“醫(yī)生，我確診了肺癌，聽(tīng)說(shuō)現(xiàn)在有靶向藥，是不是要先做個(gè)基因檢測(cè)？這個(gè)檢測(cè)到底是怎么回事？”在診室里，我常常聽(tīng)到這樣的問(wèn)題。這個(gè)檢測(cè)，其實(shí)就是尋找肺癌細(xì)胞里那個(gè)“壞掉”的基因鑰匙孔，好讓我們能找到匹配的“鑰匙”——也就是靶向藥。它的原理，是從你的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA提取出來(lái)，用高通量測(cè)序這些技術(shù)，去掃描那些已知的、與靶向藥療效相關(guān)的基因有沒(méi)有發(fā)生突變。臨床意義很明確，說(shuō)白了，就是為了避免盲目用藥。如果檢測(cè)出有對(duì)應(yīng)的突變，用上靶向藥，效果可能就好得多，副作用也相對(duì)??；如果沒(méi)有突變，硬用可能白花錢(qián)還耽誤治療。這本質(zhì)上是一種精準(zhǔn)醫(yī)療的實(shí)踐。
基因檢測(cè)到底查哪些靶點(diǎn)
這個(gè)檢測(cè)不是只查一個(gè)項(xiàng)目。目前常規(guī)的檢測(cè)套餐，會(huì)覆蓋多個(gè)有明確臨床意義的靶點(diǎn)。核心的驅(qū)動(dòng)基因突變肯定要查，比如EGFR，這是亞洲非小細(xì)胞肺癌患者中最常見(jiàn)的突變類(lèi)型，對(duì)應(yīng)的藥物也最多。還有ALK、ROS1、RET、MET、BRAF V600E、KRAS G12C這些，也都有已經(jīng)上市或在研的對(duì)應(yīng)靶向藥物。其實(shí)吧，檢測(cè)技術(shù)現(xiàn)在很成熟，一次檢測(cè)往往能同時(shí)覆蓋幾十個(gè)甚至幾百個(gè)基因，我們稱(chēng)之為多基因聯(lián)合檢測(cè)。這樣效率高，一份樣本就能把主要的、潛在的用藥靶點(diǎn)都篩查一遍，為后續(xù)治療，甚至可能出現(xiàn)的耐藥問(wèn)題，都留出選擇空間。
哪些肺癌患者需要做這個(gè)檢測(cè)
并不是所有肺癌患者都需要做。目前，醫(yī)學(xué)界的共識(shí)是，對(duì)于確診的晚期非小細(xì)胞肺癌患者，尤其是肺腺癌患者，在開(kāi)始系統(tǒng)性治療前，強(qiáng)烈推薦進(jìn)行基因檢測(cè)。你想啊，這類(lèi)肺癌驅(qū)動(dòng)基因突變的比例比較高，找到靶點(diǎn)的機(jī)會(huì)大。對(duì)于鱗癌患者，雖然突變率低一些，但如果不吸煙、或者樣本量少難以分型，也建議檢測(cè)。還有一部分早期肺癌患者，手術(shù)后為了評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和輔助治療的選擇，也可能需要檢測(cè)。另外，如果患者一開(kāi)始用了靶向藥，后來(lái)耐藥了，病情進(jìn)展了，這時(shí)候通常建議再做一次檢測(cè)，看看是不是出現(xiàn)了新的耐藥突變，比如EGFR患者用藥后出現(xiàn)的T790M突變，這能指導(dǎo)我們更換下一代的靶向藥物。
檢測(cè)的流程和需要什么樣本
流程上，一般是醫(yī)生根據(jù)病情判斷需要檢測(cè)后，會(huì)和你溝通。樣本是關(guān)鍵。金標(biāo)準(zhǔn)是腫瘤組織樣本，就是通過(guò)手術(shù)、穿刺活檢取到的病理組織。這個(gè)樣本最直接，能反映腫瘤最真實(shí)的狀態(tài)。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體條件不允許穿刺，液體活檢是一個(gè)重要的補(bǔ)充選擇。就是抽一管外周血，檢測(cè)里面循環(huán)腫瘤DNA。這個(gè)方式無(wú)創(chuàng)、方便，特別適合監(jiān)測(cè)耐藥突變。但說(shuō)實(shí)話(huà)，血液檢測(cè)的靈敏度有一定局限，如果血液里腫瘤DNA含量太低，可能會(huì)漏檢。所以，有組織樣本優(yōu)先用組織。樣本取出后，會(huì)由醫(yī)院病理科處理，或者按要求寄送到有資質(zhì)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析，一般需要一到兩周出結(jié)果。
漳州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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在漳州做檢測(cè)的機(jī)構(gòu)和費(fèi)用問(wèn)題
在漳州，這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)已經(jīng)比較可及。具備相關(guān)資質(zhì)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，通常會(huì)和本地的三甲醫(yī)院，比如漳州市醫(yī)院、漳州市中醫(yī)院以及一些腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院有合作?；颊咭话悴恍枰约喝フ覚z測(cè)機(jī)構(gòu)，主治醫(yī)生會(huì)根據(jù)情況，推薦合作的、質(zhì)量可靠的檢測(cè)平臺(tái)，并協(xié)助完成送檢流程。費(fèi)用方面，差異比較大。檢測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)熱點(diǎn)基因的套餐，費(fèi)用可能在幾千元；如果做涵蓋幾十上百個(gè)基因的大套餐，費(fèi)用會(huì)上萬(wàn)。這個(gè)費(fèi)用目前多數(shù)地區(qū)還未納入醫(yī)保普通門(mén)診報(bào)銷(xiāo)，但有些情況下，比如作為住院治療的一部分，或者通過(guò)特定的醫(yī)保談判藥關(guān)聯(lián)檢測(cè)項(xiàng)目，可能會(huì)有部分報(bào)銷(xiāo)政策，具體需要咨詢(xún)醫(yī)院的醫(yī)保辦和檢測(cè)機(jī)構(gòu)。
檢測(cè)報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它
報(bào)告拿到手，最核心的就是看“檢測(cè)結(jié)果”和“臨床意義解讀”部分。陽(yáng)性結(jié)果，通常指的是“檢測(cè)到XX基因突變”，并且后面會(huì)注明具有臨床意義。比如“EGFR基因19號(hào)外顯子缺失突變陽(yáng)性”，這就意味著，你對(duì)相應(yīng)的EGFR靶向藥（如吉非替尼、奧希替尼等）很可能有效。陰性結(jié)果，就是“未檢測(cè)到”有臨床意義的特定基因突變。這不代表絕對(duì)沒(méi)有突變，也可能突變豐度太低，現(xiàn)有技術(shù)沒(méi)測(cè)到。陰性結(jié)果意味著，使用針對(duì)該靶點(diǎn)的靶向藥獲益可能性很低，醫(yī)生會(huì)傾向于推薦化療、免疫治療等其他方案。報(bào)告里還會(huì)有突變豐度、用藥建議等級(jí)等專(zhuān)業(yè)信息，這些交給你的主治醫(yī)生來(lái)綜合判斷最好。他們結(jié)合你的整體身體狀況、病理分期和這份報(bào)告，才能制定出最適合你的治療方案。
基因檢測(cè)就像是為肺癌治療畫(huà)一張導(dǎo)航地圖，能讓我們少走彎路。雖然聽(tīng)起來(lái)技術(shù)性很強(qiáng)，但目的很簡(jiǎn)單：幫你找到更可能起效、副作用更小的藥。和你的主治醫(yī)生充分溝通，了解檢測(cè)的必要性和可能的結(jié)果，是做出合適決定的第一步。今天就先聊到這里吧。
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