“醫(yī)生，我得了乳腺癌，聽(tīng)說(shuō)有個(gè)基因檢測(cè)能看看有沒(méi)有靶向藥吃，這個(gè)ALK檢測(cè)到底是個(gè)啥？” 在診室里，我經(jīng)常遇到患者這樣問(wèn)。說(shuō)實(shí)話(huà)，這確實(shí)是個(gè)關(guān)鍵問(wèn)題，關(guān)系到治療的路該怎么走。

這個(gè)檢測(cè)，其實(shí)就是給腫瘤“算命”

ALK基因檢測(cè)，說(shuō)白了，就是把你腫瘤組織里或者血液里的DNA拿出來(lái)，用一些技術(shù)手段（比如PCR、FISH或者二代測(cè)序）去“翻找”一下，看看ALK這個(gè)基因有沒(méi)有出問(wèn)題。這個(gè)基因本來(lái)是個(gè)“老實(shí)人”，管著細(xì)胞正常生長(zhǎng)?？梢坏┧蛣e的基因“搭錯(cuò)線(xiàn)”，融合在一起，就成了個(gè)壞分子，會(huì)不停地鼓動(dòng)癌細(xì)胞生長(zhǎng)。檢測(cè)的目的，就是把它揪出來(lái)。臨床意義？那可大了。找著了，就意味著你可能能用上一類(lèi)叫“ALK抑制劑”的靶向藥，這藥像精確制導(dǎo)導(dǎo)彈，專(zhuān)打這個(gè)壞分子，效果往往比化療好，副作用還小。

它主要盯著的，就是那個(gè)“融合”

ALK基因檢測(cè)，核心目標(biāo)就是一個(gè)：ALK基因融合。你想啊，基因自己突變的情況也有，但在肺癌里，尤其是非小細(xì)胞肺癌，ALK融合是主要的“作案形式”。檢測(cè)報(bào)告里，你會(huì)看到像“EML4-ALK”這樣的融合類(lèi)型，這就是最常見(jiàn)的“壞搭檔”組合。當(dāng)然，現(xiàn)在技術(shù)厲害了，有些檢測(cè)套餐會(huì)順帶看看ALK基因有沒(méi)有其他罕見(jiàn)的突變或者擴(kuò)增，但萬(wàn)變不離其宗，核心還是找融合。

哪些人該去做這個(gè)檢查？

不是所有腫瘤患者都需要。對(duì)于乳腺癌患者來(lái)說(shuō)，情況有點(diǎn)特殊。ALK融合在乳腺癌里不算常見(jiàn)，但確實(shí)存在。一般來(lái)說(shuō)，如果你是比較年輕的乳腺癌患者，或者病理類(lèi)型特殊（比如分泌性乳腺癌），又或者是經(jīng)過(guò)多線(xiàn)治療都效果不好的晚期患者，醫(yī)生可能就會(huì)建議你查一下。還有一點(diǎn)，就是腫瘤組織樣本足夠的話(huà)，做個(gè)包含ALK在內(nèi)的多基因檢測(cè)，往往更劃算，能一次看清多條路。

怎么做？要準(zhǔn)備點(diǎn)啥？

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流程不復(fù)雜。通常是醫(yī)生開(kāi)單子，然后你需要提供樣本。最理想的樣本是腫瘤組織，就是從你手術(shù)或者穿刺取出來(lái)的那塊瘤子，用石蠟塊保存著。如果實(shí)在取不到組織，用血液也行，抽一管血，檢測(cè)里面循環(huán)的腫瘤DNA，這叫“液體活檢”。樣本送到實(shí)驗(yàn)室，大概等上一周到兩周，結(jié)果就出來(lái)了。在那曲做的話(huà)，流程也差不多，樣本可能會(huì)送到拉薩或內(nèi)地的合作實(shí)驗(yàn)室去分析。

在那曲做，大概什么情況？

據(jù)我了解，那曲目前能開(kāi)展或者能送檢這類(lèi)基因檢測(cè)的地方，主要是一些有病理科或檢驗(yàn)科的大醫(yī)院，以及少數(shù)幾家專(zhuān)業(yè)的醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)中心?；颊咄ǔ２挥米约号?，醫(yī)生會(huì)幫忙安排送檢。費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。如果只做ALK單基因檢測(cè)，費(fèi)用相對(duì)低一些；如果是做包含ALK在內(nèi)的幾十甚至幾百個(gè)基因的套餐，那就貴不少。醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)政策也在變，具體能報(bào)多少，得看當(dāng)?shù)氐囊?guī)定。做之前，最好和醫(yī)生或檢測(cè)機(jī)構(gòu)問(wèn)清楚。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？

這是最關(guān)鍵的。報(bào)告上如果寫(xiě)著“ALK基因融合陽(yáng)性”或者“ALK重排陽(yáng)性”，恭喜你，這是個(gè)好消息。意味著你的腫瘤很可能對(duì)ALK靶向藥敏感，醫(yī)生有很大機(jī)會(huì)為你選擇對(duì)應(yīng)的口服靶向藥，比如克唑替尼、阿來(lái)替尼這些，治療就走上了“精準(zhǔn)”的快車(chē)道。我遇到過(guò)一位本地的乳腺癌患者，就是通過(guò)檢測(cè)發(fā)現(xiàn)了罕見(jiàn)的ALK融合，用上靶向藥后，病情控制得很好。如果報(bào)告是“陰性”，也別灰心。說(shuō)白了，就是你的腫瘤驅(qū)動(dòng)因素不是ALK，靶向藥這條路暫時(shí)走不通。但醫(yī)生會(huì)根據(jù)這個(gè)結(jié)果，排除一個(gè)選項(xiàng)，更堅(jiān)定地去尋找其他可能有效的治療方案，比如針對(duì)其他靶點(diǎn)的藥，或者化療、免疫治療。治療的路，從來(lái)不止一條。

結(jié)果出來(lái)了，不管是陰是陽(yáng)，都拿給你的主治醫(yī)生，讓他結(jié)合你的全部情況，給你畫(huà)出一條最清晰的路。這事兒，急不得，但也別耽誤。