EGFR靶向藥，像一代的吉非替尼，剛開(kāi)始用效果可能挺好，但平均用到10-12個(gè)月，差不多一半以上的病人會(huì)遇到一個(gè)坎兒：耐藥。我爸當(dāng)年就是這樣，藥吃著吃著，CT報(bào)告上的影子又悄悄冒出來(lái)了。那種感覺(jué)，就像剛看到點(diǎn)光，門(mén)又關(guān)上了。醫(yī)生當(dāng)時(shí)提了一個(gè)詞：T790M基因檢測(cè)。就是這個(gè)檢測(cè)，后來(lái)給我們指了另一條路。

這個(gè)T790M檢測(cè)，到底是個(gè)啥？

說(shuō)白了，它就是在找腫瘤細(xì)胞里一個(gè)特定的“變化”。你可以把EGFR基因想象成一把鎖，原來(lái)的突變（比如19號(hào)外顯子缺失）讓鎖壞了，門(mén)一直開(kāi)著（細(xì)胞不停生長(zhǎng)），一代靶向藥就像一把臨時(shí)配的鑰匙，能把門(mén)暫時(shí)關(guān)上。但腫瘤細(xì)胞很狡猾，它在這把鎖上，通常是在第790號(hào)位點(diǎn)，又偷偷加了個(gè)小零件（T790M突變）。這下，原來(lái)那把臨時(shí)鑰匙就插不進(jìn)去了，門(mén)又關(guān)不上了，這就是耐藥。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把細(xì)胞的DNA找出來(lái)，用精密的辦法看看這把“鎖”上，到底有沒(méi)有多出那個(gè)叫“T790M”的小零件。查出來(lái)有，臨床意義可就大了——意味著你可能能用上三代靶向藥，比如奧希替尼，它是專(zhuān)門(mén)針對(duì)這個(gè)新零件設(shè)計(jì)的鑰匙。

它不光查T(mén)790M一個(gè)點(diǎn)

很多人以為這項(xiàng)檢測(cè)只盯著T790M看，其實(shí)不是?，F(xiàn)在湘潭這邊醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)用的，大多是針對(duì)EGFR基因的“套餐”。它會(huì)把你EGFR基因上那些常見(jiàn)的、和用藥相關(guān)的位點(diǎn)都掃一遍。除了最關(guān)鍵的T790M，還會(huì)看一開(kāi)始致病的突變（像19del， L858R）還在不在，同時(shí)也會(huì)留意其他一些可能影響三代藥效果的罕見(jiàn)突變。等于說(shuō)，送一次樣本，能拿到一份關(guān)于EGFR這個(gè)關(guān)鍵靶點(diǎn)的比較全面的“體檢報(bào)告”，幫醫(yī)生判斷下一步到底怎么走最合適。

誰(shuí)該去做這個(gè)檢測(cè)呢？

主要就是兩類(lèi)人。一類(lèi)是最典型的，像我爸那樣，一開(kāi)始吃一代或二代EGFR靶向藥（像吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼這些），效果不錯(cuò)，但吃著吃著發(fā)現(xiàn)不管用了，影像檢查顯示病灶進(jìn)展。這時(shí)候，醫(yī)生十有八九會(huì)建議查一下T790M。還有一類(lèi)，是一開(kāi)始就用三代藥，但后來(lái)也耐藥了的病人，也可能需要再檢測(cè)，看看是不是出現(xiàn)了其他更復(fù)雜的耐藥機(jī)制。其實(shí)吧，只要是用著EGFR靶向藥，遇到耐藥情況，和主治醫(yī)生商量做一下這個(gè)檢測(cè)，算是一個(gè)很常規(guī)的后續(xù)選擇。

怎么做檢測(cè)？要提供什么樣本？

湘潭萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】湘潭市雨湖區(qū)車(chē)站路56號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

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2、湘潭萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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7、湘潭萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚

