很多人一聽(tīng)到“基因檢測(cè)費(fèi)用”，第一反應(yīng)就是“太貴了，沒(méi)必要”。其實(shí)吧，對(duì)于特定的肺癌患者來(lái)說(shuō)，ALK基因檢測(cè)根本不是一項(xiàng)可有可無(wú)的“高端消費(fèi)”，而是一項(xiàng)能直接決定后續(xù)治療方向、甚至影響生存期的關(guān)鍵檢查。把這項(xiàng)檢測(cè)簡(jiǎn)單地等同于“花錢(qián)”，是一個(gè)挺大的誤解。

這個(gè)檢測(cè)到底是什么，為啥重要

ALK基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是通過(guò)特定的技術(shù)方法，從患者的腫瘤組織或血液里，去找一個(gè)叫“間變性淋巴瘤激酶”的基因有沒(méi)有發(fā)生異常。這個(gè)基因本來(lái)好好的，但如果它和另一個(gè)基因“抱”在了一起，形成了所謂的“融合”，就會(huì)變成一個(gè)持續(xù)刺激癌細(xì)胞生長(zhǎng)的“壞開(kāi)關(guān)”。檢測(cè)的目的，就是找到這個(gè)開(kāi)關(guān)。一旦確認(rèn)這個(gè)開(kāi)關(guān)存在，臨床上就有專(zhuān)門(mén)針對(duì)它的“特效藥”——ALK抑制劑。這類(lèi)口服靶向藥的效果，比起傳統(tǒng)的化療，可以說(shuō)是天壤之別。所以，這項(xiàng)檢測(cè)的臨床意義，在于為一部分晚期非小細(xì)胞肺癌患者打開(kāi)一扇精準(zhǔn)治療的大門(mén)，用對(duì)藥，效果就好，副作用也小。

它主要查哪個(gè)靶點(diǎn)

目前國(guó)內(nèi)常規(guī)的ALK基因檢測(cè)，核心目標(biāo)就是尋找“ALK融合基因”。這是最主要的、也是經(jīng)過(guò)大量臨床驗(yàn)證的靶點(diǎn)。不過(guò)，隨著研究深入，檢測(cè)報(bào)告里可能還會(huì)附帶提供與ALK抑制劑療效相關(guān)的一些其他信息，比如檢測(cè)標(biāo)本的質(zhì)量、腫瘤細(xì)胞的含量等等。但患者和家屬最需要關(guān)注的，就是那個(gè)“ALK融合”結(jié)果是陽(yáng)性還是陰性。

哪些人應(yīng)該考慮做這個(gè)檢查

并不是所有肺癌患者都需要做。它有明確的適用人群。目前國(guó)內(nèi)外權(quán)威的診療指南都推薦，對(duì)于病理確診的晚期非小細(xì)胞肺癌，尤其是肺腺癌患者，應(yīng)該常規(guī)進(jìn)行ALK基因檢測(cè)。你想啊，肺腺癌里大約有5%-8%的患者存在A(yíng)LK融合，這個(gè)比例不算高，但一旦檢出，治療局面就完全不同了。所以，只要是初治的晚期非小細(xì)胞肺腺癌患者，醫(yī)生通常都會(huì)建議做。另外，以前用過(guò)化療但效果不好、或者病情出現(xiàn)進(jìn)展的肺腺癌患者，也有必要檢測(cè)，看看是否存在使用靶向藥的機(jī)會(huì)。對(duì)于鱗癌或者其他類(lèi)型的肺癌，如果患者有不吸煙、年輕等特征，醫(yī)生也可能根據(jù)情況評(píng)估是否檢測(cè)。

