脊髓性肌萎縮癥（SMA）在新生兒中的發(fā)病率大約是1/6000到1/10000，而普通人群中，每40到50個(gè)人里就有一個(gè)是致病基因的攜帶者。這個(gè)數(shù)字不低，所以了解相關(guān)的基因檢測(cè)，對(duì)很多家庭來(lái)說(shuō)挺有意義的。
SMA基因檢測(cè)到底查什么
這個(gè)檢測(cè)，查的就是那個(gè)叫“運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因1”（SMN1）的基因。說(shuō)實(shí)話(huà)，超過(guò)95%的SMA患者，問(wèn)題都出在這個(gè)基因的第7號(hào)外顯子純合缺失上。檢測(cè)的原理不復(fù)雜，就是通過(guò)抽血提取DNA，然后用像MLPA、PCR這類(lèi)分子遺傳學(xué)技術(shù)，看看你的SMN1基因第7號(hào)外顯子是不是兩個(gè)拷貝都沒(méi)了，或者是不是發(fā)生了致病突變。它的核心意義在于明確診斷和風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。對(duì)于已經(jīng)出現(xiàn)癥狀的人，它能確診；對(duì)于沒(méi)癥狀的人，它能告訴你是不是攜帶者，將來(lái)生孩子有多大風(fēng)險(xiǎn)。
檢測(cè)能發(fā)現(xiàn)哪些問(wèn)題
主要就查兩件事。第一件，確診是不是得了SMA。你想啊，如果一個(gè)人兩個(gè)SMN1基因拷貝都失效了，那基本上就會(huì)發(fā)病，只是嚴(yán)重程度不同。第二件，更常見(jiàn)的是查“攜帶者狀態(tài)”。其實(shí)吧，如果你兩個(gè)SMN1基因拷貝里只有一個(gè)失效了，你自己是健康的，沒(méi)有任何癥狀，但你就是攜帶者。當(dāng)夫妻雙方碰巧都是攜帶者時(shí)，他們每次懷孕，孩子就有25%的概率會(huì)患上SMA。這個(gè)檢測(cè)就是提前把這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)給找出來(lái)。
哪些人應(yīng)該考慮去做檢測(cè)
有這么幾類(lèi)人群可以重點(diǎn)考慮。第一類(lèi)，當(dāng)然是有SMA家族史的，或者家里已經(jīng)有確診患者的親屬，去做一下心里有個(gè)底。第二類(lèi)，是計(jì)劃懷孕或者正在孕早期的夫婦?，F(xiàn)在都提倡科學(xué)備孕，做個(gè)攜帶者篩查，把SMA這類(lèi)常染色體隱性遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)排除掉，算是一種負(fù)責(zé)任的選擇。還有一點(diǎn)，如果產(chǎn)檢發(fā)現(xiàn)胎兒有不明原因的運(yùn)動(dòng)減少、肌張力低下，醫(yī)生也可能會(huì)建議做SMA的產(chǎn)前基因診斷。最后提一嘴，其實(shí)普通健康夫婦，如果對(duì)下一代健康非常關(guān)注，自愿選擇做擴(kuò)展性攜帶者篩查，里面通常也會(huì)包含SMA這個(gè)項(xiàng)目。
檢測(cè)流程其實(shí)不麻煩
南京萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【特色】
南京正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
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9、南京萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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10、南京萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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11、南京萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南京市鼓樓區(qū)東山路456號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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流程上分幾步走，但每一步都挺簡(jiǎn)單的。第一步，咨詢(xún)。你得先找醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師聊清楚，了解檢測(cè)的目的、意義和局限性，然后簽知情同意書(shū)。第二步，采樣。最常見(jiàn)的就是抽一管靜脈血，如果是做產(chǎn)前診斷，那可能需要通過(guò)羊膜腔穿刺或絨毛取樣來(lái)獲取胎兒樣本。第三步，樣本會(huì)送到實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析，這個(gè)周期一般在1到3周左右。最后，就是拿報(bào)告和解讀結(jié)果了，這一步必須有專(zhuān)業(yè)醫(yī)生幫你分析，告訴你這個(gè)結(jié)果到底意味著什么，后續(xù)該怎么辦。
在南京做檢測(cè)的選擇和花費(fèi)
南京作為醫(yī)療資源豐富的城市，能做這個(gè)檢測(cè)的地方不少。據(jù)我了解，主要有三類(lèi)機(jī)構(gòu)。一類(lèi)是大型三甲醫(yī)院的產(chǎn)前診斷中心或遺傳咨詢(xún)門(mén)診，他們通常有自己的實(shí)驗(yàn)室或者合作的檢測(cè)渠道。另一類(lèi)是專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)所，他們技術(shù)平臺(tái)比較全。還有一類(lèi)是部分婦幼保健院的特色門(mén)診。費(fèi)用方面，說(shuō)實(shí)話(huà)，浮動(dòng)比較大。如果只做SMA單個(gè)疾病的攜帶者篩查，費(fèi)用大概在幾百元到一千元出頭。如果是在包含SMA的多種疾病攜帶者篩查套餐里，那可能要兩三千元。如果是復(fù)雜的產(chǎn)前診斷或者患者的確診檢測(cè)，費(fèi)用會(huì)更高一些，具體需要咨詢(xún)機(jī)構(gòu)。
報(bào)告拿到手該怎么看
檢測(cè)報(bào)告出來(lái)，你可能會(huì)看到幾種結(jié)果。最理想的一種是“未檢測(cè)到SMN1基因第7號(hào)外顯子缺失”，這說(shuō)明你不是攜帶者，風(fēng)險(xiǎn)很低。如果結(jié)果是“檢測(cè)到SMN1基因第7號(hào)外顯子雜合缺失”，那意味著你是攜帶者，需要讓你的配偶也去做檢測(cè)。最需要警惕的結(jié)果是“檢測(cè)到SMN1基因第7號(hào)外顯子純合缺失”，這通常就是患者的診斷依據(jù)了。說(shuō)白了，報(bào)告上的每一個(gè)字都重要，但千萬(wàn)別自己瞎琢磨。一定要拿著報(bào)告，回去找開(kāi)單的醫(yī)生或者遺傳咨詢(xún)師，讓他們結(jié)合你的具體情況，給你講明白，規(guī)劃好下一步。遺傳咨詢(xún)的價(jià)值就在這里。
好了，關(guān)于南京SMA基因檢測(cè)的事兒，咱們就先聊這么多。要是你心里還有別的疑問(wèn)，最好的辦法就是直接去靠譜的醫(yī)療機(jī)構(gòu)掛個(gè)號(hào)，當(dāng)面問(wèn)清楚。
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