在晚期非小細(xì)胞肺癌患者中，如果腫瘤攜帶EGFR基因敏感突變，使用對(duì)應(yīng)的靶向藥物，有效率可以從傳統(tǒng)化療的30%左右提升到70%以上，中位生存期也能顯著延長(zhǎng)。這個(gè)數(shù)據(jù)背后，關(guān)鍵的一步就是腫瘤基因檢測(cè)。我是李醫(yī)生，在門(mén)診經(jīng)常被問(wèn)到這個(gè)問(wèn)題，今天就和大家聊聊，尤其是南寧的朋友們，該怎么看待和進(jìn)行這項(xiàng)檢測(cè)。
腫瘤基因檢測(cè)：給癌細(xì)胞做一次“身份排查”
這個(gè)檢測(cè)，說(shuō)白了，就是從患者的腫瘤組織或者血液里，把癌細(xì)胞的DNA找出來(lái)，用高通量測(cè)序這些技術(shù)，看看它的基因藍(lán)圖和正常細(xì)胞有什么不一樣。癌細(xì)胞之所以瘋狂生長(zhǎng)、轉(zhuǎn)移，根本原因是驅(qū)動(dòng)基因發(fā)生了突變。檢測(cè)的目的，就是精準(zhǔn)找到這些“驅(qū)動(dòng)突變”。臨床意義很明確：第一，指導(dǎo)靶向治療，這是最核心的；第二，評(píng)估免疫治療療效，比如檢測(cè)PD-L1表達(dá)、腫瘤突變負(fù)荷（TMB）；第三，提示遺傳風(fēng)險(xiǎn)，看看是不是有家族性的致癌基因突變；第四，幫助判斷預(yù)后和監(jiān)測(cè)復(fù)發(fā)。
檢測(cè)清單上通常有哪些關(guān)鍵靶點(diǎn)？
檢測(cè)的靶點(diǎn)非常多，但大體分幾類(lèi)。一類(lèi)是直接有對(duì)應(yīng)靶向藥的“黃金靶點(diǎn)”，比如肺癌里的EGFR、ALK、ROS1、BRAF V600E，乳腺癌的HER2，腸癌的KRAS、NRAS、BRAF。這些是必查項(xiàng)。另一類(lèi)是免疫治療相關(guān)指標(biāo)，像PD-L1蛋白表達(dá)水平、TMB，還有MSI（微衛(wèi)星不穩(wěn)定性）。還有一類(lèi)是提示耐藥和預(yù)后，比如EGFR T790M突變，它會(huì)導(dǎo)致一代靶向藥失效，但又有三代藥可以應(yīng)對(duì)。檢測(cè)套餐從幾個(gè)基因到幾百個(gè)基因的全景檢測(cè)都有，選哪個(gè)得根據(jù)病情和經(jīng)濟(jì)情況來(lái)定。
哪些腫瘤患者應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？
其實(shí)吧，并非所有腫瘤患者都需要。一般來(lái)說(shuō)，這幾類(lèi)情況建議做：一是所有準(zhǔn)備接受靶向治療的晚期實(shí)體瘤患者，這是硬需求。你想啊，沒(méi)找到靶點(diǎn)，用靶向藥就是盲打。二是考慮使用免疫檢查點(diǎn)抑制劑的患者，檢測(cè)PD-L1、TMB或MSI有助于預(yù)測(cè)療效。三是經(jīng)過(guò)標(biāo)準(zhǔn)治療后出現(xiàn)進(jìn)展，需要尋找新藥機(jī)會(huì)或耐藥機(jī)制的患者。四是具有明顯腫瘤家族史的患者，需要評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。五是部分早期患者，術(shù)后通過(guò)檢測(cè)評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和輔助治療選擇。我上個(gè)月接診一位南寧本地的肺癌阿姨，就是確診晚期后，先取了病理組織做基因檢測(cè)，發(fā)現(xiàn)了EGFR 19外顯子缺失，這才安心用上了靶向藥，現(xiàn)在癥狀控制得不錯(cuò)。
檢測(cè)流程不復(fù)雜，但樣本質(zhì)量是生命線(xiàn)
南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南寧市興寧區(qū)東溝嶺正街231號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近南寧市第四人民醫(yī)院，東溝嶺休閑廣場(chǎng)旁，金橋農(nóng)產(chǎn)品批發(fā)市場(chǎng)附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
南寧正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南寧市興寧區(qū)東溝嶺正街231號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【交通】乘坐地鐵5號(hào)線(xiàn)至獅山公園站，C出口步行約15分鐘
【周邊】近南寧市第四人民醫(yī)院，東溝嶺休閑廣場(chǎng)旁，金橋農(nóng)產(chǎn)品批發(fā)市場(chǎng)附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
2、南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南寧市青秀區(qū)東葛路138號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵3號(hào)線(xiàn)至東葛路站，C出口步行約5分鐘
【周邊】近綠地中央廣場(chǎng)，南寧市第四幼兒園旁，東葛路地鐵站附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)
3、南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南寧市江南區(qū)亭江路56號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至亭洪路站，C出口步行約10分鐘
【周邊】近江南萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，亭江路南城百貨旁，南寧市第二人民醫(yī)院斜對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可