檢測(cè)流程和需要什么樣本

南通萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程上，一般是醫(yī)生根據(jù)病情判斷需要檢測(cè)后，會(huì)開(kāi)具申請(qǐng)單。檢測(cè)的“金標(biāo)準(zhǔn)”樣本是腫瘤組織標(biāo)本，也就是通過(guò)手術(shù)、活檢或者穿刺獲取的那一小塊病變組織。這塊組織會(huì)被制成病理切片，先由病理科醫(yī)生確認(rèn)其中含有足夠量的、確鑿的腫瘤細(xì)胞，然后才能從中提取DNA/RNA進(jìn)行基因檢測(cè)。如果實(shí)在無(wú)法獲取有效的組織樣本，現(xiàn)在也可以用外周血（抽血）進(jìn)行“液體活檢”作為補(bǔ)充，檢測(cè)血液中循環(huán)的腫瘤DNA。但說(shuō)實(shí)話(huà)，血液檢測(cè)的靈敏度有一定局限，陰性結(jié)果不能完全排除融合的可能，所以組織檢測(cè)仍是優(yōu)先推薦。樣本準(zhǔn)備好后，會(huì)由醫(yī)院病理科或送往合作的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行實(shí)驗(yàn)室分析。

在南通做，地點(diǎn)和花費(fèi)大概多少

在南通地區(qū)，這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)已經(jīng)比較成熟?；颊咄ǔ？梢栽谑袃?nèi)大型三甲醫(yī)院的病理科或腫瘤科完成樣本采集和送檢。檢測(cè)本身可能由醫(yī)院內(nèi)部的實(shí)驗(yàn)室完成，也可能由醫(yī)院委托給有資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)進(jìn)行。一般來(lái)說(shuō)，檢測(cè)費(fèi)用主要包含兩部分：一是檢測(cè)試劑和技術(shù)的成本，二是分析服務(wù)費(fèi)。費(fèi)用會(huì)受到所用技術(shù)方法（如FISH、IHC、PCR或二代測(cè)序）、檢測(cè)機(jī)構(gòu)、以及是否納入醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)范圍等因素的影響。目前在南通，單純的ALK基因檢測(cè)（使用FISH或IHC等方法），費(fèi)用大致在數(shù)千元這個(gè)區(qū)間。如果采用的是包含ALK在內(nèi)的多基因聯(lián)合檢測(cè) panel（比如用二代測(cè)序技術(shù)一次查幾十甚至幾百個(gè)基因），費(fèi)用則會(huì)更高。具體的花費(fèi)，最準(zhǔn)確的方式是咨詢(xún)主治醫(yī)生或醫(yī)院的相關(guān)科室，他們會(huì)根據(jù)患者的具體情況和選擇的檢測(cè)項(xiàng)目給出明確的報(bào)價(jià)。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂結(jié)果

檢測(cè)報(bào)告的核心結(jié)論通常很明確。如果報(bào)告顯示“ALK基因融合陽(yáng)性”（或“ALK蛋白表達(dá)陽(yáng)性”），這意味著在送檢的樣本中找到了那個(gè)“壞開(kāi)關(guān)”。對(duì)于患者而言，這是一個(gè)非常重要的好消息，預(yù)示著有很大概率能從ALK抑制劑靶向治療中顯著獲益，醫(yī)生會(huì)據(jù)此推薦使用相應(yīng)的靶向藥物。如果報(bào)告顯示“陰性”，則意味著在當(dāng)前檢測(cè)的樣本中未發(fā)現(xiàn)ALK融合。但這并不完全等于“沒(méi)希望”。陰性結(jié)果可能的原因有幾個(gè)：一是患者確實(shí)不攜帶這個(gè)突變；二是送檢的腫瘤組織量不足或腫瘤細(xì)胞比例不夠，導(dǎo)致沒(méi)測(cè)到；三是極少數(shù)情況下，可能存在其他罕見(jiàn)的融合類(lèi)型未被常規(guī)方法捕獲。所以，拿到陰性報(bào)告，需要和主治醫(yī)生深入溝通，結(jié)合病理情況和其他臨床信息綜合判斷，決定是換用其他靶向治療方案，還是考慮化療或免疫治療?；驒z測(cè)報(bào)告是一把鑰匙，但怎么用這把鑰匙，還得醫(yī)生結(jié)合整個(gè)病情的地圖來(lái)決策。

關(guān)于這個(gè)檢測(cè)，大概的情況就是這樣。費(fèi)用是繞不開(kāi)的話(huà)題，但把它放在整個(gè)治療決策和效果的大天平上掂量，價(jià)值就清晰多了。有什么具體的，多和你的主治醫(yī)生聊聊，他們最了解你的全部情況。