老張拿著最新的CT報(bào)告，眉頭擰成了疙瘩。肺癌治療一年多了，之前的藥效果挺好，可最近復(fù)查，腫瘤又悄悄長(zhǎng)了起來(lái)。主治醫(yī)生看完片子，拍了拍他肩膀：“別灰心，咱們做個(gè)腫瘤基因檢測(cè)看看，說(shuō)不定能找到新路子?！?兩周后，檢測(cè)報(bào)告出來(lái)了，還真發(fā)現(xiàn)了一個(gè)罕見(jiàn)的突變，有對(duì)應(yīng)的新藥。老張的故事，在腫瘤科其實(shí)挺常見(jiàn)。

腫瘤基因檢測(cè)，到底查的是什么？

說(shuō)白了，這就是從你的腫瘤組織或者血液里，去找找看癌細(xì)胞有沒(méi)有發(fā)生特定的基因變化。癌細(xì)胞之所以瘋長(zhǎng)、亂跑，很多時(shí)候是因?yàn)轵?qū)動(dòng)基因“壞掉了”。檢測(cè)就是把這些“壞掉”的靶點(diǎn)找出來(lái)。它的意義在哪呢？其實(shí)吧，就像給鎖配鑰匙。找到了準(zhǔn)確的基因突變這把“鎖”，醫(yī)生才能選擇最匹配的靶向藥這把“鑰匙”，實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)打擊，避免用錯(cuò)藥、白受罪。

一張檢測(cè)單，能查出多少種可能？

這個(gè)范圍可大可小。你想啊，現(xiàn)在的檢測(cè)技術(shù)發(fā)展很快。有的檢測(cè)只查幾個(gè)最常見(jiàn)的“明星”靶點(diǎn)，比如肺癌里的EGFR、ALK。有的則是大套餐，一次性能查幾百個(gè)基因，甚至包括和免疫治療相關(guān)的指標(biāo)，像MSI、TMB這些。查得多，信息就全，發(fā)現(xiàn)治療機(jī)會(huì)的可能性也更大，但費(fèi)用自然不一樣。具體查哪些，得根據(jù)你的癌種、病情階段和治療需求來(lái)定。

是不是所有患者都得做這個(gè)檢測(cè)？

也不是。一般來(lái)說(shuō)，這幾類(lèi)患者比較有必要考慮。一是剛確診的晚期非小細(xì)胞肺癌、腸癌這些有明確靶向治療機(jī)會(huì)的癌種，檢測(cè)是為了找一線(xiàn)用藥的靶點(diǎn)。二是像老張這樣，用了靶向藥一段時(shí)間后耐藥了，腫瘤進(jìn)展了，重新檢測(cè)是為了看看有沒(méi)有產(chǎn)生新的突變，好換下一代的藥。還有就是一些罕見(jiàn)腫瘤、或者病情復(fù)雜的患者，常規(guī)治療沒(méi)路了，通過(guò)大panel檢測(cè)去“碰碰運(yùn)氣”，尋找跨癌種用藥的機(jī)會(huì)。

檢測(cè)怎么做？要抽血還是切腫瘤？

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流程不復(fù)雜。最經(jīng)典的樣本是腫瘤組織，就是當(dāng)初手術(shù)或者穿刺活檢取出來(lái)的那塊蠟塊，里面包含著最純的癌細(xì)胞信息。如果實(shí)在取不到組織，或者患者不想再挨一針，現(xiàn)在也可以用“液體活檢”，抽一管血就行。血液里會(huì)有腫瘤細(xì)胞凋亡后釋放出來(lái)的DNA碎片。抽血方便，但有時(shí)候血液里腫瘤DNA含量太低，可能會(huì)影響結(jié)果。樣本取好后，就由醫(yī)院或檢測(cè)機(jī)構(gòu)送去實(shí)驗(yàn)室做分析了，等上一到兩周，報(bào)告就出來(lái)了。

在惠州做，大概要花多少錢(qián)？

這是大家最關(guān)心的問(wèn)題。說(shuō)實(shí)話(huà)，價(jià)格差得挺多的。它就像體檢套餐，查的項(xiàng)目越多、技術(shù)越新，價(jià)格就越高。只檢測(cè)幾個(gè)常見(jiàn)單基因，費(fèi)用可能在一兩千元左右。如果是覆蓋幾十上百個(gè)基因的中大panel，費(fèi)用大概在五千到一萬(wàn)多。要是那種全外顯子組測(cè)序，就更貴了。在惠州，一些大型三甲醫(yī)院的病理科或腫瘤中心本身就能開(kāi)展部分檢測(cè)項(xiàng)目。還有一些有資質(zhì)的第三方檢測(cè)機(jī)構(gòu)，也和本地醫(yī)院有合作。具體選擇哪里、做哪種，最好和你的主治醫(yī)生深入聊聊，根據(jù)經(jīng)濟(jì)情況和病情需要來(lái)決定。部分項(xiàng)目如果符合指征，也可能進(jìn)入醫(yī)保目錄，能報(bào)銷(xiāo)一部分。

報(bào)告上“陽(yáng)性”“陰性”，我該怎么看？

拿到報(bào)告別自己瞎琢磨，一定要找醫(yī)生解讀。陽(yáng)性，意味著找到了對(duì)應(yīng)的基因突變，是好事，說(shuō)明有靶向藥可用，醫(yī)生會(huì)據(jù)此制定方案。陰性，就是沒(méi)查到報(bào)告中列出的那些突變，可能意味著不適合用靶向藥，或者需要換其他檢測(cè)方法再試試。也有一種情況，叫“意義未明”，就是發(fā)現(xiàn)了一個(gè)基因變化，但目前醫(yī)學(xué)上還不清楚它和腫瘤的關(guān)系，有沒(méi)有藥治。這時(shí)候就需要醫(yī)生結(jié)合你的全部情況來(lái)判斷了。檢測(cè)只是工具，關(guān)鍵是怎么用這個(gè)結(jié)果。

老張換了新藥后，咳嗽和氣緊的癥狀又緩解了不少?；驒z測(cè)給了他一次新的機(jī)會(huì)。醫(yī)學(xué)在進(jìn)步，對(duì)付腫瘤的工具箱也越來(lái)越豐富。和你的醫(yī)生多溝通，了解清楚各種選擇的利與弊，總能找到最適合自己的那條路。