“醫(yī)生，我家人確診了腸癌，聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在要做基因檢測(cè)，這到底是個(gè)啥？有必要嗎？” 這是我在醫(yī)院里，最常被患者家屬拉住問(wèn)的問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，十年前我剛接觸腫瘤科時(shí)，這類(lèi)問(wèn)題還不多，但現(xiàn)在，基因檢測(cè)幾乎成了癌癥治療里繞不開(kāi)的一環(huán)。我自己也經(jīng)歷過(guò)類(lèi)似的事，我母親當(dāng)年患乳腺癌，就是靠基因檢測(cè)結(jié)果，才選對(duì)了靶向藥，少受了很多罪。所以，咱們今天就像家里人聊天一樣，把腸癌基因檢測(cè)這件事掰開(kāi)揉碎了說(shuō)說(shuō)。

基因檢測(cè)，說(shuō)白了就是給腫瘤“算命”

你別覺(jué)得“算命”這個(gè)詞不嚴(yán)肅，其實(shí)道理差不多。它不是看手相，而是從你切下來(lái)的腫瘤組織里，或者抽一管血，去分析癌細(xì)胞里那些出了問(wèn)題的基因。癌細(xì)胞之所以瘋長(zhǎng)、亂跑，就是因?yàn)槟承╆P(guān)鍵基因“壞掉了”。檢測(cè)的目的，就是找出這些“壞基因”具體是哪個(gè)。知道了這個(gè)，醫(yī)生就能判斷，用哪種靶向藥能精準(zhǔn)地“修理”它，或者預(yù)測(cè)化療藥管不管用，甚至能估算復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。這比過(guò)去全靠經(jīng)驗(yàn)“試藥”，那可準(zhǔn)多了。

腸癌檢測(cè)，主要盯住這幾個(gè)關(guān)鍵靶點(diǎn)

腸癌的基因檢測(cè)，目前主要圍著幾個(gè)核心指標(biāo)轉(zhuǎn)。最要緊的一個(gè)叫RAS基因（包括KRAS和NRAS），這個(gè)基因要是突變了，那好幾類(lèi)效果很好的靶向藥（比如西妥昔單抗）就不能用，用了也白搭。所以，查它主要是為了“排雷”。

還有一個(gè)是BRAF基因，這個(gè)基因突變往往意味著腫瘤比較兇，容易轉(zhuǎn)移，預(yù)后可能差一些，但反過(guò)來(lái)，它也提示可能有對(duì)應(yīng)的靶向治療機(jī)會(huì)。

另外，現(xiàn)在也越來(lái)越重視一個(gè)叫微衛(wèi)星不穩(wěn)定性（MSI）的指標(biāo)。這個(gè)指標(biāo)高的腸癌，屬于“免疫原性高”的類(lèi)型，用免疫治療效果可能出奇地好。你想啊，這等于直接告訴你，該走“免疫治療”這條路還是“靶向治療”那條路，方向?qū)α耍瑒艃翰挪话踪M(fèi)。

不是所有腸癌患者都得立刻做檢測(cè)

那是不是一確診就得做呢？其實(shí)吧，得看情況。一般來(lái)說(shuō)，醫(yī)生會(huì)建議所有準(zhǔn)備接受靶向治療的晚期或轉(zhuǎn)移性腸癌患者都做。因?yàn)榍懊嬲f(shuō)了，不做檢測(cè)就用藥，很可能用錯(cuò)。

對(duì)于中期腸癌患者，做完手術(shù)，有時(shí)候也會(huì)建議測(cè)一下MSI狀態(tài)或者別的指標(biāo)，幫著判斷復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，指導(dǎo)后續(xù)要不要做化療、怎么做。至于早期的腸癌患者，根治性手術(shù)后，常規(guī)做基因檢測(cè)的必要性就沒(méi)那么大了。這個(gè)具體聽(tīng)主治醫(yī)生的建議最靠譜，他們會(huì)根據(jù)病情階段和治療需要來(lái)判斷。

