“醫(yī)生，我家寶寶剛出生，聽(tīng)說(shuō)要抽足底血查什么PKU，這到底是什么呀？”作為一名在遺傳科工作了十年的醫(yī)生，我?guī)缀趺刻於紩?huì)聽(tīng)到新手爸媽這樣的疑問(wèn)。今天，咱們就好好聊聊蘇州的新生兒PKU篩查，把這件事兒說(shuō)清楚。
PKU篩查：寶寶人生的第一道“安檢”
這個(gè)檢測(cè)，說(shuō)白了就是給寶寶做的一次特殊體檢。在寶寶出生滿(mǎn)72小時(shí)、吃足8次奶以后，醫(yī)護(hù)人員會(huì)從寶寶的腳后跟采幾滴血，滴在特殊的濾紙片上。這個(gè)血片會(huì)被送到實(shí)驗(yàn)室，用一種叫“串聯(lián)質(zhì)譜”的技術(shù)進(jìn)行分析。它的核心意義在于“早發(fā)現(xiàn)”。PKU，學(xué)名叫苯丙酮尿癥，是一種常染色體隱性遺傳病。寶寶如果得了這個(gè)病，身體里缺少一種酶，沒(méi)法正常處理食物中的苯丙氨酸。這東西積在血液里，就像“毒素”一樣，會(huì)悄悄損害大腦，導(dǎo)致智力發(fā)育落后。但好消息是，只要在癥狀出現(xiàn)前、通過(guò)篩查早早發(fā)現(xiàn)，并立刻開(kāi)始吃特制的低苯丙氨酸奶粉和飲食，寶寶完全可以像其他孩子一樣健康成長(zhǎng)。這個(gè)篩查，就是搶在傷害發(fā)生之前，按下暫停鍵。
它到底在查什么？
說(shuō)到這個(gè)，很多家長(zhǎng)以為就查一個(gè)病。其實(shí)吧，蘇州現(xiàn)在推行的新生兒疾病篩查項(xiàng)目，是以PKU為核心，同時(shí)覆蓋了好幾種遺傳代謝病。苯丙酮尿癥（PKU）是主要目標(biāo)，但串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)還能順帶篩查出像先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等其他幾種嚴(yán)重但可治的疾病。這些病在早期都沒(méi)什么特別癥狀，等出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩、膚色異常這些表現(xiàn)時(shí)，神經(jīng)系統(tǒng)損傷可能已經(jīng)造成了。篩查就像一張安全網(wǎng)，把這些隱藏的“小怪獸”提前找出來(lái)。
每個(gè)新生兒都該做的“必修課”
你想啊，遺傳病這東西，在家族里沒(méi)出現(xiàn)過(guò)，不代表寶寶就一定安全。PKU是隱性遺傳，父母都是健康攜帶者的話(huà)，寶寶仍有1/4的得病幾率。所以，按照國(guó)家規(guī)定和醫(yī)學(xué)共識(shí)，所有在蘇州出生的活產(chǎn)新生兒，無(wú)論看上去多健康，都建議接受這項(xiàng)篩查。這是給寶寶的一份基礎(chǔ)健康保障，無(wú)關(guān)家庭病史，是每個(gè)新生兒都應(yīng)該完成的“健康必修課”。
篩查流程，其實(shí)很簡(jiǎn)單
蘇州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】蘇州市姑蘇區(qū)人民路317號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近觀(guān)前街商圈，蘇州地鐵1號(hào)線(xiàn)樂(lè)橋站旁，蘇州市立醫(yī)院本部對(duì)面
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
蘇州正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、蘇州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】蘇州市姑蘇區(qū)人民路317號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【交通】乘坐地鐵4號(hào)線(xiàn)至察院場(chǎng)站，2出口步行約5分鐘
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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
2、蘇州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】蘇州市姑蘇區(qū)人民路317號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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3、蘇州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】蘇州市姑蘇區(qū)人民路317號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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4、蘇州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】蘇州虎丘區(qū)科普路3號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐有軌電車(chē)1號(hào)線(xiàn)至科普路站，步行約5分鐘
【周邊】近蘇州博物館西館, 蘇州科技城體育中心旁
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5、蘇州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】蘇州市吳中區(qū)月苑街4號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵5號(hào)線(xiàn)至西跨塘站，3號(hào)出口步行約10分鐘
【周邊】近吳中萬(wàn)達(dá)廣場(chǎng)，月苑街地鐵站旁，蘇州大學(xué)附屬第一醫(yī)院（吳中分院）附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 8年品牌沉淀，值得信賴(lài) | 支持郵寄樣本，全國(guó)受理
