“醫(yī)生，我聽(tīng)說(shuō)有個(gè)基因檢測(cè)，能知道是不是容易得癌，咱們阿勒泰能做嗎？” 在門(mén)診，我經(jīng)常被問(wèn)到這個(gè)問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，這個(gè)檢測(cè)指的就是BRCA1/2基因檢測(cè)，它和咱們熟悉的乳腺癌、卵巢癌關(guān)系挺大的。今天咱們就聊聊，在阿勒泰，關(guān)于這個(gè)檢測(cè)你需要知道的事兒。

這個(gè)檢測(cè)到底查什么？

簡(jiǎn)單說(shuō)，BRCA1和BRCA2是人體里兩個(gè)負(fù)責(zé)“看家”的基因，主要工作是修復(fù)細(xì)胞DNA損傷，防止細(xì)胞亂長(zhǎng)。如果它們倆出了問(wèn)題，也就是發(fā)生了“致病性突變”，那細(xì)胞就容易出亂子，癌變的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)明顯升高。檢測(cè)的原理，就是從你的血液或者唾液里，把DNA提取出來(lái)，用專(zhuān)門(mén)的技術(shù)去“讀”這兩個(gè)基因的序列，看看有沒(méi)有寫(xiě)錯(cuò)的地方。查出來(lái)有意義，一來(lái)能評(píng)估你本人和直系親屬的患癌風(fēng)險(xiǎn)，二來(lái)對(duì)已經(jīng)確診的患者，能指導(dǎo)后續(xù)的靶向藥選擇，比如奧拉帕利這類(lèi)PARP抑制劑，用對(duì)了效果很好。

檢測(cè)報(bào)告上會(huì)列出哪些關(guān)鍵信息？

一份報(bào)告出來(lái)，可不是簡(jiǎn)單寫(xiě)個(gè)“陽(yáng)性”或“陰性”就完了。它會(huì)詳細(xì)列出在BRCA1和BRCA2這兩個(gè)基因上，具體發(fā)現(xiàn)了什么類(lèi)型的變異。重點(diǎn)盯著的，就是那些明確會(huì)導(dǎo)致蛋白質(zhì)功能喪失的“致病性突變”。有時(shí)候也會(huì)看到意義不明確的變異，或者一些良性多態(tài)，這些一般就不用太緊張。報(bào)告的核心，就是幫你把那個(gè)最關(guān)鍵的“壞分子”給找出來(lái)。

什么樣的人該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

不是人人都需要做。一般來(lái)說(shuō)，有這么幾種情況值得重點(diǎn)考慮：自己得了乳腺癌或卵巢癌，特別是發(fā)病年齡比較輕的；家里有好幾位親屬都得過(guò)乳腺癌、卵巢癌或者前列腺癌、胰腺癌的；雙側(cè)乳房都患癌，或者一個(gè)人同時(shí)有乳腺癌和卵巢癌病史的。還有一點(diǎn)，男性乳腺癌患者，或者有家族史的健康人想了解自身風(fēng)險(xiǎn)，也可以咨詢(xún)醫(yī)生。說(shuō)白了，就是個(gè)人或家族的癌癥病史有“不尋?！敝幍臅r(shí)候，就該想想是不是和遺傳有關(guān)了。

我印象里有個(gè)本地的患者，五十多歲，卵巢癌術(shù)后化療后復(fù)發(fā)了，用常規(guī)方案效果不好，家里挺著急。后來(lái)我們建議她做了個(gè)基因檢測(cè)，結(jié)果發(fā)現(xiàn)BRCA2基因有個(gè)致病突變。這個(gè)“壞消息”反而帶來(lái)了轉(zhuǎn)機(jī)，因?yàn)樗媚苡蒙蠈?duì)應(yīng)的靶向藥。換藥之后，病情控制住了很長(zhǎng)一段時(shí)間，生活質(zhì)量也好了不少。這個(gè)故事其實(shí)挺典型的，檢測(cè)有時(shí)候是為后續(xù)治療“鋪路”。

