在咱們臨沂地區(qū)，大約每100個(gè)人里，就有3到5個(gè)人攜帶著GJB2基因的致病變異。這個(gè)基因和聽(tīng)力密切相關(guān)，是導(dǎo)致中國(guó)人群遺傳性耳聾最常見(jiàn)的原因之一。

這個(gè)檢測(cè)到底是查什么的？

說(shuō)白了，就是抽一管血，在實(shí)驗(yàn)室里把DNA提出來(lái)，專(zhuān)門(mén)盯著GJB2這個(gè)基因的序列看。這個(gè)基因負(fù)責(zé)編碼一種叫“縫隙連接蛋白”的東西，它就像耳朵里的“通信兵”，把聲音信號(hào)從外耳傳到大腦。要是這個(gè)基因的“指令”出錯(cuò)了，蛋白功能就受影響，聽(tīng)力傳導(dǎo)的“路”就可能斷了。做這個(gè)檢測(cè)的意義，就在于提前知道這條“路”有沒(méi)有潛在的風(fēng)險(xiǎn)，特別是對(duì)于準(zhǔn)備要孩子的家庭，能心里有個(gè)底。

查出來(lái)能說(shuō)明什么問(wèn)題？

主要是查有沒(méi)有遺傳性的耳聾風(fēng)險(xiǎn)。絕大多數(shù)情況下，GJB2基因突變導(dǎo)致的耳聾是“常染色體隱性遺傳”。這個(gè)說(shuō)法有點(diǎn)專(zhuān)業(yè)，我給你打個(gè)比方。這就好比兩個(gè)人各有一把鑰匙，必須兩把“壞鑰匙”湊在一起，門(mén)才會(huì)鎖上（孩子發(fā)?。Ｈ绻挥幸环綆б话选皦蔫€匙”，門(mén)是能打開(kāi)的（孩子聽(tīng)力正常，但是攜帶者）。這個(gè)檢測(cè)，就是幫你看看自己手里拿的，到底是“好鑰匙”還是“壞鑰匙”。它能明確診斷一部分先天性耳聾的病因，也能在癥狀出現(xiàn)前預(yù)警風(fēng)險(xiǎn)。

哪些人應(yīng)該考慮去做一下呢？

有幾類(lèi)情況我建議可以了解一下。第一類(lèi)，當(dāng)然是準(zhǔn)備懷孕或者正在孕早期的夫妻，特別是家里有耳聾親屬的。你想啊，提前知道兩個(gè)人的“鑰匙”情況，心里就踏實(shí)多了。第二類(lèi)，是新生兒聽(tīng)力篩查沒(méi)通過(guò)的寶寶，查一下可以幫助明確原因。第三類(lèi)，是有不明原因耳聾的兒童或成人，想搞清楚到底是不是遺傳的。其實(shí)吧，現(xiàn)在很多重視優(yōu)生優(yōu)育的年輕夫妻，即使沒(méi)有家族史，也會(huì)主動(dòng)來(lái)做這個(gè)常見(jiàn)的遺傳病攜帶者篩查，圖個(gè)安心。

我接診過(guò)一對(duì)臨沂本地的備孕夫妻，小兩口身體都挺好，家里也沒(méi)聽(tīng)說(shuō)有耳聾的。他們就是主動(dòng)來(lái)做孕前檢查，順便加了個(gè)耳聾基因篩查。結(jié)果出來(lái)，女方是GJB2基因一個(gè)常見(jiàn)突變的攜帶者。說(shuō)實(shí)話(huà)，當(dāng)時(shí)小兩口有點(diǎn)緊張。后來(lái)男方也做了檢測(cè)，萬(wàn)幸，他不是攜帶者。我給他們解釋?zhuān)@種情況，孩子最多像媽媽一樣是個(gè)攜帶者，聽(tīng)力不會(huì)受影響。他倆這才長(zhǎng)長(zhǎng)地松了口氣，整個(gè)孕期的焦慮都少了一大半。

檢測(cè)流程復(fù)雜嗎？

臨沂萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查

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【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))

【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室

一點(diǎn)也不復(fù)雜，很簡(jiǎn)單。你先去醫(yī)院遺傳咨詢(xún)門(mén)診或者耳鼻喉科，找醫(yī)生開(kāi)個(gè)申請(qǐng)單。然后就去抽血，抽5毫升左右就夠了，就跟平常體檢抽血一樣。血樣會(huì)被送到專(zhuān)門(mén)的基因檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室去分析，一般等上2到4周，報(bào)告就出來(lái)了。最后，最關(guān)鍵的一步，你一定要拿著報(bào)告回來(lái)找醫(yī)生或者遺傳咨詢(xún)師給你解讀，自己看那些專(zhuān)業(yè)術(shù)語(yǔ)很容易理解偏差。

在臨沂做，方便嗎？貴不貴？

方便的。據(jù)我了解，臨沂市內(nèi)目前有三家比較大的醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以提供這項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)。具體名字我這里就不提了，你可以咨詢(xún)當(dāng)?shù)厝揍t(yī)院的遺傳科、耳鼻喉科或者產(chǎn)前診斷中心，他們都能給你準(zhǔn)確的指引。費(fèi)用方面，單純查GJB2這一個(gè)基因，價(jià)格一般在幾百元到一千元出頭。如果查包含GJB2在內(nèi)的好幾個(gè)常見(jiàn)耳聾基因，也就是做個(gè)耳聾基因篩查套餐，價(jià)格會(huì)高一些，大概在一兩千元的范圍。這個(gè)費(fèi)用醫(yī)保通常不報(bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。

報(bào)告拿到手，怎么看懂它？

檢測(cè)報(bào)告一般會(huì)明確寫(xiě)“未檢測(cè)到突變”、“攜帶者”或者“純合/復(fù)合雜合突變”。要是寫(xiě)著“未檢測(cè)到”，意思就是你在這個(gè)基因上沒(méi)發(fā)現(xiàn)已知的致病問(wèn)題，風(fēng)險(xiǎn)很低。寫(xiě)著“攜帶者”，就像前面說(shuō)的，你有一把“壞鑰匙”，但你自己聽(tīng)力正常，將來(lái)要孩子時(shí)需要關(guān)注配偶的情況。最需要重視的是“純合突變”或“復(fù)合雜合突變”，這通常意味著孩子本人很可能患有遺傳性耳聾，需要立即進(jìn)行聽(tīng)力評(píng)估和干預(yù)。還有一點(diǎn)，任何結(jié)果，尤其是后面兩種情況，都必須結(jié)合專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢(xún)來(lái)理解后續(xù)該怎么辦?；驒z測(cè)不是算命，它給的是概率和風(fēng)險(xiǎn)信息，怎么用這個(gè)信息做最好的家庭規(guī)劃，才是我們咨詢(xún)的重點(diǎn)。

好了，關(guān)于GJB2基因檢測(cè)的事兒，今天就跟大家聊這么多。要是你心里還有嘀咕，或者情況比較特殊，最好的辦法就是掛個(gè)號(hào)，當(dāng)面和醫(yī)生好好聊聊。