你知道嗎，對(duì)于一部分特定的晚期腸癌、胃癌患者，有一種免疫治療藥物的有效率能超過(guò)40%。這個(gè)數(shù)字在腫瘤治療里，算是相當(dāng)給力了。而判斷一個(gè)患者能不能用上這種藥、效果可能好不好，關(guān)鍵的一把“鑰匙”，就是MSI檢測(cè)。

MSI檢測(cè)：一把打開(kāi)免疫治療大門(mén)的鑰匙

MSI，中文叫“微衛(wèi)星不穩(wěn)定性”。說(shuō)白了，它檢測(cè)的是腫瘤細(xì)胞里一種特殊的“基因錯(cuò)誤”。咱們身體里的細(xì)胞在復(fù)制時(shí)，偶爾會(huì)出點(diǎn)小錯(cuò)，但有一套非常精密的“糾錯(cuò)系統(tǒng)”會(huì)及時(shí)修復(fù)。這個(gè)系統(tǒng)里的幾個(gè)關(guān)鍵“修理工”，比如MLH1、MSH2這些蛋白，要是因?yàn)榛蛲蛔兞T工了，細(xì)胞復(fù)制時(shí)產(chǎn)生的小錯(cuò)誤就會(huì)越積越多，導(dǎo)致DNA上一段叫“微衛(wèi)星”的序列變得長(zhǎng)短不一，這就是“微衛(wèi)星不穩(wěn)定”。有這種特征的腫瘤，通常對(duì)免疫治療特別敏感，因?yàn)闇喩矶际恰板e(cuò)誤標(biāo)簽”，容易被我們自身的免疫細(xì)胞識(shí)別出來(lái)并攻擊。所以，MSI檢測(cè)的臨床意義，核心就是篩選出適合免疫檢查點(diǎn)抑制劑治療的患者，為他們提供一個(gè)可能高效且副作用相對(duì)較小的治療選擇。

檢測(cè)到底在看什么？

MSI檢測(cè)盯著的，主要就是上面提到的那幾個(gè)“糾錯(cuò)修理工”基因的狀態(tài)，包括MLH1、MSH2、MSH6和PMS2。檢測(cè)報(bào)告一般會(huì)給出兩個(gè)結(jié)果：MSI-H（高度不穩(wěn)定）或者M(jìn)SS（穩(wěn)定）。有時(shí)候還會(huì)補(bǔ)充說(shuō)明這些“修理工”蛋白的表達(dá)是不是缺失了。這些指標(biāo)，共同指向同一個(gè)結(jié)論：這個(gè)腫瘤是不是具有那種容易被免疫系統(tǒng)盯上的特質(zhì)。

哪些人應(yīng)該考慮做這個(gè)檢測(cè)？

根據(jù)目前的診療規(guī)范，所有新確診的結(jié)直腸癌患者，其實(shí)都推薦做MSI檢測(cè)。這個(gè)檢測(cè)能幫助判斷預(yù)后，指導(dǎo)治療，甚至關(guān)系到患者家屬的篩查。對(duì)于胃癌、子宮內(nèi)膜癌等其他一些實(shí)體瘤，如果考慮使用免疫治療，醫(yī)生也常常會(huì)建議檢測(cè)。特別是那些有腫瘤家族史，或者年紀(jì)比較輕就確診的患者，檢測(cè)的意義就更大了。你想啊，這不僅能指導(dǎo)自己的治療，還能給家人提個(gè)醒。

檢測(cè)怎么做？需要什么樣本？

延安萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心

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流程上不復(fù)雜。通常需要患者提供腫瘤組織樣本，最常見(jiàn)的就是手術(shù)或者活檢取下來(lái)的蠟塊組織。如果實(shí)在取不到組織，用血液樣本做液體活檢也是一種補(bǔ)充辦法，但組織樣本還是金標(biāo)準(zhǔn)。樣本準(zhǔn)備好后，送到有資質(zhì)的實(shí)驗(yàn)室，用PCR或者二代測(cè)序這些方法去分析微衛(wèi)星位點(diǎn)或者那些“修理工”基因的狀態(tài)就行了。家屬要做的，主要是配合醫(yī)生完成病理切片的調(diào)取和送檢。

在延安做檢測(cè)，方便嗎？

在延安，目前有三家醫(yī)療機(jī)構(gòu)可以提供專(zhuān)業(yè)的MSI檢測(cè)服務(wù)。一般來(lái)說(shuō)，這類(lèi)檢測(cè)通常由大型綜合醫(yī)院的病理科、腫瘤科，或者第三方醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室來(lái)承擔(dān)。具體是哪三家，您咨詢(xún)主治醫(yī)生或者醫(yī)院的病理科，他們最清楚本地的情況。費(fèi)用方面，根據(jù)使用的檢測(cè)方法（比如是PCR還是更全面的基因測(cè)序）不同，價(jià)格會(huì)有差異，大概區(qū)間在1000元到3000多元。這個(gè)錢(qián)很多地方已經(jīng)可以醫(yī)保報(bào)銷(xiāo)一部分了，送檢前可以詳細(xì)問(wèn)問(wèn)醫(yī)院的醫(yī)保政策。

報(bào)告出來(lái)了，怎么看懂它？

結(jié)果解讀其實(shí)挺直觀(guān)的。如果報(bào)告是MSI-H（高度微衛(wèi)星不穩(wěn)定），或者dMMR（錯(cuò)配修復(fù)功能缺陷），這就是“陽(yáng)性”結(jié)果。對(duì)你來(lái)說(shuō)，這是個(gè)很重要的好消息，意味著患者有很大機(jī)會(huì)從免疫治療中獲益，醫(yī)生很可能會(huì)推薦帕博利珠單抗這類(lèi)免疫藥物，可能效果不錯(cuò)。如果是MSS（微衛(wèi)星穩(wěn)定）或者pMMR（錯(cuò)配修復(fù)功能完整），就是“陰性”結(jié)果。這說(shuō)明腫瘤不具備這個(gè)特征，用上述免疫治療有效的概率比較低，醫(yī)生就不會(huì)主要推薦這個(gè)方案，而是會(huì)從化療、靶向治療等其他方向去尋找最佳策略。說(shuō)白了，陽(yáng)性是打開(kāi)了一扇新的大門(mén)，陰性則是告訴你，咱們得集中精力把其他幾扇門(mén)走通。

檢測(cè)報(bào)告最好還是交給主治醫(yī)生，他會(huì)結(jié)合患者的具體情況，給出最全面的治療建議。腫瘤治療是個(gè)綜合工程，MSI檢測(cè)是其中一件非常有力的工具。咱們多了解一點(diǎn)，心里就多一分底，和醫(yī)生溝通起來(lái)也能更順暢。今天就聊到這吧。