檢測(cè)怎么做？要準(zhǔn)備什么？

阿勒泰萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】新疆阿勒泰地區(qū)阿勒泰市金山路九道巷42號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近阿勒泰地區(qū)人民醫(yī)院，阿勒泰市第一中學(xué)旁，金山路商業(yè)街附近

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

【特色】

阿勒泰正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

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2、阿勒泰萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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4、阿勒泰萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程不復(fù)雜。你先需要到有資質(zhì)的門(mén)診，醫(yī)生會(huì)評(píng)估你是否適合做，然后簽個(gè)知情同意書(shū)。取樣最常見(jiàn)的是抽一管靜脈血，大概5-10毫升，跟平常抽血化驗(yàn)差不多。有些機(jī)構(gòu)也可以用唾液樣本，用專(zhuān)門(mén)的采集器刮刮口腔黏膜就行。樣本取了之后，會(huì)低溫寄送到有條件的檢測(cè)中心去分析。你等著拿報(bào)告就行，一般需要幾周時(shí)間。整個(gè)過(guò)程沒(méi)什么痛苦，就是等結(jié)果需要點(diǎn)耐心。

在阿勒泰，去哪兒做？大概多少錢(qián)？

據(jù)我了解，目前阿勒泰地區(qū)能開(kāi)展這項(xiàng)檢測(cè)的醫(yī)療資源正在完善?；颊咄ǔ？梢酝ㄟ^(guò)本地一些較大的綜合醫(yī)院或者腫瘤診療中心的臨床醫(yī)生進(jìn)行咨詢(xún)和開(kāi)單。檢測(cè)樣本可能會(huì)送往自治區(qū)級(jí)或國(guó)內(nèi)有資質(zhì)的第三方實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析。費(fèi)用方面，這個(gè)檢測(cè)屬于比較精密的分子檢測(cè)，價(jià)格確實(shí)不便宜，根據(jù)檢測(cè)的范圍和深度不同，通常在幾千元這個(gè)范圍。具體多少錢(qián)，以及醫(yī)保能不能報(bào)銷(xiāo)一部分，最好在做之前，詳細(xì)問(wèn)清楚開(kāi)單的醫(yī)療機(jī)構(gòu)或檢測(cè)機(jī)構(gòu)。最后提一嘴，選擇的時(shí)候，關(guān)鍵看機(jī)構(gòu)有沒(méi)有正規(guī)的臨床檢測(cè)資質(zhì)，報(bào)告能不能用于臨床決策。

報(bào)告拿到手，怎么看懂它？

這是最關(guān)鍵的環(huán)節(jié)，一定要找你的主治醫(yī)生或遺傳咨詢(xún)師幫你解讀，千萬(wàn)別自己瞎猜。如果報(bào)告是“陽(yáng)性”，意思是發(fā)現(xiàn)了明確的致病性突變。這說(shuō)明你患某些癌癥（主要是乳腺、卵巢，也包括前列腺、胰腺等）的遺傳風(fēng)險(xiǎn)增高了，同時(shí)，也意味著你很可能從特定的靶向藥（PARP抑制劑）治療中獲益。如果報(bào)告是“陰性”，得看情況：一種是“真陰性”，就是你家族里已知的致病突變你沒(méi)遺傳到，你的風(fēng)險(xiǎn)和普通人差不多；另一種是“意義不明的陰性”，就是你個(gè)人和家族都沒(méi)查到已知突變，但家族史依然很可疑，風(fēng)險(xiǎn)不一定就低，需要醫(yī)生綜合判斷。

好了，關(guān)于BRCA基因檢測(cè)，今天先聊這么多。這東西是個(gè)有用的工具，但用不用、怎么用，還得和你的醫(yī)生坐下來(lái)，結(jié)合你的具體情況，好好商量。有什么不清楚的，下次復(fù)診的時(shí)候咱們?cè)偌?xì)說(shuō)。