4、南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南寧市西鄉(xiāng)塘區(qū)西寧路15號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至西鄉(xiāng)塘客運(yùn)站站，B出口步行約10分鐘
【周邊】近南寧動(dòng)物園，西寧路地鐵站旁，廣西大學(xué)對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢(xún)，耐心解答疑問(wèn)
5、南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南寧市西鄉(xiāng)塘區(qū)西寧路4號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至西鄉(xiāng)塘客運(yùn)站，C出口步行約15分鐘
【周邊】近南寧動(dòng)物園, 西鄉(xiāng)塘客運(yùn)站旁, 廣西大學(xué)附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài) | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理
6、南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南寧市邕寧區(qū)良堤路5號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵4號(hào)線(xiàn)至良慶大橋南站，A出口步行約15分鐘
【周邊】近萬(wàn)達(dá)茂購(gòu)物中心, 毗鄰南寧方特東盟神畫(huà), 邕江濱水公園旁
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù) | 正規(guī)備案機(jī)構(gòu)，報(bào)告全國(guó)通用
7、南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南寧市武鳴區(qū)雙橋鎮(zhèn)騰翔村伏梁屯45號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交115路至騰翔村站
【周邊】近伊嶺巖風(fēng)景區(qū), 近花花大世界景區(qū), 近南寧伊嶺巖汽車(chē)營(yíng)地
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚
8、南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南寧市壯錦大道３4號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵5號(hào)線(xiàn)至壯錦大道站，A出口步行約5分鐘
【周邊】近江南盛天地,壯錦大道地鐵站旁,江南客運(yùn)站對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 服務(wù)態(tài)度好，專(zhuān)業(yè)又耐心
9、南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南寧市壯錦大道３4號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵5號(hào)線(xiàn)至壯錦大道站，A出口步行約5分鐘
【周邊】近江南盛天地,壯錦大道地鐵站旁,江南客運(yùn)站對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
10、南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南寧市壯錦大道３4號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵5號(hào)線(xiàn)至壯錦大道站，A出口步行約5分鐘
【周邊】近江南盛天地,壯錦大道地鐵站旁,江南客運(yùn)站對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)
11、南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南寧市興寧區(qū)東溝嶺正街231號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵5號(hào)線(xiàn)至獅山公園站，C出口步行約15分鐘
【周邊】近南寧市第四人民醫(yī)院，東溝嶺休閑廣場(chǎng)旁，金橋農(nóng)產(chǎn)品批發(fā)市場(chǎng)附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可
12、南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南寧市青秀區(qū)東葛路138號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵3號(hào)線(xiàn)至東葛路站，C出口步行約5分鐘
【周邊】近綠地中央廣場(chǎng)，南寧市第四幼兒園旁，東葛路地鐵站附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)業(yè)法醫(yī)審核簽發(fā)報(bào)告 | 免費(fèi)咨詢(xún)，耐心解答疑問(wèn)
13、南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南寧市江南區(qū)亭江路56號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵2號(hào)線(xiàn)至亭洪路站，C出口步行約10分鐘