6、蘇州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】蘇州市相城區(qū)采蓮路11號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵4號(hào)線(xiàn)至活力島站，1號(hào)出口步行約10分鐘
【周邊】近繁花中心,采蓮路地鐵站旁,相城人民醫(yī)院對(duì)面
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7、蘇州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】蘇州姑蘇區(qū)人民路3166號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵4號(hào)線(xiàn)至人民橋南站，2a出口步行約5分鐘
【周邊】近蘇州大學(xué)天賜莊校區(qū)，觀(guān)前街商圈南側(cè)，人民橋北堍
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚
8、蘇州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】蘇州吳江區(qū)松陵鎮(zhèn)花園路228號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐地鐵4號(hào)線(xiàn)至松陵大道站，3號(hào)出口步行約15分鐘
【周邊】近萬(wàn)寶財(cái)富商業(yè)廣場(chǎng)，蘇州第九人民醫(yī)院旁，吳江公園對(duì)面
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 服務(wù)態(tài)度好，專(zhuān)業(yè)又耐心
9、蘇州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】蘇州市蘇州工業(yè)園區(qū)亭盛街021號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐地鐵5號(hào)線(xiàn)至華蓮站，2號(hào)出口步行約10分鐘
【周邊】近奧體中心,鄰蘇州奧體中心商業(yè)廣場(chǎng),距鐘南街地鐵站約1公里
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10、蘇州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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11、蘇州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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15、蘇州萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 報(bào)告支持自取、郵寄或電子版 | 醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)背景，技術(shù)實(shí)力雄厚
【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約
【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足
【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
流程上家長(zhǎng)不用太擔(dān)心，很簡(jiǎn)單。寶寶出生后，住院期間產(chǎn)科或新生兒科的護(hù)士就會(huì)負(fù)責(zé)操作。時(shí)間點(diǎn)很關(guān)鍵：出生72小時(shí)后，并且充分哺乳了8次以上。這是因?yàn)閷殞毘粤四?，體內(nèi)的代謝物質(zhì)才能反映出來(lái)。采血就在寶寶的小腳跟上輕輕扎一下，取幾滴血，整個(gè)過(guò)程很快。血片晾干后，會(huì)由醫(yī)院統(tǒng)一遞送到蘇州市新生兒疾病篩查中心。剩下的就是等待結(jié)果了，一般采血后2周左右，如果結(jié)果正常，就不會(huì)專(zhuān)門(mén)通知；如果結(jié)果有異常，篩查中心會(huì)立刻、直接打電話(huà)聯(lián)系您，這一點(diǎn)非常重要，請(qǐng)務(wù)必保持預(yù)留電話(huà)暢通。
在蘇州怎么做，花多少錢(qián)？
在蘇州，這項(xiàng)篩查已經(jīng)非常普及了。所有有資質(zhì)的助產(chǎn)機(jī)構(gòu)，也就是您生孩子的醫(yī)院，基本都能完成采血。血樣最終都會(huì)匯總到“蘇州市新生兒疾病篩查中心”進(jìn)行統(tǒng)一檢測(cè)。費(fèi)用方面，它屬于政府大力推廣的公共衛(wèi)生項(xiàng)目，個(gè)人需要承擔(dān)一部分，但不多。目前自費(fèi)部分大概在一兩百元左右，具體金額各醫(yī)院可能略有浮動(dòng)，但都在這個(gè)范圍里。這筆小小的投入，換來(lái)的是孩子一生的健康平安，性?xún)r(jià)比真的很高。
看懂結(jié)果，心里不慌
n
最后提一嘴結(jié)果解讀。絕大多數(shù)寶寶的結(jié)果都是“陰性”或“正常”，這意味著初篩通過(guò)，您就不用再惦記這事兒了。萬(wàn)一接到篩查中心的電話(huà)，通知“結(jié)果異?！被颉靶枰獜?fù)查”，請(qǐng)先別慌張。這不一定代表寶寶確診有病。初篩異常有很多可能，比如早產(chǎn)、采血時(shí)間不當(dāng)、寶寶當(dāng)時(shí)有其它疾病等，都可能導(dǎo)致指標(biāo)一過(guò)性升高。這時(shí)最需要做的，就是嚴(yán)格按照醫(yī)生的指導(dǎo)，盡快帶寶寶去指定的復(fù)查機(jī)構(gòu)（通常是市婦幼保健院或兒童醫(yī)院）進(jìn)行二次采血或更精確的檢查。只有經(jīng)過(guò)確診檢查，才能最終下定論。我們的原則是“寧可復(fù)查一千，不可漏掉一個(gè)”，一切都是為了孩子的萬(wàn)無(wú)一失。
好了，關(guān)于PKU篩查，咱們今天就聊這么多。它就像給寶寶健康城堡筑起的第一道圍墻，簡(jiǎn)單、有效、意義重大。如果還有不清楚的，隨時(shí)可以再問(wèn)我。祝每一位蘇州的寶寶都健康快樂(lè)地長(zhǎng)大！
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