診室里，一對(duì)年輕夫妻拿著報(bào)告單，眉頭緊鎖。他們剛做完孕前檢查，男方家里有血友病史。妻子問(wèn)我：‘醫(yī)生，我們要是懷孕了，孩子會(huì)不會(huì)也得這個(gè)??？’說(shuō)實(shí)話(huà)，這個(gè)問(wèn)題我每天都能聽(tīng)到。今天咱們就聊聊綿陽(yáng)血友病產(chǎn)前診斷這件事。
這個(gè)檢測(cè)到底是個(gè)啥
說(shuō)白了，就是在懷孕期間，查查胎兒有沒(méi)有遺傳到導(dǎo)致血友病的基因突變。血友病是X染色體連鎖的隱性遺傳病，主要是凝血因子VIII或IX基因出了問(wèn)題。檢測(cè)原理不復(fù)雜，就是通過(guò)羊膜腔穿刺或者絨毛取樣，拿到胎兒的細(xì)胞，提取DNA做基因分析。意義在哪？你想啊，如果能提前知道，家庭和醫(yī)生都能做好準(zhǔn)備，心里有個(gè)底。
能查出什么問(wèn)題
這個(gè)檢測(cè)目標(biāo)很明確，就是看胎兒是不是血友病患者，或者是不是攜帶者。對(duì)于男胎，如果遺傳了有問(wèn)題的X染色體，就會(huì)發(fā)病。對(duì)于女胎，如果一條X染色體有問(wèn)題，另一條正常，那她就是攜帶者，一般不會(huì)嚴(yán)重出血，但將來(lái)生育時(shí)可能傳給孩子。其實(shí)吧，檢測(cè)還能明確具體的基因突變類(lèi)型，這對(duì)以后的治療選擇也有參考價(jià)值。
哪些人需要考慮做
不是所有孕婦都需要做。一般來(lái)說(shuō)，有這么幾類(lèi)人群需要重點(diǎn)考慮：男方是血友病患者的家庭；女方是血友病基因攜帶者的家庭；夫妻雙方有血友病家族史的；還有，之前生過(guò)血友病孩子的夫妻。如果家族里舅舅、表哥有這病，也得留個(gè)心眼。孕前咨詢(xún)的時(shí)候，把這些情況跟醫(yī)生講清楚，很關(guān)鍵。
檢測(cè)流程分幾步走
綿陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】綿陽(yáng)市涪城區(qū)長(zhǎng)虹大道南段39號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【時(shí)間】周一至周日 8:00-18:00
【周邊】近綿陽(yáng)市中心醫(yī)院，長(zhǎng)虹國(guó)際城旁，南山大橋附近
【業(yè)務(wù)】親子鑒定、基因檢測(cè)、產(chǎn)前篩查
【特色】
綿陽(yáng)正規(guī)DNA親子鑒定機(jī)構(gòu)推薦
1、綿陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】綿陽(yáng)市涪城區(qū)長(zhǎng)虹大道南段39號(hào)（支持上門(mén)采樣服務(wù)）
【交通】乘坐公交2路、10路、39路、75路至長(zhǎng)虹大道南段站
【周邊】近綿陽(yáng)市中心醫(yī)院，長(zhǎng)虹國(guó)際城旁，南山大橋附近
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
2、綿陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】綿陽(yáng)市涪城區(qū)公園路17號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交10路至人民公園站
【周邊】近人民公園，綿陽(yáng)市中心醫(yī)院對(duì)面，鐵牛廣場(chǎng)旁
【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 國(guó)家認(rèn)可實(shí)驗(yàn)室，準(zhǔn)確率99.9999% | 全國(guó)連鎖品牌，本地化服務(wù)
3、綿陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】綿陽(yáng)市一環(huán)路南段266號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
【交通】乘坐公交10路至一環(huán)路南段站
【周邊】近凱德廣場(chǎng)，南山公園旁，綿陽(yáng)師范學(xué)院附近
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4、綿陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】綿陽(yáng)市安州區(qū)花荄鎮(zhèn)文苑路28號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
