老張確診肺癌兩年了，一直吃著靶向藥，效果挺好?？勺罱鼜?fù)查，醫(yī)生拿著CT片子看了又看，說(shuō)病灶好像有點(diǎn)進(jìn)展，建議他做個(gè)T790M基因檢測(cè)。老張有點(diǎn)懵，這個(gè)檢測(cè)是啥？為什么要做？在銅陵能做嗎？這其實(shí)是很多服用一代或二代EGFR靶向藥的肺癌患者，都可能遇到的一個(gè)關(guān)鍵節(jié)點(diǎn)。

這個(gè)T790M檢測(cè)，到底查的是什么？

說(shuō)白了，T790M是EGFR基因上的一個(gè)特定點(diǎn)位發(fā)生了突變。EGFR是個(gè)驅(qū)動(dòng)基因，好比是癌細(xì)胞生長(zhǎng)的“油門(mén)”。第一代靶向藥（像吉非替尼、厄洛替尼）就是精準(zhǔn)地踩住這個(gè)油門(mén)，讓車(chē)慢下來(lái)。但癌細(xì)胞很狡猾，為了繼續(xù)生長(zhǎng)，它就在“油門(mén)踏板”的某個(gè)特定位置（也就是T790M這個(gè)點(diǎn)）做了點(diǎn)手腳，讓原來(lái)的藥踩上去沒(méi)勁了，這就叫“獲得性耐藥”。T790M基因檢測(cè)，就是用分子病理學(xué)的方法，在患者的腫瘤組織或者血液里，找找看有沒(méi)有這個(gè)“手腳”。檢測(cè)原理嘛，主流用的是高靈敏度的PCR或者二代測(cè)序技術(shù)，像偵探一樣，從海量的DNA片段里，把那個(gè)發(fā)生了細(xì)微改變的“壞分子”給揪出來(lái)。它的臨床意義非常明確：如果查出來(lái)是陽(yáng)性，就意味著耐藥很可能是因?yàn)?span id="lhllnzbftrn" class="wpcom_tag_link">T790M突變引起的，患者就有機(jī)會(huì)換用第三代靶向藥（比如奧希替尼），重新控制住病情。

除了T790M，這檢測(cè)還順帶看些啥？

你想啊，既然都抽了組織或者血來(lái)做基因分析了，只查一個(gè)點(diǎn)未免有點(diǎn)“浪費(fèi)”?，F(xiàn)在正規(guī)的T790M檢測(cè)，通常不會(huì)只盯著T790M這一個(gè)靶點(diǎn)。它往往是一個(gè)小套餐。核心當(dāng)然是查EGFR基因的T790M突變。但與此同時(shí)，一定會(huì)把EGFR基因上其他相關(guān)的常見(jiàn)突變位點(diǎn)（比如19號(hào)外顯子缺失、21號(hào)外顯子L858R突變等）也復(fù)核一遍，確認(rèn)最初的敏感突變還在。另外，很多檢測(cè)項(xiàng)目還會(huì)把其他可能與耐藥有關(guān)的基因捎帶上，比如MET擴(kuò)增、HER2突變、小細(xì)胞轉(zhuǎn)化相關(guān)指標(biāo)等。不過(guò)，檢測(cè)的范圍和套餐因機(jī)構(gòu)而異，做之前最好問(wèn)清楚。

哪些病友需要考慮做這個(gè)檢測(cè)？

其實(shí)吧，目標(biāo)人群很清晰。最主要的就是那些一開(kāi)始存在EGFR敏感突變（比如19del或L858R），在使用第一代或第二代EGFR靶向藥（吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼等）治療一段時(shí)間后，出現(xiàn)了疾病進(jìn)展的晚期非小細(xì)胞肺癌患者。這里說(shuō)的進(jìn)展，包括影像學(xué)上發(fā)現(xiàn)原有病灶增大，或者出現(xiàn)了新的轉(zhuǎn)移灶。對(duì)于這部分患者，指南明確推薦進(jìn)行T790M檢測(cè)，以指導(dǎo)后續(xù)治療。還有一點(diǎn)，有些患者可能一開(kāi)始沒(méi)條件做組織活檢，直接用血來(lái)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了敏感突變，并據(jù)此用了藥。當(dāng)這類(lèi)患者耐藥時(shí)，同樣也推薦進(jìn)行檢測(cè)，血液檢測(cè)依然是可行的選擇。

檢測(cè)怎么操作？需要提供什么樣本？

銅陵萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

【地址】銅陵市郊區(qū)長(zhǎng)江南路369號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）

