診室里，一位服用靶向藥一年多、最近咳嗽又加重的肺癌患者問(wèn)我，接下來(lái)該怎么辦。我告訴他，得先做個(gè)T790M突變檢測(cè)看看。他有點(diǎn)茫然，這名字聽(tīng)起來(lái)挺專(zhuān)業(yè)。其實(shí)吧，這就是我們判斷下一步治療方向的一個(gè)關(guān)鍵檢查。

這個(gè)檢測(cè)到底是什么，為啥要做

T790M突變檢測(cè)，說(shuō)白了就是看看腫瘤細(xì)胞里一個(gè)叫EGFR的基因有沒(méi)有發(fā)生特定變化。這個(gè)變化就像一把鎖換了鎖芯，原來(lái)有效的靶向藥（鑰匙）就打不開(kāi)了，導(dǎo)致藥物失效、病情進(jìn)展。檢測(cè)的原理，就是從你的腫瘤組織或者血液里，把腫瘤細(xì)胞的DNA找出來(lái)，用精密的辦法看看那個(gè)基因的第790號(hào)位點(diǎn)是不是從“T”變成了“M”。查出來(lái)有這個(gè)突變，臨床意義就大了，意味著有新一代的、更精準(zhǔn)的靶向藥可以接上，為治療打開(kāi)一扇新門(mén)。

檢測(cè)報(bào)告上會(huì)看哪些靶點(diǎn)

主要盯著的就是EGFR基因的T790M這個(gè)位點(diǎn)。你想啊，這就像抓賊要抓特征最明顯的那個(gè)。檢測(cè)技術(shù)很靈敏，能把這個(gè)特定的突變從海量基因信息里給揪出來(lái)。有時(shí)候報(bào)告還會(huì)附帶看一下EGFR基因上其他常見(jiàn)的突變位點(diǎn)，比如19號(hào)外顯子缺失、21號(hào)外顯子L858R突變這些，給你一個(gè)更全面的基因畫(huà)像。

哪些病友需要考慮做這個(gè)檢查

并不是所有肺癌患者都需要做。最核心的一類(lèi)，就是一開(kāi)始用著一代或二代EGFR靶向藥（像吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼這些），效果挺好，但吃著吃著發(fā)現(xiàn)不管用了，腫瘤又長(zhǎng)了或者出現(xiàn)了新轉(zhuǎn)移。這個(gè)時(shí)候，高度懷疑是T790M這個(gè)“守門(mén)員”突變?cè)趽v亂，做檢測(cè)就非常有必要。還有一點(diǎn)，如果一開(kāi)始診斷時(shí)用的就是更先進(jìn)的三代靶向藥，或者壓根就不是EGFR突變類(lèi)型的肺癌，那這個(gè)檢測(cè)的意義就不大了。

檢測(cè)怎么取樣，流程麻煩嗎

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流程不復(fù)雜，關(guān)鍵是拿到合格的樣本。樣本主要有兩種：一種是組織樣本，最可靠，就是從新長(zhǎng)的腫瘤或者轉(zhuǎn)移灶上取一點(diǎn)組織，比如再做一次穿刺活檢。另一種是血液樣本，抽一管血就行，創(chuàng)傷小，方便，專(zhuān)門(mén)檢測(cè)血液里游離的腫瘤DNA（就是常說(shuō)的“液體活檢”）。說(shuō)實(shí)話(huà)，血液檢測(cè)的準(zhǔn)確性比組織略低一點(diǎn)，但如果患者實(shí)在沒(méi)法再次穿刺，這就是一個(gè)很好的替代選擇。樣本取好后，會(huì)送到專(zhuān)業(yè)的檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室去分析，一般等上一周到十天左右能出結(jié)果。

在巴彥淖爾做檢測(cè)的地點(diǎn)和花費(fèi)

在巴彥淖爾地區(qū)，目前能開(kāi)展這項(xiàng)專(zhuān)業(yè)基因檢測(cè)的地方，主要是具備相應(yīng)資質(zhì)和合作實(shí)驗(yàn)室的大型三甲醫(yī)院?；颊咄ǔ２恍枰约旱教幷遥诰驮\的腫瘤科或呼吸科，醫(yī)生會(huì)根據(jù)情況開(kāi)具檢測(cè)申請(qǐng)，樣本采集后由醫(yī)院合作的渠道送到有資質(zhì)的檢測(cè)中心去完成。費(fèi)用方面，根據(jù)用的是組織還是血液樣本、檢測(cè)技術(shù)的不同，大概在幾千元不等。這個(gè)檢測(cè)目前很多地方還沒(méi)有納入醫(yī)保，需要自費(fèi)，具體金額檢測(cè)前可以咨詢(xún)清楚。

報(bào)告拿到手，陽(yáng)性陰性怎么看

結(jié)果出來(lái)了，無(wú)非就兩種。陽(yáng)性，意味著檢測(cè)到了T790M突變。這是個(gè)關(guān)鍵信息，雖然說(shuō)明老藥耐藥了，但反過(guò)來(lái)看，好事是你可以用上第三代EGFR靶向藥了，比如奧希替尼，它對(duì)帶有T790M突變的腫瘤效果明確，能再次控制病情。陰性，就是沒(méi)檢測(cè)到這個(gè)突變。那耐藥很可能就是其他機(jī)制導(dǎo)致的，用三代藥效果可能不好，我們就得和醫(yī)生一起商量別的方案，比如化療、抗血管生成治療或者嘗試其他靶點(diǎn)的檢測(cè)。最后提一嘴，檢測(cè)結(jié)果一定要交給你的主治醫(yī)生，結(jié)合你的全部情況來(lái)制定最適合你的方案。

好了，關(guān)于T790M檢測(cè)的事兒，今天先聊這么多。有什么不清楚的，下次復(fù)診我們?cè)偌?xì)說(shuō)。