檢測(cè)流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是樣本要對(duì)

流程上，其實(shí)挺簡(jiǎn)單的。大部分時(shí)候，用的是你手術(shù)或活檢時(shí)切下來(lái)的腫瘤組織，這是最理想的樣本，信息最全。如果組織實(shí)在取不到或者不夠了，也可以用外周血來(lái)代替，這就是常說(shuō)的“液體活檢”，抽血就行，方便，但有時(shí)候靈敏度可能稍遜一籌。

舟山萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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樣本取好后，醫(yī)院會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室去分析，等上大概一到兩周，報(bào)告就出來(lái)了。整個(gè)過(guò)程你不需要額外做什么，主要就是配合醫(yī)生把樣本準(zhǔn)備好。

在舟山做檢測(cè)，大概有這么幾個(gè)地方

在舟山本地，能做腸癌基因檢測(cè)的渠道主要有三類(lèi)。一類(lèi)是市內(nèi)主要的幾家大型綜合醫(yī)院，它們的病理科或檢驗(yàn)科通常有合作的檢測(cè)平臺(tái)。另一類(lèi)是專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，它們?cè)谥凵皆O(shè)有采樣點(diǎn)或合作網(wǎng)點(diǎn)。還有一類(lèi)，就是通過(guò)你的主治醫(yī)生，聯(lián)系到外省市的權(quán)威檢測(cè)中心，樣本寄送過(guò)去檢測(cè)。具體選哪家，醫(yī)生通常會(huì)根據(jù)檢測(cè)項(xiàng)目的需求、機(jī)構(gòu)的資質(zhì)和你的情況來(lái)推薦。

費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。檢測(cè)的基因項(xiàng)目越多，技術(shù)越新，價(jià)格就越高。一個(gè)基礎(chǔ)的核心基因套餐，可能從幾千元起步。如果要做包含幾十甚至上百個(gè)基因的大套餐，費(fèi)用可能會(huì)上萬(wàn)。這個(gè)錢(qián)大部分需要自費(fèi)，醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)的比例很小，在做之前可以詳細(xì)問(wèn)清楚。

報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性怎么看？

最后提一嘴，報(bào)告出來(lái)了，上面寫(xiě)的“陽(yáng)性”、“陰性”到底啥意思？

很簡(jiǎn)單，對(duì)于某個(gè)基因突變（比如KRAS突變），“陽(yáng)性”就是查出來(lái)有這個(gè)突變，“陰性”就是沒(méi)查到。但好壞不能一概而論。比如，RAS基因突變要是陽(yáng)性，反而是個(gè)“壞消息”，因?yàn)樗馕吨鴮?duì)應(yīng)的靶向藥無(wú)效。而MSI要是陽(yáng)性，在現(xiàn)在來(lái)看，可能是個(gè)“好消息”，因?yàn)樗崾久庖咧委熆赡苡行А?/p>

所以，千萬(wàn)別自己對(duì)著報(bào)告瞎猜。一定要拿著報(bào)告，和你的主治醫(yī)生或者臨床藥師好好聊一次。他們會(huì)結(jié)合你的全部病情，告訴你這個(gè)結(jié)果意味著治療方向要往哪邊調(diào)整，下一步的方案該怎么定?；驒z測(cè)只是個(gè)工具，怎么用好這個(gè)工具，還得靠專(zhuān)業(yè)的醫(yī)生來(lái)掌舵。

我母親當(dāng)年拿到檢測(cè)報(bào)告，看到那個(gè)“陽(yáng)性”結(jié)果時(shí)也嚇壞了，后來(lái)醫(yī)生一解釋?zhuān)胖滥钦悄苡蒙咸匦幍臉?biāo)志。所以啊，別怕，把事情弄清楚，心里就踏實(shí)了。