“醫(yī)生，我聽(tīng)說(shuō)有個(gè)MSI檢測(cè)，這到底是什么？對(duì)我這種化療效果不好的病人還有用嗎？”在門(mén)診，我經(jīng)常遇到患者這樣問(wèn)。說(shuō)實(shí)話(huà)，這確實(shí)是一個(gè)在腫瘤治療中越來(lái)越關(guān)鍵的問(wèn)題。

MSI檢測(cè)：從基因“錯(cuò)配”里找治療機(jī)會(huì)

這個(gè)檢測(cè)，全稱(chēng)叫微衛(wèi)星不穩(wěn)定性檢測(cè)。咱們?nèi)梭w細(xì)胞在復(fù)制DNA時(shí)，有一套精密的“校對(duì)修復(fù)”系統(tǒng)。微衛(wèi)星是DNA上一段很短的、重復(fù)的序列，有點(diǎn)像一句話(huà)里重復(fù)的字。這套系統(tǒng)如果失靈了，這些重復(fù)序列在復(fù)制時(shí)就容易出錯(cuò)，變得長(zhǎng)短不一，這就叫“微衛(wèi)星不穩(wěn)定”。檢測(cè)的原理，就是通過(guò)對(duì)比腫瘤組織和正常組織的DNA，看看這些特定位置有沒(méi)有“出錯(cuò)”。它的臨床意義很大，說(shuō)白了，MSI狀態(tài)是判斷腫瘤是否適合免疫治療的一個(gè)關(guān)鍵指標(biāo)，也能指導(dǎo)預(yù)后和遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

檢測(cè)到底看哪些指標(biāo)？

MSI檢測(cè)看的不是單個(gè)基因突變，而是一組特定的“位點(diǎn)”，也就是DNA上那些容易出錯(cuò)的微衛(wèi)星區(qū)域。目前通用的標(biāo)準(zhǔn)是檢測(cè)5個(gè)位點(diǎn)：BAT-25, BAT-26, D2S123, D5S346, D17S250。通過(guò)分析這些位點(diǎn)在腫瘤和正常組織中的表現(xiàn)，來(lái)判斷是高度不穩(wěn)定（MSI-H）、低度不穩(wěn)定（MSI-L）還是穩(wěn)定（MSS）。你想啊，這就好比檢查五個(gè)最容易打滑的路段，來(lái)評(píng)估整條路的維護(hù)狀況。

哪些患者應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

其實(shí)吧，并非所有腫瘤患者都需要。目前證據(jù)最充分、指南明確推薦的是所有新確診的結(jié)直腸癌患者和晚期子宮內(nèi)膜癌患者，都應(yīng)該進(jìn)行MSI檢測(cè)。另外，對(duì)于其他實(shí)體瘤，比如胃癌、小腸癌、胰腺癌等，如果考慮使用免疫治療，檢測(cè)MSI狀態(tài)也能提供重要參考。我印象很深的一個(gè)案例，一位晚期腸癌患者，用了好幾線(xiàn)化療后都耐藥了，幾乎無(wú)計(jì)可施。后來(lái)我們建議他用存檔的腫瘤組織補(bǔ)做了MSI檢測(cè)，結(jié)果是MSI-H。這個(gè)結(jié)果意味著他有機(jī)會(huì)從免疫治療中獲益。后來(lái)用了PD-1抑制劑，腫瘤得到了很好的控制，生活質(zhì)量也改善了。這個(gè)故事告訴我們，即使是在后線(xiàn)治療，重新檢測(cè)尋找像MSI這樣的生物標(biāo)志物，也可能打開(kāi)新的治療窗口。

檢測(cè)流程和樣本有什么要求？

銅仁萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】銅仁市碧江區(qū)民主路（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00

【周邊】近銅仁火車(chē)站,錦江廣場(chǎng)旁,銅仁市人民醫(yī)院附近

【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

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2、銅仁萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】銅仁市萬(wàn)山區(qū)仁山街道辦事區(qū)府路879號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）

