò)一對(duì)夫妻，雙方都是高學(xué)歷，身體倍兒棒，一查才發(fā)現(xiàn)都是攜帶者，當(dāng)時(shí)那個(gè)后怕啊，幸虧查了。
哪些人應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？
其實(shí)吧，我一般會(huì)建議所有有計(jì)劃懷孕的夫妻都了解一下這個(gè)檢測(cè)。特別是這幾類(lèi)情況：家里有親戚，哪怕是遠(yuǎn)親，得過(guò)苯丙酮尿癥或者有不明原因的智力障礙的；或者以前生過(guò)有類(lèi)似問(wèn)題寶寶的；再就是單純想求個(gè)安心，想把能做的孕前準(zhǔn)備都做周全的備孕夫妻。它不像唐篩是懷孕后做，這是在懷孕前甚至孕早期就能做的預(yù)防性篩查，主動(dòng)性更強(qiáng)。
檢測(cè)流程簡(jiǎn)單嗎？
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流程挺簡(jiǎn)單的，一點(diǎn)都不復(fù)雜。一般來(lái)說(shuō)，夫妻雙方最好一起做。先掛號(hào)，找產(chǎn)科、遺傳咨詢(xún)科或者生殖醫(yī)學(xué)科都行。醫(yī)生會(huì)跟你聊一聊，解釋清楚后，開(kāi)個(gè)檢查單。然后就是去抽血，每人抽一管靜脈血就行，跟常規(guī)體檢抽血沒(méi)區(qū)別。抽完血，樣本會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室去做基因分析，這個(gè)過(guò)程需要一些時(shí)間，大概等2到4周左右出結(jié)果。你只需要放松心情，等通知就行，不需要空腹或者其他特殊準(zhǔn)備。
在秦皇島做，去哪兒和花多少錢(qián)？
在咱們秦皇島，有幾家醫(yī)院是可以做這個(gè)檢測(cè)的。一般來(lái)說(shuō)，大型的、有產(chǎn)前診斷或遺傳咨詢(xún)資質(zhì)的綜合醫(yī)院或婦幼保健院都能做。具體名字我就不在這里提了，你可以直接咨詢(xún)本地的婦幼保健院，或者三甲醫(yī)院的產(chǎn)科。費(fèi)用方面，因?yàn)闄z測(cè)的基因點(diǎn)位數(shù)量和技術(shù)不同，價(jià)格會(huì)有浮動(dòng)。目前市面上，夫妻雙方一起檢測(cè)的費(fèi)用，大概在幾百元到一千多元這個(gè)范圍。去咨詢(xún)的時(shí)候，可以詳細(xì)問(wèn)一下醫(yī)院包含檢測(cè)哪些基因位點(diǎn)，價(jià)格就清楚了。
報(bào)告拿到手，怎么看懂結(jié)果？
結(jié)果出來(lái)，通常就三種情況。第一種最好，夫妻雙方都不是攜帶者，那基本就不用擔(dān)心孩子會(huì)得這個(gè)病了，可以放心備孕。第二種，有一方是攜帶者，另一方不是。這種情況其實(shí)也很常見(jiàn)，孩子最多也只會(huì)是像爸爸或媽媽一樣的健康攜帶者，不會(huì)發(fā)病，所以也不用太焦慮。第三種，就是雙方碰巧都是攜帶者。這時(shí)候千萬(wàn)別慌，這不代表孩子一定有病，只是風(fēng)險(xiǎn)提高了。接下來(lái)就需要找遺傳咨詢(xún)師（比如我這樣的）好好聊一聊，我們會(huì)詳細(xì)解釋風(fēng)險(xiǎn)概率，并且會(huì)告訴你們，懷孕后可以通過(guò)產(chǎn)前診斷（比如羊水穿刺）來(lái)確認(rèn)寶寶是否健康。辦法總比困難多，知道了，我們就能提前規(guī)劃。
好了，關(guān)于苯丙酮尿癥檢測(cè)的事兒，咱們今天就聊這么多。它其實(shí)就是現(xiàn)代醫(yī)學(xué)給我們的一件貼心工具，用不用、怎么用，決定權(quán)都在你們自己手里。如果還有拿不準(zhǔn)的，隨時(shí)可以再來(lái)找我聊聊。祝你們一切順利，早日迎來(lái)健康的寶寶！
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