“醫(yī)生，我肺上這個(gè)瘤子，聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在能做基因檢測(cè)，查查有沒(méi)有‘靶子’打，這到底是個(gè)啥檢查？”在門(mén)診，我經(jīng)常被問(wèn)到這個(gè)問(wèn)題。其實(shí)吧，這事兒就像給腫瘤做個(gè)“深度體檢”，看看它到底有哪些“壞分子”在搗亂。

給腫瘤做個(gè)“深度體檢”：原理和意義

肺癌全基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA給“揪”出來(lái)，用高通量測(cè)序技術(shù)把它里里外外查個(gè)遍。這個(gè)檢查的核心，是找“驅(qū)動(dòng)基因突變”。你想啊，腫瘤細(xì)胞之所以瘋長(zhǎng)，很多時(shí)候是因?yàn)槟承╆P(guān)鍵基因“壞掉了”或者“太活躍了”。檢測(cè)就是把這些“壞掉”的位點(diǎn)找出來(lái)。它的臨床意義太大了，直接決定了治療是“地毯式轟炸”還是“精準(zhǔn)狙擊”。找到了靶點(diǎn)，就可能用上靶向藥，效果可能更好，副作用還小。這已經(jīng)不是未來(lái)的方向，而是現(xiàn)在很多肺癌患者的常規(guī)選擇了。

檢測(cè)報(bào)告上，主要盯緊哪些“靶點(diǎn)”？

報(bào)告單上名字一串串的，但咱們普通人不用全懂，抓住幾個(gè)關(guān)鍵的就行。最經(jīng)典的是EGFR突變，亞洲不吸煙的肺腺癌患者里很常見(jiàn)，對(duì)應(yīng)的藥大家可能都聽(tīng)過(guò)，像吉非替尼、奧希替尼這些。還有ALK、ROS1這些“鉆石突變”，雖然人數(shù)少，但有特效藥，效果很突出。最近幾年，KRAS、MET、RET這些靶點(diǎn)也越來(lái)越重要，新藥層出不窮。除了這些，檢測(cè)通常還會(huì)覆蓋幾十個(gè)甚至上百個(gè)相關(guān)的基因，為的就是不遺漏任何用藥機(jī)會(huì)。檢測(cè)范圍越廣，發(fā)現(xiàn)治療線(xiàn)索的可能性就越大。

到底哪些肺癌患者需要做這個(gè)檢查？

不是所有肺癌患者都得做。一般來(lái)說(shuō)，病理確診是肺腺癌的患者，不管早期晚期，都強(qiáng)烈建議做。因?yàn)榉蜗侔├矧?qū)動(dòng)基因突變的比例最高，找到靶向藥的機(jī)會(huì)最大。肺鱗癌呢？以前覺(jué)得意義小，但現(xiàn)在觀(guān)點(diǎn)也在變，尤其是不吸煙的鱗癌患者，也值得測(cè)一下。還有，那些經(jīng)過(guò)傳統(tǒng)化療效果不好，或者復(fù)發(fā)了的患者，做個(gè)檢測(cè)看看有沒(méi)有新的突變、有沒(méi)有耐藥機(jī)制，能為后續(xù)治療找新路。說(shuō)到這個(gè)，我想起一個(gè)乳腺癌的老病人，她當(dāng)時(shí)化療后進(jìn)展，做了全基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了一個(gè)罕見(jiàn)的HER2突變，用上對(duì)應(yīng)的靶向藥后，腫瘤控制了大半年，生活質(zhì)量高多了。肺癌也是一個(gè)道理。

檢測(cè)怎么操作？要我的瘤子還是抽血？

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流程不復(fù)雜。最經(jīng)典的樣本是腫瘤組織，就是手術(shù)切下來(lái)的，或者穿刺取出來(lái)的那塊肉。這是“金標(biāo)準(zhǔn)”，信息最全。但如果取不到組織，或者患者身體情況不允許穿刺，現(xiàn)在也可以用“液體活檢”，就是抽一管血，檢測(cè)血液里循環(huán)的腫瘤DNA。這個(gè)方便，創(chuàng)傷小，還能動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)。樣本取好后，會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，大概等一到兩周，報(bào)告就出來(lái)了。醫(yī)院會(huì)把報(bào)告給到主治醫(yī)生，同時(shí)也會(huì)有一份給患者，里面會(huì)有詳細(xì)的基因列表和解讀提示。

在湘西，去哪兒做？大概要花多少錢(qián)？

湘西地區(qū)的患者，目前要做肺癌全基因檢測(cè)，主要途徑是通過(guò)湘西州內(nèi)的三甲醫(yī)院腫瘤科。這些醫(yī)院通常不自己建實(shí)驗(yàn)室，而是和國(guó)內(nèi)有資質(zhì)的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)合作。醫(yī)生開(kāi)單子，樣本采集后寄到外面的實(shí)驗(yàn)室去分析。費(fèi)用這塊，差異挺大的。檢測(cè)幾十個(gè)基因的套餐，大概幾千塊錢(qián)。如果做覆蓋幾百個(gè)基因的大套餐，費(fèi)用可能過(guò)萬(wàn)。這個(gè)錢(qián)大部分地區(qū)醫(yī)保不能報(bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。但說(shuō)實(shí)話(huà)，對(duì)于可能需要靶向治療的患者來(lái)說(shuō)，這個(gè)錢(qián)花得值，因?yàn)樗苯又笇?dǎo)你用幾萬(wàn)甚至十幾萬(wàn)一個(gè)月的藥到底有沒(méi)有效，避免盲目試錯(cuò)。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看？

拿到報(bào)告，別自己瞎琢磨，一定要找主治醫(yī)生看。報(bào)告上每個(gè)基因位點(diǎn)后面，通常會(huì)標(biāo)注“突變”或“未檢出突變”?！巴蛔儭本褪顷?yáng)性，意味著找到了一個(gè)可能有效的靶點(diǎn)，醫(yī)生會(huì)根據(jù)這個(gè)突變，結(jié)合你的具體情況，推薦已經(jīng)上市的對(duì)應(yīng)用藥，或者告訴你有沒(méi)有合適的臨床試驗(yàn)可以參加?！拔礄z出突變”就是陰性，不代表沒(méi)治了，只是說(shuō)目前常規(guī)的靶向藥可能不適合你，治療方向會(huì)回到化療、免疫治療這些方案上。還有一點(diǎn)，報(bào)告里可能還會(huì)提到“腫瘤突變負(fù)荷（TMB）”這些指標(biāo)，這和免疫治療的效果預(yù)測(cè)有關(guān)。最后提一嘴，基因檢測(cè)是工具，不是算命，結(jié)果要由經(jīng)驗(yàn)豐富的腫瘤科醫(yī)生放在你的整體病情里來(lái)解讀，才能發(fā)揮最大價(jià)值。

好了，關(guān)于肺癌基因檢測(cè)，今天先聊這么多。具體到你或家人的情況，最好的辦法還是帶著所有資料，和湘西本地腫瘤科的醫(yī)生坐下來(lái)，好好聊一次。