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5、綿陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【地址】綿陽(yáng)市涪城區(qū)公園路17號(hào)（當(dāng)天出結(jié)果需提前預(yù)約）
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7、綿陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
【地址】綿陽(yáng)市一環(huán)路南段266號(hào)（如需辦理請(qǐng)?zhí)崆邦A(yù)約）
【交通】乘坐公交10路至一環(huán)路南段站
【周邊】近凱德廣場(chǎng)，南山公園旁，綿陽(yáng)師范學(xué)院附近
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9、綿陽(yáng)萬(wàn)核醫(yī)學(xué)基因檢測(cè)中心
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【特色】獨(dú)立私密接待室，一對(duì)一專(zhuān)屬服務(wù) | 收費(fèi)透明，無(wú)額外隱形費(fèi)用 | 采樣過(guò)程簡(jiǎn)單，幾分鐘完成
【付款方式】現(xiàn)金、微信、支付寶、銀行卡、分期付款
【預(yù)約方式】電話(huà)預(yù)約、微信預(yù)約、在線(xiàn)預(yù)約
【停車(chē)信息】免費(fèi)停車(chē)位充足
【機(jī)構(gòu)評(píng)分】?4.9分 (1280+條好評(píng))
【資質(zhì)認(rèn)證】衛(wèi)健委批準(zhǔn)醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)機(jī)構(gòu)，CMA認(rèn)證實(shí)驗(yàn)室
流程不算太復(fù)雜，但每一步都得走穩(wěn)。第一步，肯定是遺傳咨詢(xún)。夫妻雙方，特別是可能攜帶者的女方，最好先做一下基因檢測(cè)，把家里的‘致病基因’找出來(lái)。第二步，等懷孕了，根據(jù)孕周選擇取樣方法。孕早期（11-14周）可以做絨毛活檢，孕中期（16-24周）一般做羊膜腔穿刺。第三步，樣本送到實(shí)驗(yàn)室做基因分析。最后，就是等結(jié)果，和醫(yī)生一起解讀。整個(gè)過(guò)程，產(chǎn)科和遺傳科醫(yī)生會(huì)一起盯著。
在綿陽(yáng)做，地點(diǎn)和花費(fèi)
目前綿陽(yáng)有三家機(jī)構(gòu)可以提供相關(guān)的產(chǎn)前診斷服務(wù)。具體名字我就不在這兒說(shuō)了，系統(tǒng)會(huì)給你列出來(lái)。它們通常是具有產(chǎn)前診斷資質(zhì)的大型醫(yī)院或婦幼保健機(jī)構(gòu)。費(fèi)用方面，從遺傳咨詢(xún)、到取樣手術(shù)、再到實(shí)驗(yàn)室基因檢測(cè)，全部下來(lái)大概需要幾千元。這個(gè)費(fèi)用醫(yī)?？赡軋?bào)銷(xiāo)一部分，但大部分需要自費(fèi)，檢查前最好問(wèn)清楚收費(fèi)明細(xì)。
結(jié)果出來(lái)了怎么看
結(jié)果一般分幾種：胎兒未攜帶致病突變，這是最理想的情況。胎兒是攜帶者（通常是女胎），這意味著孩子將來(lái)生育時(shí)有遺傳風(fēng)險(xiǎn)，但本人通常健康。胎兒是患者（通常是男胎）。拿到報(bào)告，別自己瞎琢磨，一定找遺傳咨詢(xún)師或產(chǎn)科醫(yī)生好好聊。他們會(huì)結(jié)合你的家族史，告訴你這個(gè)結(jié)果意味著什么，接下來(lái)有哪些選擇，比如繼續(xù)妊娠需要做哪些準(zhǔn)備，或者考慮其他的醫(yī)學(xué)選擇。這決定，終究得你們自己來(lái)做，醫(yī)生負(fù)責(zé)把情況講明白。
好了，關(guān)于血友病產(chǎn)前診斷，今天就跟大家聊這么多。這事聽(tīng)起來(lái)復(fù)雜，但一步步來(lái)，總能理清楚。有啥不明白的，隨時(shí)來(lái)問(wèn)。
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