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流程不復(fù)雜。核心是拿到合格的檢測(cè)樣本。樣本來(lái)源主要有兩大類(lèi)：組織樣本和血液樣本。組織樣本是“金標(biāo)準(zhǔn)”，就是從新取得的腫瘤組織（可以通過(guò)再次穿刺活檢，或者手術(shù)切除的標(biāo)本）中提取DNA進(jìn)行檢測(cè)，結(jié)果最準(zhǔn)確。如果患者因?yàn)樯眢w原因，或者病灶位置不好，無(wú)法再次進(jìn)行組織活檢，那么液體活檢（抽血）就是一個(gè)非常重要的替代方案。血液里會(huì)含有腫瘤細(xì)胞釋放出來(lái)的DNA（ctDNA），也能捕捉到突變信息，方便無(wú)創(chuàng)，但靈敏度可能略低于組織檢測(cè)。檢測(cè)的流程大致是：臨床醫(yī)生開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)→患者取樣（組織塊或抽血）→樣本送往檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室→實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行DNA提取、建庫(kù)、上機(jī)測(cè)序和數(shù)據(jù)分析→出具檢測(cè)報(bào)告。周期一般需要7到10個(gè)工作日。

在銅陵，上哪兒做？大概要花多少錢(qián)？

銅陵本地的患者，要做這個(gè)檢測(cè)，選擇是有的。據(jù)我了解，銅陵市目前有三家機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。一家是大型三甲醫(yī)院的病理科或中心實(shí)驗(yàn)室，他們可能自己開(kāi)展，或者與第三方檢驗(yàn)所合作開(kāi)展。另一家是市級(jí)的腫瘤專(zhuān)科醫(yī)院或大型綜合醫(yī)院的腫瘤科，通常有固定的合作檢測(cè)渠道。還有一家可能是獨(dú)立的第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)在銅陵設(shè)立的采樣點(diǎn)。具體是哪三家，這里就不提名字了，患者可以咨詢(xún)自己的主治醫(yī)生，他們最清楚本地哪些機(jī)構(gòu)的檢測(cè)質(zhì)量穩(wěn)定、報(bào)告被廣泛認(rèn)可。關(guān)于費(fèi)用，這個(gè)波動(dòng)比較大。檢測(cè)的價(jià)格取決于所用的技術(shù)平臺(tái)（PCR還是二代測(cè)序）、檢測(cè)的基因數(shù)量（是單點(diǎn)還是小套餐）。一般來(lái)說(shuō)，費(fèi)用可能在三千元到六七千元不等。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策每年都在調(diào)整，部分地區(qū)可能將部分基因檢測(cè)項(xiàng)目納入醫(yī)保，但自費(fèi)比例依然不低，做之前一定要向醫(yī)院和檢測(cè)機(jī)構(gòu)問(wèn)清楚收費(fèi)明細(xì)和報(bào)銷(xiāo)情況。

報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性怎么看？

這是最后，也是最關(guān)鍵的一步。一份規(guī)范的檢測(cè)報(bào)告，結(jié)論會(huì)寫(xiě)得很清楚。如果報(bào)告顯示T790M突變陽(yáng)性，這是個(gè)重要的“綠燈”信號(hào)。它意味著導(dǎo)致你對(duì)一代/二代靶向藥耐藥的主要原因，很可能就是T790M突變。那么，換用針對(duì)這個(gè)突變的三代靶向藥，有效率會(huì)非常高，為后續(xù)治療提供了一個(gè)明確且有效的方向。如果報(bào)告是陰性，也別灰心，這只是一個(gè)“紅燈”，告訴你此路暫時(shí)不通。陰性結(jié)果可能提示，耐藥是由T790M之外的其他機(jī)制引起的，比如前面提到的MET擴(kuò)增、或者病理類(lèi)型轉(zhuǎn)化等。這時(shí)，主治醫(yī)生就需要結(jié)合你的具體情況，去探索其他治療方案，比如化療、抗血管生成治療，或者嘗試檢測(cè)其他靶點(diǎn)尋找機(jī)會(huì)。你看，無(wú)論結(jié)果如何，這個(gè)檢測(cè)都提供了有價(jià)值的信息，幫助醫(yī)生和患者走出“耐藥”的迷霧，做出更明智的決策。

老張后來(lái)在醫(yī)生建議下，在銅陵本地一家合作機(jī)構(gòu)抽血做了檢測(cè)。等待結(jié)果的那幾天確實(shí)難熬，但拿到報(bào)告，看到明確的指示，心里反而踏實(shí)了?？拱┻@條路很長(zhǎng)，但每一步都走得明白，很重要。