今天咱們聊聊臺(tái)州地區(qū)肺癌患者經(jīng)常會(huì)接觸到的EGFR基因檢測(cè)。這個(gè)檢測(cè)直接關(guān)系到后續(xù)治療方案的精準(zhǔn)選擇，是腫瘤個(gè)體化治療里挺關(guān)鍵的一步。

EGFR檢測(cè)：看懂腫瘤的“驅(qū)動(dòng)開(kāi)關(guān)”

EGFR基因檢測(cè)，說(shuō)白了就是查查肺癌細(xì)胞里那個(gè)叫“表皮生長(zhǎng)因子受體”的基因有沒(méi)有出問(wèn)題。這個(gè)基因正常情況下控制細(xì)胞生長(zhǎng)，一旦它發(fā)生突變，就像開(kāi)關(guān)被卡在了“打開(kāi)”的位置，會(huì)讓癌細(xì)胞不受控制地瘋長(zhǎng)。檢測(cè)的原理，就是從患者的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA提取出來(lái)，用特定的技術(shù)手段去“讀”一下EGFR基因的序列，看看有沒(méi)有出現(xiàn)那些已知的、會(huì)導(dǎo)致問(wèn)題的突變。它的臨床意義很明確：找到了特定的突變，就等于找到了一個(gè)明確的攻擊靶點(diǎn)，后續(xù)就能用上對(duì)應(yīng)的靶向藥，治療更精準(zhǔn)，副作用也可能更小。

檢測(cè)報(bào)告上，主要看哪幾個(gè)點(diǎn)？

目前常規(guī)的EGFR檢測(cè)，主要盯住幾個(gè)最常見(jiàn)的“熱點(diǎn)”突變。排第一位的就是19號(hào)外顯子缺失突變和21號(hào)外顯子的L858R點(diǎn)突變，這兩個(gè)占了所有EGFR敏感突變的大頭，也是目前一代、二代、三代靶向藥主要針對(duì)的目標(biāo)。除了這些，檢測(cè)套餐通常還會(huì)包含一些與耐藥相關(guān)的位點(diǎn)，比如T790M突變。這個(gè)突變很有意思，它常常是患者使用一代靶向藥一段時(shí)間后出現(xiàn)耐藥的原因，但檢測(cè)出它，反而意味著可以換用三代靶向藥了。還有一點(diǎn)，現(xiàn)在有些更全面的檢測(cè)panel會(huì)把其他少見(jiàn)的突變，比如G719X、S768I這些也包含進(jìn)去，它們也可能有對(duì)應(yīng)的用藥選擇。

誰(shuí)需要做這個(gè)檢測(cè)？

并不是所有肺癌患者都需要做。目前國(guó)內(nèi)外指南比較一致的推薦是：所有新確診的、病理類(lèi)型是肺腺癌的患者，不管分期早晚，都建議做EGFR基因檢測(cè)。你想啊，萬(wàn)一有突變，即便是晚期患者，也可能先通過(guò)吃靶向藥來(lái)控制，效果可能比化療好，生活質(zhì)量也高。還有一類(lèi)就是之前用過(guò)EGFR靶向藥，但病情又進(jìn)展了的患者，這時(shí)候需要再次檢測(cè)，看看是不是出現(xiàn)了像T790M這樣的耐藥突變，好決定下一步換什么藥。其實(shí)吧，現(xiàn)在對(duì)于鱗癌或者混合型肺癌，如果患者不吸煙、活檢樣本量足夠，醫(yī)生有時(shí)也會(huì)建議測(cè)一下，畢竟有突變就是機(jī)會(huì)。

檢測(cè)流程不復(fù)雜，樣本是關(guān)鍵

臺(tái)州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

在臺(tái)州，這個(gè)檢測(cè)的流程一般是醫(yī)生根據(jù)病情判斷需要做，然后開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)。樣本最常見(jiàn)的是病理科保存的腫瘤組織蠟塊，這是金標(biāo)準(zhǔn)。手術(shù)或者穿刺活檢取到的組織都可以。如果實(shí)在取不到組織，或者患者身體條件不允許穿刺，用外周血做“液體活檢”也是一個(gè)很好的替代選擇，抽一管血就行，方便無(wú)創(chuàng)，特別適合監(jiān)測(cè)耐藥突變。樣本采集后，會(huì)由醫(yī)院病理科或者委托給有資質(zhì)的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)進(jìn)行檢測(cè)。從送檢到出報(bào)告，一般需要7到10個(gè)工作日。這里提一嘴，組織樣本的質(zhì)量直接影響結(jié)果，所以病理醫(yī)生評(píng)估的腫瘤細(xì)胞含量夠不夠，很重要。

臺(tái)州本地檢測(cè)點(diǎn)與花費(fèi)

在臺(tái)州，能做EGFR基因檢測(cè)的地方主要是一些大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，它們通常具備相關(guān)的檢測(cè)資質(zhì)和技術(shù)平臺(tái)。另外，很多醫(yī)院也會(huì)和國(guó)內(nèi)知名的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)合作，樣本外送檢測(cè)。具體到費(fèi)用，這個(gè)受檢測(cè)方法、檢測(cè)基因數(shù)量、是否醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)等因素影響。檢測(cè)那幾個(gè)常見(jiàn)突變位點(diǎn)，費(fèi)用大概在兩千到三千元。如果做包含更多基因的大panel檢測(cè)，價(jià)格會(huì)更高，可能達(dá)到五六千甚至更多。說(shuō)實(shí)話(huà)，這個(gè)價(jià)格這幾年已經(jīng)降了不少。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策也在變，有些地方已經(jīng)把EGFR檢測(cè)納入了醫(yī)保，患者在臺(tái)州就醫(yī)時(shí)可以詳細(xì)咨詢(xún)主治醫(yī)生或醫(yī)院醫(yī)保辦，了解最新的報(bào)銷(xiāo)情況。

陽(yáng)性或陰性，路該怎么走？

拿到報(bào)告，最關(guān)心就是結(jié)果怎么看。如果報(bào)告顯示EGFR基因有敏感突變，比如19缺失或L858R突變，這就是“陽(yáng)性”。這意味著患者有很大概率能從對(duì)應(yīng)的EGFR靶向藥（比如吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼、奧希替尼等）中獲益。醫(yī)生會(huì)根據(jù)突變類(lèi)型和患者具體情況，推薦使用哪一代的靶向藥。這就像是給鎖配對(duì)了鑰匙。我接觸過(guò)一位臺(tái)州的乳腺癌患者，雖然EGFR突變在乳腺癌中少見(jiàn)，但她恰好有，通過(guò)檢測(cè)后使用了相應(yīng)的靶向藥聯(lián)合治療，病情穩(wěn)定了很長(zhǎng)時(shí)間。如果報(bào)告是“陰性”，就是說(shuō)沒(méi)發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)的敏感突變。這不一定就是壞事，它幫你排除了一條路，避免盲目使用可能無(wú)效的靶向藥。醫(yī)生會(huì)基于這個(gè)結(jié)果，去考慮其他治療方案，比如看看有沒(méi)有ALK、ROS1等其他靶點(diǎn)突變，或者考慮化療、免疫治療等。檢測(cè)的價(jià)值，就在于指明方向，讓治療別走彎路。

好了，關(guān)于臺(tái)州EGFR基因檢測(cè)的事兒，咱們就先聊這么多。具體到個(gè)人該不該做、怎么做，一定要和你的主治醫(yī)生深入溝通，結(jié)合你的病情片子病理報(bào)告，定出最適合的方案。