8、湘潭萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

流程上不復(fù)雜。醫(yī)生判斷有必要做，就會(huì)開(kāi)檢測(cè)申請(qǐng)。樣本有兩種主要來(lái)源：一種是組織樣本，這是金標(biāo)準(zhǔn)。就是從你新取的腫瘤組織（比如耐藥后的再次穿刺活檢，或者手術(shù)切下來(lái)的標(biāo)本）里切幾片白片。另一種是血液樣本，抽一管血就行，這叫液體活檢。血液里能找到腫瘤細(xì)胞脫落釋放的DNA片段。用血檢的好處是方便、沒(méi)創(chuàng)傷，特別適合身體不太好、再做穿刺有風(fēng)險(xiǎn)的患者。但說(shuō)實(shí)話(huà)，血液檢測(cè)的靈敏度比組織略低一點(diǎn)，萬(wàn)一結(jié)果是陰性，醫(yī)生有時(shí)會(huì)建議，如果身體條件允許，最好還是想辦法做個(gè)穿刺取組織再驗(yàn)證一下。

在湘潭，去哪兒做？大概多少錢(qián)？

湘潭本地能做這項(xiàng)檢測(cè)的地方，主要有三類(lèi)。一個(gè)是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們有時(shí)會(huì)自己開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)。另一個(gè)是這些醫(yī)院合作的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，樣本由醫(yī)院采集后，送到這些機(jī)構(gòu)去分析。據(jù)我了解，湘潭目前大概有那么兩三家比較權(quán)威的機(jī)構(gòu)在提供這項(xiàng)服務(wù)。費(fèi)用方面，因?yàn)橛玫氖腔驕y(cè)序這類(lèi)技術(shù)，價(jià)格確實(shí)不便宜。單純檢測(cè)T790M一個(gè)位點(diǎn)可能稍微便宜點(diǎn)，但做EGFR多位點(diǎn)套餐的話(huà)，全部下來(lái)通常要幾千塊錢(qián)。這個(gè)費(fèi)用醫(yī)保能不能報(bào)、能報(bào)多少，每個(gè)地方、每年的政策都有調(diào)整，繳費(fèi)前一定要在醫(yī)院的醫(yī)保窗口或者檢測(cè)機(jī)構(gòu)的服務(wù)人員那里問(wèn)清楚。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？

檢測(cè)報(bào)告一般會(huì)明確寫(xiě)著“T790M突變陽(yáng)性”或者“陰性”。陽(yáng)性，就像我爸當(dāng)時(shí)的情況，算是一個(gè)“幸運(yùn)”的耐藥。因?yàn)樗该髁讼乱徊娇梢杂萌邢蛩帄W希替尼，臨床研究里，這類(lèi)患者用上三代藥，有效率又能提到很高的水平，能再控制病情很長(zhǎng)時(shí)間。陰性呢，意味著耐藥不是T790M引起的，可能是其他機(jī)制，比如出現(xiàn)了別的基因突變，或者腫瘤類(lèi)型轉(zhuǎn)化了。這時(shí)候，醫(yī)生就需要根據(jù)報(bào)告上其他指標(biāo)的信息，或者建議你做更全面的基因檢測(cè)，來(lái)制定新的治療方案，比如換用化療，或者考慮聯(lián)合抗血管生成藥物等等。不管結(jié)果如何，這份報(bào)告都是給醫(yī)生的一份重要決策依據(jù)。

拿著那份寫(xiě)著“T790M陽(yáng)性”的報(bào)告，我和媽媽在醫(yī)生辦公室外頭，長(zhǎng)長(zhǎng)地松了一口氣。雖然知道未來(lái)的路還長(zhǎng)，但至少，眼前又多了一條可以走的、有希望的路。檢測(cè)的意義，或許就在于此吧。好了，這些就是我了解到的一些情況，每個(gè)家庭的具體病情不同，最終一定要多和主治醫(yī)生溝通。