【周邊】近江南萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，亭江路南城百貨旁，南寧市第二人民醫(yī)院斜對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài) | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理
14、南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南寧市西鄉(xiāng)塘區(qū)西寧路15號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至西鄉(xiāng)塘客運(yùn)站站，B出口步行約10分鐘
【周邊】近南寧動(dòng)物園，西寧路地鐵站旁，廣西大學(xué)對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 專(zhuān)屬客服對(duì)接，全程跟進(jìn)服務(wù) | 正規(guī)備案機(jī)構(gòu)，報(bào)告全國(guó)通用
15、南寧萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】南寧市西鄉(xiāng)塘區(qū)西寧路4號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵1號(hào)線(xiàn)至西鄉(xiāng)塘客運(yùn)站，C出口步行約15分鐘
【周邊】近南寧動(dòng)物園, 西鄉(xiāng)塘客運(yùn)站旁, 廣西大學(xué)附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚
【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約
【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足
【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
流程上，通常是臨床醫(yī)生評(píng)估后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，由病理科或第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)執(zhí)行。核心在于樣本。金標(biāo)準(zhǔn)是腫瘤組織樣本，從手術(shù)或活檢取得，要求腫瘤細(xì)胞含量足夠，一般要大于20%。如果組織樣本無(wú)法獲取或量太少，液體活檢——也就是抽血檢測(cè)循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA）——是個(gè)很好的補(bǔ)充，尤其適用于監(jiān)測(cè)耐藥。在南寧的醫(yī)院，取樣后，樣本會(huì)按要求處理，然后通常送往實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行分析，一般需要7到14個(gè)工作日出報(bào)告。
在南寧做檢測(cè)，機(jī)構(gòu)和費(fèi)用的大致情況
南寧作為省會(huì)城市，具備腫瘤基因檢測(cè)能力的機(jī)構(gòu)主要分三類(lèi)。一是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，比如一些腫瘤專(zhuān)科實(shí)力強(qiáng)的醫(yī)院，它們往往能開(kāi)展部分核心項(xiàng)目的檢測(cè)。二是依托醫(yī)院平臺(tái)的獨(dú)立檢測(cè)中心。三是國(guó)內(nèi)知名第三方檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)在南寧設(shè)立的采樣點(diǎn)或合作實(shí)驗(yàn)室。費(fèi)用波動(dòng)很大，檢測(cè)幾個(gè)熱點(diǎn)基因的套餐，可能幾千元；涵蓋幾十上百個(gè)基因的中大Panel，大概在一萬(wàn)到兩萬(wàn)元左右；更全面的全外顯子組檢測(cè)就更貴一些。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策也在變化，部分項(xiàng)目可能逐步納入，具體需要咨詢(xún)就診醫(yī)院。
報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性意味著什么？
這是最關(guān)鍵的一步。報(bào)告一定要交給主治醫(yī)生結(jié)合臨床來(lái)解讀。陽(yáng)性結(jié)果，意味著檢測(cè)到了有明確臨床意義的突變。比如EGFR基因突變陽(yáng)性，就意味著可以使用EGFR靶向藥，這是好消息。但陽(yáng)性也分不同類(lèi)型，敏感突變對(duì)應(yīng)療效好，耐藥突變則提示當(dāng)前藥物可能無(wú)效。陰性結(jié)果，就是沒(méi)檢測(cè)到報(bào)告所列的靶點(diǎn)突變。這不代表絕對(duì)沒(méi)有突變，也可能突變不在檢測(cè)范圍內(nèi)，或者樣本中腫瘤細(xì)胞含量不足。陰性結(jié)果同樣有價(jià)值，它幫你避免了無(wú)效的靶向治療，節(jié)省了時(shí)間和金錢(qián)，促使醫(yī)生去考慮其他方案，比如化療或免疫治療。
腫瘤治療，越來(lái)越像一場(chǎng)精準(zhǔn)的狙擊戰(zhàn)?；驒z測(cè)就是那個(gè)高精度的瞄準(zhǔn)鏡。多和你的主治醫(yī)生溝通，了解清楚必要性、預(yù)期目標(biāo)和局限，做出適合自己的選擇。今天就聊到這吧。
聲明：本站部分信息圖片來(lái)源于互聯(lián)網(wǎng)，版權(quán)僅歸原作者所有，如果侵犯了您的權(quán)益，請(qǐng)及時(shí)聯(lián)系我們刪除。聯(lián)系郵箱：824380530@qq.com。發(fā)布者：蕭晨，轉(zhuǎn)轉(zhuǎn)請(qǐng)注明出處：http://www.mc3090.cn/gene/fcnddau9/