【交通】乘坐公交1路至仁山公園站

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【地址】銅仁市碧江區(qū)濱江大道42號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）

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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告編號(hào)可官網(wǎng)查詢(xún)驗(yàn)證 | 節(jié)假日正常營(yíng)業(yè)，提前預(yù)約即可

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7、銅仁萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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【周邊】近銅仁火車(chē)站，銅仁市人民醫(yī)院旁，錦江廣場(chǎng)對(duì)面

【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚

8、銅仁萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約

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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

流程上，一般是患者或家屬同意后，由醫(yī)院病理科操作。核心是需要兩樣?xùn)|西：腫瘤組織樣本和與之配對(duì)的正常組織樣本。腫瘤樣本通常來(lái)自手術(shù)切除或活檢的蠟塊，這是金標(biāo)準(zhǔn)。正常組織一般用血液或者癌旁正常組織。樣本質(zhì)量很關(guān)鍵，腫瘤細(xì)胞含量要足夠，不然可能影響結(jié)果準(zhǔn)確性。檢測(cè)本身在實(shí)驗(yàn)室完成，患者只需要等待報(bào)告即可。

在銅仁做檢測(cè)的機(jī)構(gòu)和費(fèi)用

據(jù)我了解，銅仁本地目前有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。一家是依托于本地大型綜合醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們往往能開(kāi)展此項(xiàng)檢測(cè)。另一類(lèi)是專(zhuān)業(yè)的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，在銅仁設(shè)有采樣點(diǎn)或合作醫(yī)院。還有銅仁市人民醫(yī)院等公立醫(yī)院也可能開(kāi)展。費(fèi)用方面，這個(gè)檢測(cè)屬于自費(fèi)項(xiàng)目，價(jià)格受機(jī)構(gòu)、檢測(cè)技術(shù)平臺(tái)（PCR或NGS）影響。在銅仁，費(fèi)用大概在1500元到3000多元這個(gè)區(qū)間。具體選擇哪家，可以咨詢(xún)您的主治醫(yī)生，他們通常更了解各機(jī)構(gòu)的特長(zhǎng)和報(bào)告周期。

報(bào)告出來(lái)了，陽(yáng)性陰性怎么看？

拿到報(bào)告，最常看到的就是“MSI-H”（高度不穩(wěn)定）、“MSS”（穩(wěn)定），有時(shí)也有“MSI-L”（低度不穩(wěn)定）。如果結(jié)果是MSI-H，也就是常說(shuō)的“陽(yáng)性”，這是一個(gè)很重要的提示。它意味著腫瘤細(xì)胞有大量基因突變，更容易被免疫系統(tǒng)識(shí)別，因此這類(lèi)患者使用PD-1/PD-L1抑制劑這類(lèi)免疫藥物，有效的概率會(huì)高很多。同時(shí)，MSI-H也提示要警惕林奇綜合征的可能性，這是一種遺傳性腫瘤綜合征，可能需要安排家屬篩查。如果結(jié)果是MSS或MSI-L，也就是“陰性”，那可能意味著從現(xiàn)有證據(jù)看，單用免疫治療的效果不那么理想，醫(yī)生會(huì)更多地依據(jù)其他靶點(diǎn)或傳統(tǒng)方案來(lái)制定治療策略。當(dāng)然，醫(yī)學(xué)在進(jìn)步，新的聯(lián)合療法也在探索中。檢測(cè)結(jié)果一定要交給您的主治醫(yī)生，他會(huì)結(jié)合您的全部病情，做出最個(gè)體化的解讀和建議。

關(guān)于MSI檢測(cè)，今天聊得差不多了。每個(gè)患者的情況都獨(dú)一無(wú)二，和醫(yī)生充分溝通，了解這些檢測(cè)背后的意義，才能更好地走好接下來(lái)的路。