PARP抑制劑這類(lèi)靶向藥，對(duì)攜帶BRCA基因突變的晚期卵巢癌患者，有效率能超過(guò)60%。這個(gè)數(shù)字，讓基因檢測(cè)從科研走進(jìn)了臨床，成了實(shí)實(shí)在在的治療決策依據(jù)。

BRCA檢測(cè)，查的到底是什么？

說(shuō)白了，BRCA1和BRCA2是人體內(nèi)的“修理工”基因，專(zhuān)門(mén)負(fù)責(zé)修復(fù)DNA雙鏈損傷。它們要是出問(wèn)題了，細(xì)胞就容易積累基因錯(cuò)誤，癌變風(fēng)險(xiǎn)直線(xiàn)上升。檢測(cè)的原理，就是從你的血液或組織樣本里，把這兩個(gè)基因的DNA序列完整地測(cè)一遍，看看有沒(méi)有“錯(cuò)別字”或者“段落缺失”。臨床意義很明確：一是評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)家人預(yù)防；二是為患者自己尋找靶向治療機(jī)會(huì)，比如用上剛才提到的PARP抑制劑。

檢測(cè)報(bào)告上會(huì)列出哪些指標(biāo)？

一份完整的BRCA基因檢測(cè)報(bào)告，核心靶點(diǎn)就是BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因的全外顯子區(qū)域。但現(xiàn)在的技術(shù)，往往不止看這兩個(gè)。很多檢測(cè)套餐會(huì)打包一堆同源重組修復(fù)相關(guān)的基因，像ATM、CHEK2、PALB2這些，一共可能查幾十個(gè)。這有個(gè)好處，萬(wàn)一BRCA沒(méi)突變，但其他基因有問(wèn)題，也可能提示用同類(lèi)的靶向藥，或者解釋為什么家族里癌癥高發(fā)。

什么樣的人該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

不是人人都需要查。其實(shí)吧，有這幾類(lèi)情況得重點(diǎn)考慮。一是本人得了卵巢癌、胰腺癌、前列腺癌或者乳腺癌，尤其是年輕發(fā)病、雙側(cè)發(fā)病、或者男性乳腺癌。二是家族史亮紅燈，比如近親里有好幾位得乳腺癌或卵巢癌，或者有男性乳腺癌患者。三是特定病理類(lèi)型，像高級(jí)別漿液性卵巢癌，不管有沒(méi)有家族史，都推薦檢測(cè)。我遇到過(guò)一位肺癌患者，他吃靶向藥前做了個(gè)全面的基因檢測(cè)，意外發(fā)現(xiàn)了BRCA2突變，這個(gè)信息對(duì)他后續(xù)治療方案的儲(chǔ)備很有價(jià)值。

檢測(cè)怎么操作？要提供什么樣本？

黃山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】黃山市屯溪區(qū)濱江中路54號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近屯溪老街, 濱江東路景觀(guān)帶旁, 黃山市人民醫(yī)院附近

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

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2、黃山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】安徽省黃山市屯溪區(qū)洽陽(yáng)路876號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

流程不復(fù)雜。一般是醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)單，你抽一管外周血（10毫升左右）就行，血液里游離的DNA就夠用了。如果近期有手術(shù)，用石蠟包埋的腫瘤組織切片也可以，信息更直接。樣本會(huì)冷鏈送到實(shí)驗(yàn)室，經(jīng)過(guò)提取、建庫(kù)、上機(jī)測(cè)序、數(shù)據(jù)分析，一般2到4周出報(bào)告。你想啊，這比早年快多了，技術(shù)普及讓等待時(shí)間大大縮短。

在黃山，去哪兒做？大概什么費(fèi)用？

黃山市目前能開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)的，主要是具備資質(zhì)的三甲醫(yī)院病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，以及少數(shù)與醫(yī)院合作的正規(guī)第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。據(jù)我了解，大概有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)服務(wù)。費(fèi)用這塊，浮動(dòng)比較大。如果只測(cè)BRCA1/2兩個(gè)基因，市場(chǎng)價(jià)大概在3000到5000元。如果測(cè)包含幾十個(gè)基因的大套餐，費(fèi)用可能去到6000元以上。醫(yī)保目前基本不報(bào)銷(xiāo)，但有些醫(yī)院可能有院內(nèi)項(xiàng)目或科研補(bǔ)貼，可以具體咨詢(xún)。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看？

這是關(guān)鍵。檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性，意思是發(fā)現(xiàn)了明確的有害突變。對(duì)你個(gè)人來(lái)說(shuō)，意味著對(duì)PARP抑制劑等靶向治療可能敏感，是重要的用藥指導(dǎo)。對(duì)家人來(lái)說(shuō)，這是一次預(yù)警，直系親屬有50%的概率遺傳這個(gè)突變，他們需要咨詢(xún)遺傳門(mén)診，考慮提前篩查或預(yù)防措施。陰性結(jié)果分兩種：一種是真陰性，沒(méi)發(fā)現(xiàn)突變，遺傳風(fēng)險(xiǎn)低，家人相對(duì)安心；另一種是意義未明的變異，就是發(fā)現(xiàn)了基因改變，但現(xiàn)有證據(jù)說(shuō)不清好壞，這種情況需要結(jié)合臨床謹(jǐn)慎判斷，有時(shí)需要時(shí)間等更多研究數(shù)據(jù)。

拿到報(bào)告，一定要找開(kāi)單的醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師好好聊一次。他們能結(jié)合你的具體病情，把紙面上的數(shù)據(jù)，翻譯成你能用的治療策略或家庭健康計(jì)劃?；蛐畔⒑苤匾趺从?，離不開(kāi)專(zhuān)業(yè)的醫(yī)學(xué)解讀。