老張拿到肺癌診斷書(shū)那天，全家都懵了。醫(yī)生建議做個(gè)基因檢測(cè)，看看有沒(méi)有靶向藥能吃。我們當(dāng)時(shí)一頭霧水，啥是基因檢測(cè)？KRAS又是個(gè)啥？后來(lái)才明白，這個(gè)檢測(cè)，可能直接決定治療的路往哪走。
KRAS檢測(cè)，說(shuō)白了就是給癌細(xì)胞“算命”
這個(gè)檢測(cè)，查的是腫瘤細(xì)胞里KRAS基因的狀態(tài)。癌細(xì)胞之所以瘋長(zhǎng)，很多時(shí)候是基因“壞”了，像開(kāi)關(guān)卡在了“打開(kāi)”的位置。KRAS就是個(gè)關(guān)鍵的“開(kāi)關(guān)”。檢測(cè)原理，就是從病人的腫瘤組織或者血液里，把癌細(xì)胞的DNA抓出來(lái)，用技術(shù)手段看看這個(gè)基因有沒(méi)有突變，具體是哪種突變。臨床意義很直接：有突變，可能意味著某些靶向藥效果不好，得換條路走；沒(méi)突變，或許就能用上靶向藥，多一個(gè)選擇。說(shuō)白了，它是在幫醫(yī)生和病人排除錯(cuò)誤答案，找到更可能有效的治療方案。
它主要盯住那幾個(gè)“壞家伙”
KRAS基因檢測(cè)，不是只看一個(gè)點(diǎn)。它主要檢測(cè)KRAS基因上幾個(gè)常見(jiàn)的、明確的突變位點(diǎn)，比如第12、13號(hào)密碼子。這些位置就像鎖上的幾個(gè)關(guān)鍵鎖孔，突變了，鎖就壞了?，F(xiàn)在更先進(jìn)的檢測(cè)，還會(huì)把和KRAS關(guān)系密切的NRAS、BRAF等基因一起看了，這叫“套餐”，看得更全面。你想啊，多查幾個(gè)，制定方案時(shí)心里更有底。
哪些人得考慮做這個(gè)檢測(cè)？
不是所有腫瘤患者都需要。目前最明確的是晚期或轉(zhuǎn)移性的非小細(xì)胞肺癌、結(jié)直腸癌患者。特別是肺腺癌，醫(yī)生在考慮用EGFR靶向藥之前，常常會(huì)建議先查KRAS，因?yàn)檫@兩種突變通常不共存，KRAS突變可能提示EGFR藥無(wú)效。還有，用了靶向藥但效果不好、病情進(jìn)展的，也可能需要測(cè)，看看是不是出現(xiàn)了新的耐藥突變。其實(shí)吧，聽(tīng)主治醫(yī)生的建議最靠譜，他們會(huì)根據(jù)你的具體分型、分期來(lái)判斷。
檢測(cè)流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是樣本
秦皇島萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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流程上，一般是醫(yī)生開(kāi)單子，取樣，送去實(shí)驗(yàn)室，等報(bào)告。核心是樣本。最理想的樣本是新鮮的或者石蠟包埋的腫瘤組織切片，這是從病灶上直接取的，信息最準(zhǔn)。如果取不到組織，或者病人不想再穿刺，用外周血做“液體活檢”也行，抽管血，檢測(cè)里面游離的腫瘤DNA，方便，但有時(shí)候靈敏度不如組織。在秦皇島，取樣通常在醫(yī)院完成，然后樣本會(huì)被送到檢測(cè)機(jī)構(gòu)去分析。
在秦皇島做，去哪兒？花多少錢(qián)？
秦皇島本地能做這類(lèi)檢測(cè)的地方，主要是幾家大型三甲醫(yī)院的病理科或合作實(shí)驗(yàn)室，以及第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)。據(jù)我們當(dāng)時(shí)了解，有三家機(jī)構(gòu)可以開(kāi)展。具體名字這里不提了，你可以咨詢(xún)主治醫(yī)生，他們最清楚本地哪家做得好、送檢渠道順。費(fèi)用這塊，波動(dòng)比較大。單做KRAS幾個(gè)常見(jiàn)位點(diǎn)，可能三四千。如果是做包含KRAS在內(nèi)的多基因大套餐，用下一代測(cè)序技術(shù)（NGS），那可能得上萬(wàn)。醫(yī)保一般不報(bào)銷(xiāo)，屬于自費(fèi)項(xiàng)目。
報(bào)告怎么看？陽(yáng)性和陰性天差地別
拿到報(bào)告，重點(diǎn)看“檢測(cè)結(jié)果”和“解讀”。如果寫(xiě)“未檢測(cè)到KRAS基因突變”，那就是陰性。這是個(gè)相對(duì)好的消息，意味著患者使用某些靶向藥（比如針對(duì)EGFR的）有效的可能性增加，治療路徑更寬。如果寫(xiě)“檢測(cè)到KRAS基因突變”，并寫(xiě)明是G12C或其他類(lèi)型，那就是陽(yáng)性。這通常是個(gè)不太好的信號(hào)，意味著對(duì)某些靶向藥原發(fā)性耐藥，醫(yī)生大概率會(huì)避開(kāi)這類(lèi)藥，轉(zhuǎn)而推薦化療、免疫治療或者其他靶點(diǎn)的靶向藥。報(bào)告很專(zhuān)業(yè)，一定要拿著它，和主治醫(yī)生好好聊，讓他給你講明白，下一步具體該怎么辦。
基因檢測(cè)就像打仗前的偵察兵，它不能保證打贏(yíng)，但能告訴你敵情，避免盲目沖鋒。多一分了解，就少一分慌亂。老張后來(lái)根據(jù)檢測(cè)結(jié)果調(diào)整了方案，路還長(zhǎng)，但至少方向清晰了點(diǎn)。關(guān)于檢測(cè)，還有什么想聊的，下次再說(shuō)。
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