“醫(yī)生，我查出來(lái)是輕型地貧，這需要治療嗎？會(huì)影響寶寶嗎？”在門(mén)診，我經(jīng)常遇到備孕或剛懷孕的準(zhǔn)媽媽拿著化驗(yàn)單，一臉擔(dān)憂(yōu)地問(wèn)我這個(gè)問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，這個(gè)問(wèn)題問(wèn)得很關(guān)鍵，今天我就從醫(yī)生和遺傳咨詢(xún)師的角度，跟你好好聊聊甘南地區(qū)輕型地中海貧血這件事。

抽一管血，查查基因的“說(shuō)明書(shū)”

這個(gè)檢測(cè)，說(shuō)白了就是查你血液里血紅蛋白的“制造圖紙”有沒(méi)有出小差錯(cuò)。地中海貧血是一種遺傳性的貧血，不是因?yàn)槿辫F，而是基因決定了血紅蛋白合成得慢一點(diǎn)或少一點(diǎn)。檢測(cè)原理就是通過(guò)抽血，分析你的DNA，看看負(fù)責(zé)制造血紅蛋白的α或β基因是不是有缺失或者突變。它的意義可大了，特別是對(duì)打算要孩子的夫妻來(lái)說(shuō)，能提前知道你們倆是不是地貧基因的攜帶者，從而評(píng)估寶寶會(huì)不會(huì)有患重型地貧的風(fēng)險(xiǎn)。

它能揪出“沉默”的基因攜帶者

這個(gè)檢測(cè)最核心的作用，就是查出你是不是地中海貧血基因的攜帶者，也就是我們常說(shuō)的輕型地貧。你想啊，很多人身體挺好，不貧血或者只有輕微貧血，根本不知道自己帶著這個(gè)基因。檢測(cè)就能讓這些“沉默”的攜帶者現(xiàn)形。它主要查兩種：α地貧和β地貧。根據(jù)基因缺失或突變的數(shù)量不同，情況也有輕重之分。但重點(diǎn)不在于你本人要不要治，而在于你的另一半如果也是攜帶者，那就要當(dāng)心了。

誰(shuí)該來(lái)做這個(gè)檢查？

其實(shí)吧，我建議所有準(zhǔn)備懷孕的夫妻，或者剛懷孕的準(zhǔn)媽媽?zhuān)甲詈媚懿橐幌?。特別是如果你自己平時(shí)就有輕度貧血，或者臉色偏白、容易疲勞；又或者你的家族里有人貧血，那更得查。在甘南，我們也會(huì)建議來(lái)自地貧高發(fā)地區(qū)，或者有相關(guān)家族史的人群優(yōu)先檢查。這可不是小題大做，是為了下一代健康著想的第一步。

流程不復(fù)雜，就像一次加強(qiáng)版抽血

甘南萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】甘肅省甘南州合作市人民街401號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近合作市人民政府, 合作市第一幼兒園旁, 甘南州婦幼保健院對(duì)面

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

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甘南正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦

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【地址】甘肅省甘南州合作市人民街401號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【交通】乘坐公交1路至州醫(yī)院站

【周邊】近合作市人民政府, 合作市第一幼兒園旁, 甘南州婦幼保健院對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成

2、甘南萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】黑龍江省齊齊哈爾市甘南縣甘南鎮(zhèn)建設(shè)街七號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交甘南1路至建設(shè)街站

【周邊】近甘南縣人民醫(yī)院，甘南縣第一中學(xué)旁，甘南縣購(gòu)物中心附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)

3、甘南萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】黑龍江省齊齊哈爾市甘南縣甘南鎮(zhèn)建設(shè)街七號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

【交通】乘坐公交甘南1路至建設(shè)街站

【周邊】近甘南縣人民醫(yī)院，甘南縣第一中學(xué)旁，甘南縣購(gòu)物中心附近

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可

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【地址】黑龍江省齊齊哈爾市甘南縣甘南鎮(zhèn)建設(shè)街七號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

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檢測(cè)流程挺簡(jiǎn)單的。你先到醫(yī)院掛個(gè)婦產(chǎn)科、血液科或者遺傳咨詢(xún)門(mén)診的號(hào)，跟醫(yī)生說(shuō)明來(lái)意。醫(yī)生問(wèn)診后，會(huì)給你開(kāi)個(gè)地貧基因檢測(cè)的單子。然后你去抽血室，抽一管靜脈血就行了。血樣會(huì)被送到專(zhuān)門(mén)的實(shí)驗(yàn)室做基因分析。等結(jié)果的時(shí)間稍微長(zhǎng)點(diǎn)，一般需要一到兩周，因?yàn)榛驒z測(cè)步驟比較精細(xì)。你到時(shí)候再回來(lái)取報(bào)告，或者有些醫(yī)院會(huì)通知你。

在甘南，去哪兒查？花多少錢(qián)？

在咱們甘南，能做這個(gè)地貧基因檢測(cè)的地方主要有三類(lèi)。一類(lèi)是州里和各縣市的人民醫(yī)院，它們的婦產(chǎn)科或檢驗(yàn)科通常能開(kāi)展或者外送這項(xiàng)檢查。還有一類(lèi)是婦幼保健院，這是為孕產(chǎn)婦和兒童服務(wù)的主力軍，做這個(gè)檢查很常規(guī)。另外，州疾控中心有時(shí)也會(huì)有相關(guān)的篩查項(xiàng)目。費(fèi)用嘛，根據(jù)檢測(cè)的基因位點(diǎn)數(shù)量不同，大概在幾百元到一千多元不等。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年可能有點(diǎn)變化，抽血前最好在醫(yī)院的收費(fèi)窗口問(wèn)清楚。

報(bào)告單怎么看？關(guān)鍵看夫妻組合

拿到報(bào)告，別自己瞎琢磨。最簡(jiǎn)單直接的辦法，是拿著它去找給你開(kāi)單的醫(yī)生。報(bào)告上通常會(huì)寫(xiě)“α地貧基因攜帶者”或“β地貧基因攜帶者”，或者寫(xiě)明具體是哪個(gè)基因位點(diǎn)有問(wèn)題。如果夫妻雙方只有一個(gè)人是攜帶者，那恭喜，寶寶最多也是輕型，和他（她）爸爸或媽媽一樣，一般不需要特殊治療，健康生活就行。
但如果夫妻倆都是同型地貧基因攜帶者（比如都是α地貧，或者都是β地貧），那就要高度重視了。每次懷孕，寶寶都有四分之一的幾率是重型地貧。這就需要做產(chǎn)前診斷，比如羊水穿刺查寶寶的基因，來(lái)明確他（她）到底是不是重型。

好了，關(guān)于輕型地貧要不要治療，我的回答是：你本人通常不需要特殊治療，但它是一盞重要的警示燈，照亮了通往寶寶健康的路。查一下，圖個(gè)安心，也為了更周全的計(jì)劃。還有什么不清楚的，下次產(chǎn)檢我們?cè)倭摹?/p>