大約40%的晚期結(jié)直腸癌患者，如果MSI檢測(cè)是陽(yáng)性，用上免疫治療藥物后，腫瘤能顯著縮小甚至長(zhǎng)期控制。這個(gè)數(shù)據(jù)，是我在門(mén)診跟患者家屬解釋時(shí)最常提到的。今天咱們不繞彎子，直接聊聊在喀什怎么做這個(gè)關(guān)鍵的檢測(cè)。

這個(gè)MSI檢測(cè)，到底是個(gè)啥？

說(shuō)白了，MSI檢測(cè)查的是腫瘤細(xì)胞的“糾錯(cuò)能力”。人體細(xì)胞分裂時(shí)，DNA復(fù)制偶爾會(huì)出點(diǎn)小錯(cuò)，有個(gè)叫“錯(cuò)配修復(fù)”的系統(tǒng)專(zhuān)門(mén)負(fù)責(zé)糾正。如果這個(gè)系統(tǒng)失靈了，錯(cuò)誤就會(huì)累積起來(lái)，導(dǎo)致微衛(wèi)星序列變得不穩(wěn)定——這就是“微衛(wèi)星不穩(wěn)定性”。檢測(cè)原理就是對(duì)比腫瘤組織和正常組織的DNA，看這些特定序列的長(zhǎng)度是不是一致。臨床意義太大了，它直接指向了兩條路：一是預(yù)測(cè)免疫治療效果，MSI陽(yáng)性的患者用PD-1抑制劑這類(lèi)藥，效果往往很好；二是輔助診斷林奇綜合征，一種遺傳性腫瘤綜合征。

檢測(cè)報(bào)告上，主要看哪些指標(biāo)？

主要盯住幾個(gè)特定的微衛(wèi)星位點(diǎn)，比如BAT-25、BAT-26這些。國(guó)內(nèi)常用的套餐一般是檢測(cè)5個(gè)位點(diǎn)。報(bào)告結(jié)果會(huì)告訴你，這些位點(diǎn)里有多少個(gè)出現(xiàn)了不穩(wěn)定。其實(shí)吧，它不像基因檢測(cè)那樣列出具體的突變靶點(diǎn)，它的核心指標(biāo)就是“穩(wěn)定”還是“不穩(wěn)定”。有時(shí)候報(bào)告也會(huì)同步給出錯(cuò)配修復(fù)蛋白的免疫組化結(jié)果，看MLH1、PMS2這些蛋白有沒(méi)有缺失，兩者結(jié)合著看更準(zhǔn)。

哪些人得考慮做這個(gè)檢查？

你想啊，所有新確診的結(jié)直腸癌患者，現(xiàn)在指南都推薦做。胃癌、子宮內(nèi)膜癌的患者也強(qiáng)烈建議查。還有，家族里有多人患癌的，尤其是直系親屬有結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌的，查一下能評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。就算不是這幾種癌，如果患者考慮用免疫治療，做個(gè)MSI檢測(cè)也能多一個(gè)用藥依據(jù)。門(mén)診遇到一位肺癌患者，常規(guī)驅(qū)動(dòng)基因是陰性的，后來(lái)做了個(gè)MSI檢測(cè)發(fā)現(xiàn)是陽(yáng)性，用了免疫藥，效果還真不錯(cuò)。

檢測(cè)流程不復(fù)雜，但樣本要對(duì)

喀什萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】喀什地區(qū)喀什市健康路12號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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【周邊】近喀什地區(qū)第一人民醫(yī)院，喀什市人民醫(yī)院旁，喀什市第十二小學(xué)對(duì)面

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

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喀什正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

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【地址】喀什地區(qū)喀什市健康路12號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可

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流程上，就是醫(yī)生取到腫瘤組織樣本，送到實(shí)驗(yàn)室分析。樣本最好是手術(shù)或活檢取出的新鮮腫瘤組織，用福爾馬林固定、石蠟包埋的那種切片最常見(jiàn)。如果實(shí)在沒(méi)有組織，用血液做替代檢測(cè)也行，但準(zhǔn)確性可能略打折扣。在喀什，流程一般是主治醫(yī)生開(kāi)單，病理科協(xié)助切片，然后樣本會(huì)被送到有資質(zhì)的檢測(cè)中心去?；颊吆图覍僖龅模饕桥浜咸峁┎±碣Y料和知情同意。

在喀什做，地方和花費(fèi)

喀什目前能做這個(gè)檢測(cè)的地方，主要是一些大型醫(yī)院的病理科或者與第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)有合作的科室。據(jù)我了解，本地大概有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。費(fèi)用方面，因?yàn)橛玫氖荘CR或者二代測(cè)序技術(shù)，價(jià)格一般在兩千到四千元這個(gè)區(qū)間。具體多少錢(qián)，得看用的是哪個(gè)品牌的試劑盒、檢測(cè)多少個(gè)位點(diǎn)。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)情況比較有限，大部分可能需要自費(fèi)，繳費(fèi)前最好問(wèn)清楚。

結(jié)果出來(lái)了，怎么看？

報(bào)告上結(jié)論通常很直接：MSI-H，就是高度不穩(wěn)定，屬于陽(yáng)性；MSI-L是低度不穩(wěn)定；MSS就是穩(wěn)定，屬于陰性。陽(yáng)性意味著什么？意味著從免疫治療中獲益的機(jī)會(huì)非常大，這是好消息。同時(shí)也提示要警惕林奇綜合征的可能，建議直系親屬也做一下篩查。陰性的話(huà)，就是MSS，說(shuō)明腫瘤細(xì)胞糾錯(cuò)功能還正常，用常規(guī)免疫治療單藥效果可能不理想，醫(yī)生就得更多考慮化療、靶向或者其他組合方案。說(shuō)白了，這個(gè)檢測(cè)就是給治療指條更清晰的路。

結(jié)果出來(lái)了，拿著報(bào)告和主治醫(yī)生好好聊下一步方案，心里就更有底了。今天就聊到這吧。